Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk, laboratorie- og epidemiologisk karakterisering av individer og familier med høy risiko for melanom

9. september 2026 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)

Denne studien vil undersøke hvordan genetiske og miljømessige faktorer bidrar til utviklingen av melanom, en type hudkreft, og relaterte tilstander.

Personer >= 2 år med en personlig eller familiehistorie med melanom eller atypisk spitzoid/spitz-svulst kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil:

Fyll ut ett eller to spørreskjemaer om deres personlige og familiemedisinske historie.
Gi skriftlig samtykke til at forskere kan gjennomgå sine medisinske journaler og patologimateriale relatert til deres omsorg og de av avdøde slektninger med melanomer, svulster, kreft eller andre relaterte sykdommer som de er pårørende eller juridisk autorisert representant for.
Doner en blod- eller kinncelleprøve som skal brukes til genetiske studier. (Blodprøven tas gjennom en nål i en armvene. Kinncelleprøven oppnås enten ved å forsiktig børste innsiden av munnen med en myk børste eller ved å sveipe en spiseskje med munnvann og deretter spytte den ned i en beholder.)
Gjennomgå en hudbiopsi (fjerning av et lite stykke hudvev) for genetiske studier. For denne prosedyren blir hudområdet som skal fjernes bedøvet med lokalbedøvelse, og et 1/4-tommers stykke hud blir skåret ut med et kakeutstikker-lignende instrument. Såret dekkes deretter med et plaster.

Deltakerne kan bli bedt om å reise til NIH Clinical Center for evaluering, inkludert en medisinsk historie, fysisk undersøkelse og noen av følgende prosedyrer:

Helkroppshudundersøkelse for å evaluere type og antall føflekker og dokumentere bevis på solskader på huden. Undersøkelsen involverer all huden fra hodebunnen til bunnen av føttene. Etter undersøkelsen vil en medisinsk fotograf fotografere huden, med nærbilder av hudlesjoner markert av undersøker. Hvis det er deler av huden deltakeren ikke ønsker undersøkt eller fotografert, kan han eller hun fortelle det til undersøkeren.
Blodtrekk på omtrent 120 milliliter (4 unser) eller mindre
Hudbiopsi
Kinncelleprøve
Røntgen, ultralyd og magnetisk resonanstomografi (MRI) studier for å oppdage svulster eller endringer i svulster eller andre typer endringer i spesifikt vev. MR er en diagnostisk test som bruker sterke magnetiske felt og radiobølger for å undersøke kroppsvev. Motivet ligger på et bord som flyttes inn i en stor tunnellignende maskin (skanneren) i ca. 45 minutter til 1 time.

Når testene er ferdige, vil en lege diskutere resultatene med deltakeren og eventuelt behov for klinisk oppfølging....

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Melanom-utsatte familier og individer med risikofaktorer for melanom, inkludert personer med spitzoid-svulster og gigantiske medfødte nevi, er menneskelige modeller for mottakelighet for neoplasi som mekanismer for kreftmottakelighet kan belyses fra. For de fleste høyrisikogener for kreftmottakelighet, inkludert CDKN2A og CDK4 i familier som er utsatt for melanom, er kimlinjemutasjoner som gir risiko blitt funnet gjennom familiestudier. Undersøkelser av individer og familier med høy risiko for melanom har ført til etiologiske ledetråder som er viktige i den generelle befolkningen og har identifisert personer som mest sannsynlig vil ha nytte av kjemoprevensjonsforsøk og screeningprogrammer rettet mot tidlig diagnose av melanom.

Mål:

Å evaluere og definere det kliniske spekteret og naturhistorien til sykdom i syndromer som disponerer for melanom
For å evaluere potensielle forløpertilstander for sykdom hos individer og familier i fare
For å kvantifisere risikoen for melanom, kreft i bukspyttkjertelen og andre kreftformer hos familiemedlemmer og individer med forhøyet risiko for melanom
For å kartlegge, klone og bestemme funksjonen til tumorfølsomhetsgener i familier som er utsatt for melanom, inkludert modifiseringsgener som pigmentering eller dysplastiske nevi-gener
For å identifisere genetiske determinanter og gen-miljøinteraksjoner som gir risiko for melanom (og annen kreft) hos individer og familier
For å evaluere gen-gen og gen-miljø interaksjoner i melanom (og annen kreft) dannelse
Å karakterisere genetiske vekslinger i forløperlesjoner og melanomer som oppstår hos individer og familier med økt risiko for melanom.
Å utdanne og veilede studiedeltakere om deres melanomrisiko og metoder for primær og sekundær forebygging av melanom
Å utvikle undervisningsmateriell for medisinske fagfolk og familiemedlemmer med høy risiko

Endepunkter:

Primære endepunkter:

Alle kreftformer som forekommer hos individer og familier med høy risiko for melanom

Sekundære endepunkter:

Sekundære endepunkter er markører for pre-maligne tilstander, som dysplastiske nevi, gigantiske medfødte nevi og Spitzoid-svulster

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Michael R Sargen, M.D.
Telefonnummer: (240) 276-7354
E-post: michael.sargen@nih.gov

Studer Kontakt Backup

Navn: NCI Family Study Referrals
Telefonnummer: (800) 518-8474
E-post: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Ta kontakt med:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Telefonnummer: 888-624-1937
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Cancer Institute (NCI)
    - Ta kontakt med:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Telefonnummer: 888-624-1937

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle medlemmer av familier med tre eller flere tilfeller av levende melanom i USA er kvalifisert for inkludering i studien hvis familiene er villige til å delta.@@@@@@

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:
Ved henvisning vil personer >=2 år gamle uansett kjønn, rase eller etnisitet bli vurdert for inkludering i studien på grunn av kriteriene nevnt nedenfor.
Berørt: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil være kvalifisert til å delta i denne studien:
- personlig medisinsk historie med melanom av en uvanlig type, mønster eller antall diagnostisert i alle aldre; eller,
- kjent eller mistenkt faktor(er) som disponerer for melanom, enten genetiske eller medfødte faktorer (gigantiske medfødte nevi, dysplastiske nevi, spitzoid-svulster), eller uvanlige demografiske trekk (f. Hodgkins sykdom, lymfom, immunsviktsyndrom eller organtransplantasjon).
- Evne til individet eller deres forelder eller verge til å forstå, og deres vilje til å gi informert samtykke.
Upåvirket: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil være kvalifisert til å delta i denne studien:
- familiesykehistorie med melanom av en uvanlig type, mønster eller tall; eller,
- kjent eller mistenkt faktor(er) som disponerer for melanom, enten genetiske eller medfødte faktorer (gigantiske medfødte nevi, dysplastiske nevi. Spitzoid-svulster), eller uvanlige demografiske trekk (f.eks. svært ung alder når de debuterer, multiple melanomer, tidligere arvelig retinoblastom, Hodgkins sykdom, lymfom, immunsviktsyndrom eller organtransplantasjon).
- Evne til individet eller deres forelder, eller verge til å forstå, og deres vilje til å gi informert samtykke.
Personlig og familiehistorie må verifiseres gjennom spørreskjemaer, intervjuer og gjennomgang av patologilysbilder og medisinske journaler.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Henviste personer og familier som rapporterte diagnoser ikke kan verifiseres for;
Manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Familiebasert
Tidsperspektiver: Annen

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Påvirket individet Et individ med personlig medisinsk historie med melanom av en uvanlig type, mønster eller antall, en kjent eller mistenkt tilstand som disponerer for melanom, enten genetiske eller medfødte faktorer (gigantiske medfødte nevi, dysplastiske nevi, spitzoide svulster), eller uvanlig demografisk trekk, eller noen av de andre kriteriene som er notert i seksjonen 4.1.
Upåvirket individ Et familiemedlem av en berørt deltaker. Familiemedlemmer kan inkludere foreldre, søsken, barn eller storfamilie.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Alle kreftformer som forekommer hos individer og familier med høy risiko for melanom Tidsramme: Pågående	1. Identifikasjon av store følsomhetsgener for melanom og dysplastiske nevi. 2. Prospektiv risiko for melanom etter innledende eksamen og melanomutdanning. 3. Mortalitet av melanom i familier. 4. Identifisering av andre risikofaktorer for familiært melanom. 5. Identifikasjon av andre kreftformer hos melanom-utsatte individer og familier.	Pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Sekundære endepunkter er markører for pre-maligne tilstander, som dysplastiske nevi, gigantiske medfødte nevi og Spitzoid-svulster Tidsramme: Pågående	Identifiser markører, gener i premaligne tilstander.	Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2002

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2002

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene