흑색 종 위험이 높은 개인 및 가족의 임상, 실험실 및 역학 특성

흑색 종 위험이 높은 개인 및 가족의 임상, 실험실 및 역학 특성

스폰서

리드 스폰서: National Cancer Institute (NCI)

출처 National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간단한 요약

이 연구는 유전 적 및 환경 적 요인이 흑색 종, 피부암의 일종 및 관련 질환의 발생. 흑색 종의 개인 또는 가족력이있는 모든 연령의 개인이 이에 해당 할 수 있습니다. 연구. 참가자는 : -개인 및 가족 병력에 대한 설문지를 한두 개 작성하십시오. -연구자가 의료 기록 및 병리를 검토 할 수 있도록 서면 동의 제공 그들의 돌봄과 관련된 자료와 흑색 종, 종양, 암 또는 친척이거나 합법적 인 기타 관련 질병 위임 대표. -유전 연구에 사용할 혈액 또는 볼 세포 샘플을 기증하십시오. (혈액 샘플은 팔 정맥의 바늘을 통해 수집. 볼 세포 샘플은 부드러운 솔로 입안을 부드럽게 닦거나 구강 청결제를 한 다음 용기에 뱉습니다.) -유전자 연구를 위해 피부 생검 (작은 피부 조직 제거)을받습니다. 에 대한 이 절차에서 제거 할 피부 부위는 국소 마취제와 1/4 인치의 피부 조각을 쿠키 커터와 같은 도구로 잘라냅니다. 상처는 그런 다음 반창고로 덮었습니다. 참가자는 다음을 포함하여 평가를 위해 NIH 임상 센터를 방문하도록 요청받을 수 있습니다. 병력, 신체 검사 및 다음 절차 중 일부 : -두더지의 유형과 수를 평가하고 기록하기위한 전신 피부 검사 피부에 태양 손상의 증거. 검사는 두피의 모든 피부를 포함합니다. 발바닥까지. 검사 후 의료 사진사가 검사자가 표시 한 피부 병변의 클로즈업과 함께 피부 사진을 찍습니다. 만일 거기에 참가자가 검사 또는 사진 촬영을 원하지 않는 피부의 일부는 시험관에게 말하십시오. -약 120 밀리리터 (4 온스) 이하의 채혈 -피부 생검 -볼 세포 샘플 -X- 레이, 초음파 및 자기 공명 영상 (MRI) 검사를 통해 종양 또는 종양의 변화 또는 특정 조직의 다른 유형의 변화. MRI는 진단입니다 강한 자기장과 전파를 사용하여 신체 조직을 검사하는 검사. 그만큼 대상은 대형 터널과 같은 기계 (스캐너)로 옮겨진 테이블 위에 놓여 있습니다. 약 45 분 ~ 1 시간. 검사가 완료되면 의사는 참가자 및 환자와 결과를 논의합니다. 임상 후속 조치가 필요합니다.

상세 설명

배경: -사람은 다음과 같은 다양한 이유로 흑색 종에 걸리기 쉽습니다. 역사; 환경 노출; 다른 악성 또는 전 악성 상태 또는 유전되지 않을 수도 있습니다. 면역 결핍; 또는 다음과 같은 전 종양 상태 이형성 모반. -흑색 종 위험이 높은 개인 및 가족에 대한 조사로 인해 일반 인구에서 중요한 병인학 단서. -흑색 종 감수성 유전자 식별, 그 효과 추정, 유전자-공변량 및 유전자-유전자 상호 작용은 예방, 선별 및 이 암 치료. 목표 : -증후군에서 질병의 임상 스펙트럼 및 자연사 평가 및 정의 흑색 종에 걸리기 쉽습니다. -위험에 처한 가족에서 질병의 잠재적 인 전구체 상태를 평가합니다. -가족 구성원의 흑색 종, 췌장암 및 기타 암의 위험을 정량화합니다. -흑색 종에 취약한 종양 감수성 유전자의지도, 복제 및 기능 결정 색소 침착 또는 이형성 모 유전자와 같은 변형 유전자를 포함한 가족. -흑색 종을 유발하는 유전 적 결정 인자 및 유전자-환경 적 상호 작용 확인 (및 기타 암) 개인 및 가족의 위험. -흑색 종 (및 기타 암)에서 유전자-유전자 및 유전자-환경 상호 작용 평가 형성. -연구 참가자의 흑색 종 위험 및 방법에 대한 교육 및 상담 흑색 종의 일차 및 이차 예방. -의료인 및 고위험 가족을위한 교육 자료 개발 적임: 다음과 같은 경우 모든 연령의 사람이 고려됩니다. -특이한 유형, 패턴의 흑색 종의 가족 또는 개인 병력이 있습니다. 또는 숫자; 또는, -흑색 종에 걸리기 쉬운 것으로 알려져 있거나 의심되는 요인이 유전 적이거나 선천적 요인 또는 비정상적인 인구 통계 학적 특징. -가족 성 흑색 종의 경우, 침윤성 흑색 종이있는 3 명 이상의 살아있는 영향을받은 사례 가족 구성원이 필요합니다. 디자인: -이것은 전향 적 연구입니다. 가족은 코호트 접근 방식을 사용하여 장기적으로 연구됩니다. -2 개의 흑색 종 감수성 유전자가 확인되었지만 다른 유전자는 아직 확인되지 않았습니다. 찾을 수 있습니다. 우리는 또한 참여하는 가족의 잠재적 변형 유전자를 탐구하고 있습니다. -참가자 별 애정 상태, 피부 진단 정보, 태양 노출 이력, 의료 사진 (전체 및 클로즈업) 및 채혈 유전자좌 국소화, 유전자 식별 및 표현형 / 유전형 평가 상관 관계는 새로 모집 된 가족에 대한 정밀 검사를 구성합니다. -연구 자원 봉사자들은 피부 검사의 변화를 기록하기 위해 몇 년마다 재평가됩니다. 시간이 지남에. 이것은 이형성 모반의 자연사를 확립하는 데 필수적입니다. 흑색 종.

전반적인 상태 모병
시작일 2002-07-01
연구 유형 관찰
주요 결과
법안 시간 프레임
여러 세대에 걸친 가족 성 흑색 종 및 감수성 상태의 임상 스펙트럼과 자연사를 정의합니다. 전진
등록 3000
질환
적임

샘플링 방법:

비 확률 표본

기준:

- 포함 기준: -의뢰시 모든 연령의 사람이 연구에 포함 된 것으로 간주됩니다. 다음 중 하나 : -특이한 유형, 패턴 또는 흑색 종의 가족 또는 개인 병력 번호; 또는 -유전 적 또는 선천적 흑색 종에 걸리기 쉬운 알려진 또는 의심되는 요인 요인 (목욕 몸통 모반, 이형성 모반) 또는 비정상적인 인구 통계 학적 특징 (예 : 아주 어린 발병 연령, 다발성 흑색 종, 이전 유전력 망막 모세포종, 호 지킨 병, 림프종 또는 장기 이식). 개인 및 가족 병력은 설문지, 인터뷰, 병리 슬라이드 및 의료 기록 검토. 가족 성 흑색 종의 경우 3 개 이상 침윤성 흑색 종이있는 감염된 환자를 가족 구성원 사이에서 살아야합니다. 제외 기준: -보고 된 진단을 확인할 수없는 추천 된 개인 및 가족 -사전 동의를 제공 할 수 없습니다.

성별:

모두

최소 연령:

일년

최대 연령:

100 년

건강한 자원 봉사자:

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

전체 공식
역할 입회
Alisa M Goldstein, Ph.D. Principal Investigator National Cancer Institute (NCI)
전반적인 연락처

성: Stephanie Steinbart, R.N.

전화: (301) 212-5255

이메일: [email protected]

위치
시설: 상태: 접촉: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office (888) NCI-1937
위치 국가

United States

확인 날짜

2021-03-15

책임있는 당사자

유형: 스폰서

키워드
확장 된 액세스 있음 아니
연구 설계 정보

관찰 모델: 가족 기반

시간 관점: 다른

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