黑色素瘤高危个体和家庭的临床、实验室和流行病学特征
2024年4月17日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
这项研究将调查遗传和环境因素如何导致黑色素瘤、一种皮肤癌和相关病症的发展。
具有黑色素瘤或非典型 spitzoid/Spitz 肿瘤个人史或家族史 >= 2 年的个体可能有资格参加本研究。 参与者将：
- 填写一份或两份关于他们个人和家族病史的问卷。
- 为研究人员提供书面同意，以审查他们的医疗记录和病理材料，这些材料与他们的护理有关，以及他们作为近亲或合法授权代表的已故亲属患有黑色素瘤、肿瘤、癌症或其他相关疾病的医疗记录和病理材料。
- 捐献血液或颊细胞样本用于基因研究。 （血液样本是通过手臂静脉中的针头采集的。 面颊细胞样本的获取方法是用软刷轻轻刷洗口腔内部，或者漱口一汤匙漱口水，然后将其吐入容器中。）
- 进行皮肤活检（切除一小块皮肤组织）进行基因研究。 对于此过程，要去除的皮肤区域会用局部麻醉剂麻醉，然后用类似曲奇刀的仪器切除 1/4 英寸的皮肤。 然后用创可贴覆盖伤口。
可能会要求参与者前往 NIH 临床中心进行评估，包括病史、体格检查和以下一些程序：
- 全身皮肤检查以评估痣的类型和数量，并记录任何阳光对皮肤造成伤害的证据。 检查涉及从头皮到脚底的所有皮肤。 检查后，医学摄影师将拍摄皮肤，并由检查者标记皮肤损伤的特写镜头。 如果参与者不想检查或拍照的皮肤部分，他或她可以告诉检查员。
- 抽血约 120 毫升（4 盎司）或更少
- 皮肤活检
- 颊细胞样本
- X 射线、超声和磁共振成像 (MRI) 研究可检测肿瘤或肿瘤变化或特定组织的其他类型变化。 MRI 是一种使用强磁场和无线电波检查身体组织的诊断测试。 受试者躺在一张桌子上，该桌子被移动到一个大型隧道式机器（扫描仪）中约 45 分钟到 1 小时。
测试完成后，医生将与参与者讨论结果以及是否需要进行临床随访……
研究概览
详细说明
研究说明：
黑色素瘤易发家庭和具有黑色素瘤危险因素的个体，包括患有 Spitzoid 肿瘤和巨大先天性痣的人，是肿瘤易感性的人类模型，从中可以阐明癌症易感性机制。 对于大多数高危癌症易感基因，包括黑色素瘤易发家族中的 CDKN2A 和 CDK4，已经通过家族研究发现了赋予风险的种系突变。 对黑色素瘤高危个体和家庭的调查已经找到了对普通人群很重要的病因学线索，并确定了最有可能受益于旨在早期诊断黑色素瘤的化学预防试验和筛查计划的人群。
目标：
- 评估和定义易患黑色素瘤的综合征的临床谱和疾病自然史
- 评估处于危险中的个人和家庭的潜在疾病前兆状态
- 量化黑色素瘤、胰腺癌和其他癌症在黑色素瘤风险升高的家庭成员和个人中的风险
- 绘制、克隆和确定黑色素瘤易发家族中肿瘤易感基因的功能，包括色素沉着或发育不良痣基因等修饰基因
- 确定赋予个人和家庭黑色素瘤（和其他癌症）风险的遗传决定因素和基因-环境相互作用
- 评估黑色素瘤（和其他癌症）形成中的基因-基因和基因-环境相互作用
- 描述发生在黑色素瘤风险增加的个人和家庭中的前体病变和黑色素瘤的遗传改变。
- 教育和咨询研究参与者关于他们的黑色素瘤风险和黑色素瘤一级和二级预防的方法
- 为医疗专业人员和高危家庭成员开发教育材料
端点：
主要终点：
发生在黑色素瘤高危个体和家庭中的所有癌症
次要终点：
次要终点是癌前病变的标志，例如发育不良痣、先天性巨痣和 Spitzoid 肿瘤
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
3000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Michael R Sargen, M.D.
- 电话号码：(240) 276-7354
- 邮箱：michael.sargen@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：NCI Family Study Referrals
- 电话号码：(800) 518-8474
- 邮箱：ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 电话号码：888-624-1937
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Cancer Institute (NCI)
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 电话号码：888-624-1937
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
在美国有三个或更多活黑色素瘤病例的家庭的所有成员如果家庭愿意参与，都有资格被纳入研究。@@@@@@
描述
- 纳入标准：
- 由于下述标准，转诊时，任何性别、种族或民族的年龄≥2 岁的人都将被考虑纳入研究。
受影响：满足以下任何条件的个人将有资格参与本研究：
- 在任何年龄诊断出的异常类型、模式或数量的黑色素瘤的个人病史；要么，
- 已知或疑似黑色素瘤易感因素，遗传或先天性因素（先天性巨痣、发育不良痣、Spitzoid 肿瘤）或不寻常的人口统计学特征（例如，非常年轻的发病年龄、多发性黑色素瘤、遗传性视网膜母细胞瘤既往史、霍奇金病、淋巴瘤、免疫缺陷综合征或器官移植）。
- 个人或其父母或法定监护人的理解能力，以及他们提供知情同意的意愿。
未受影响：满足以下任何条件的个人将有资格参加本研究：
- 异常类型、模式或数量的黑色素瘤家族病史；要么，
- 已知或可疑的黑色素瘤易感因素，遗传或先天性因素（先天性巨痣，发育不良痣。 Spitzoid 肿瘤）或不寻常的人口统计学特征（例如，非常年轻的发病年龄、多发性黑色素瘤、遗传性视网膜母细胞瘤、霍奇金病、淋巴瘤、免疫缺陷综合征或器官移植的既往病史）。
- 个人或其父母或法定监护人的理解能力，以及他们提供知情同意的意愿。
- 个人和家族病史必须通过问卷调查、访谈、病理切片和病历审查来核实。
排除标准：
- 无法核实报告诊断的转诊个人和家庭；
- 无法提供知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发生在黑色素瘤高危个体和家庭中的所有癌症
大体时间：进行中
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1. 黑色素瘤和发育不良痣主要易感基因的鉴定。
2. 初步检查和黑色素瘤教育后黑色素瘤的预期风险。
3.家族中黑色素瘤的死亡率。
4. 确定家族性黑色素瘤的其他危险因素。
5. 识别易患黑色素瘤的个人和家庭中的其他癌症。
|
进行中
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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次要终点是癌前病变的标志，例如发育不良痣、先天性巨痣和 Spitzoid 肿瘤
大体时间：进行中
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识别癌前病变中的标志物和基因。
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进行中
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael R Sargen, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2002年7月1日
研究注册日期
首次提交
2002年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2002年6月25日
首次发布 (估计的)
2002年6月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月17日
最后验证
2024年4月12日
更多信息
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