흑색종의 위험이 높은 개인 및 가족의 임상, 검사실 및 역학적 특성

이 연구는 유전적 요인과 환경적 요인이 피부암의 일종인 흑색종과 관련 질환의 발병에 어떻게 기여하는지 조사할 것입니다.

흑색종 또는 비정형 스피츠양/스피츠 종양의 개인 또는 가족력이 있는 2년 이상의 개인이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 다음을 수행합니다.

• 그들의 개인 및 가족 병력에 대한 하나 또는 두 개의 설문지를 작성하십시오.
• 연구원이 자신의 치료와 관련된 의료 기록 및 병리학 자료를 검토하고 흑색종, 종양, 암 또는 기타 관련 질병을 앓고 있는 사망한 친척의 친척 또는 법적 대리인을 검토할 수 있도록 서면 동의서를 제공합니다.
• 유전 연구에 사용할 혈액 또는 볼 세포 샘플을 기증합니다. (혈액 샘플은 팔 정맥의 바늘을 통해 수집됩니다. 뺨 세포 샘플은 부드러운 브러시로 입안을 부드럽게 닦거나 구강청결제 한 스푼을 가글한 다음 용기에 뱉어 얻습니다.)
• 유전 연구를 위해 피부 생검(피부 조직의 작은 조각 제거)을 받습니다. 이 시술을 위해 제거할 피부 부위를 국소 마취제로 마비시키고 1/4인치 피부 조각을 쿠키 커터 같은 기구로 절제합니다. 그런 다음 상처를 반창고로 덮습니다.

참가자는 병력, 신체 검사 및 다음 절차 중 일부를 포함하여 평가를 위해 NIH 임상 센터로 이동하도록 요청받을 수 있습니다.

• 점의 유형과 수를 평가하고 피부에 태양 손상의 증거를 기록하기 위한 전신 피부 검사. 검사는 두피부터 발바닥까지 모든 피부를 대상으로 합니다. 검사 후 의료 사진사는 피부를 촬영하고 검사자는 피부 병변을 클로즈업하여 표시합니다. 피험자가 검사 또는 사진 촬영을 원하지 않는 피부 부분이 있는 경우 검사자에게 알릴 수 있습니다.
• 약 120밀리리터(4온스) 이하의 채혈
• 피부 생검
• 광대 세포 샘플
• 종양이나 종양의 변화 또는 특정 조직의 다른 유형의 변화를 감지하기 위한 X-레이, 초음파 및 자기공명영상(MRI) 연구. MRI는 강력한 자기장과 전파를 이용해 신체 조직을 검사하는 진단 검사다. 대상은 약 45분에서 1시간 동안 대형 터널형 기계(스캐너)로 이동되는 테이블 위에 놓여 있습니다.

테스트가 완료되면 의사는 참가자와 임상 후속 조치의 필요성 및 필요성에 대해 결과를 논의합니다....