Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническая, лабораторная и эпидемиологическая характеристика лиц и семей с высоким риском развития меланомы

17 апреля 2024 г. обновлено: National Cancer Institute (NCI)

В этом исследовании будет изучено, как генетические факторы и факторы окружающей среды способствуют развитию меланомы, типа рака кожи и связанных с ним состояний.

В этом исследовании могут принимать участие лица старше 2 лет с меланомой или атипичным шпицоидом/шпицеподобной опухолью в личном или семейном анамнезе. Участники будут:

Заполните одну или две анкеты об их личной и семейной истории болезни.
Предоставить исследователям письменное согласие на ознакомление с их медицинскими записями и патологическими материалами, связанными с уходом за ними, а также с записями умерших родственников с меланомой, опухолями, раком или другими сопутствующими заболеваниями, для которых они являются ближайшими родственниками или законными представителями.
Сдайте образец крови или клеток щеки для использования в генетических исследованиях. (Образец крови берется через иглу в вену руки. Образец клеток щеки получают либо путем осторожной чистки внутренней части рта мягкой щеткой, либо путем полоскания столовой ложкой жидкости для полоскания рта, а затем выплевывания ее в контейнер.)
Пройти биопсию кожи (удаление небольшого кусочка кожной ткани) для генетического исследования. Для этой процедуры участок кожи, который необходимо удалить, обезболивают местным анестетиком, а кусок кожи размером 1/4 дюйма иссекается с помощью инструмента, похожего на формочку для печенья. Затем рану закрывают лейкопластырем.

Участникам может быть предложено отправиться в Клинический центр NIH для оценки, включая сбор анамнеза, медицинский осмотр и некоторые из следующих процедур:

Полный осмотр кожи тела для оценки типа и количества родинок и документирования любых признаков повреждения кожи солнцем. Обследованию подвергается вся кожа от головы до ступней. После осмотра медицинский фотограф сфотографирует кожу с крупным планом поражений кожи, отмеченных исследователем. Если есть участки кожи, которые участник не хочет осматривать или фотографировать, он может сообщить об этом экзаменатору.
Забор крови около 120 миллилитров (4 унции) или меньше
Биопсия кожи
Образец клеток щеки
Рентгеновские, ультразвуковые и магнитно-резонансные исследования (МРТ) для выявления опухолей или изменений в опухолях или других типов изменений в конкретных тканях. МРТ — это диагностический тест, в котором для исследования тканей тела используются сильные магнитные поля и радиоволны. Субъект лежит на столе, который перемещается в большую туннельную машину (сканер) примерно от 45 минут до 1 часа.

Когда тесты будут завершены, врач обсудит результаты с участником и необходимость, если таковая имеется, клинического наблюдения....

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Описание исследования:

Семьи, предрасположенные к меланоме, и лица с факторами риска развития меланомы, включая людей со шпицоидными опухолями и гигантскими врожденными невусами, являются человеческими моделями предрасположенности к неоплазиям, по которым можно выяснить механизмы предрасположенности к раку. Для большинства генов предрасположенности к раку высокого риска, включая CDKN2A и CDK4 в семьях, предрасположенных к меланоме, мутации зародышевой линии, придающие риск, были обнаружены в ходе семейных исследований. Исследования отдельных лиц и семей с высоким риском меланомы позволили выявить этиологические факторы, важные для населения в целом, и выявить лиц, которым, скорее всего, будут полезны испытания химиопрофилактики и программы скрининга, направленные на раннюю диагностику меланомы.

Цели:

Оценить и определить клинический спектр и естественное течение болезни при синдромах, предрасполагающих к меланоме.
Для оценки потенциальных предвестников заболевания у лиц и семей, подверженных риску.
Для количественной оценки риска развития меланомы, рака поджелудочной железы и других видов рака у членов семьи и лиц с повышенным риском развития меланомы.
Для картирования, клонирования и определения функции генов предрасположенности к опухолям в семьях, предрасположенных к меланоме, включая гены-модификаторы, такие как гены пигментации или диспластических невусов.
Выявление генетических детерминант и взаимодействий между генами и окружающей средой, обуславливающих риск развития меланомы (и других видов рака) у отдельных лиц и семей.
Для оценки взаимодействия ген-ген и ген-среда при образовании меланомы (и других видов рака)
Охарактеризовать генетические изменения в предраковых состояниях и меланомах, возникающих у лиц и семей с повышенным риском развития меланомы.
Обучить и проконсультировать участников исследования о риске меланомы и методах первичной и вторичной профилактики меланомы.
Разработать обучающие материалы для медицинских работников и членов семей группы риска.

Конечные точки:

Основные конечные точки:

Все виды рака, возникающие у лиц и семей с высоким риском развития меланомы

Вторичные конечные точки:

Вторичными конечными точками являются маркеры предраковых состояний, таких как диспластические невусы, гигантские врожденные невусы и шпицоидные опухоли.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

3000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Michael R Sargen, M.D.
Номер телефона: (240) 276-7354
Электронная почта: michael.sargen@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

Имя: NCI Family Study Referrals
Номер телефона: (800) 518-8474
Электронная почта: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Номер телефона: 888-624-1937
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Cancer Institute (NCI)
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Номер телефона: 888-624-1937

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все члены семей с тремя или более живыми случаями меланомы в США имеют право на включение в исследование, если семьи желают участвовать.@@@@@@

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
По направлению лица старше 2 лет любого пола, расы или этнической принадлежности будут рассматриваться для включения в исследование в соответствии с критериями, указанными ниже.
Затронуто: лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет иметь право участвовать в этом исследовании:
- личная история болезни меланомы необычного типа, формы или количества, диагностированной в любом возрасте; или же,
- известные или предполагаемые факторы, предрасполагающие к меланоме, генетические или врожденные факторы (гигантские врожденные невусы, диспластические невусы, шпицоидные опухоли) или необычные демографические особенности (например, очень молодой возраст начала заболевания, множественные меланомы, наличие в анамнезе наследственной ретинобластомы, болезнь Ходжкина, лимфома, синдром иммунодефицита или трансплантация органов).
- Способность человека или его родителя или законного опекуна понять и их готовность дать информированное согласие.
Не затронуто: лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет иметь право участвовать в этом исследовании:
- семейный анамнез меланомы необычного типа, формы или количества; или же,
- известные или предполагаемые факторы, предрасполагающие к меланоме, генетические или врожденные факторы (гигантские врожденные невусы, диспластические невусы. шпицоидные опухоли) или необычные демографические особенности (например, очень молодой возраст начала заболевания, множественные меланомы, наличие в анамнезе наследственной ретинобластомы, болезни Ходжкина, лимфомы, синдрома иммунодефицита или трансплантации органов).
- Способность человека или его родителя или законного опекуна понять и их готовность дать информированное согласие.
Личный и семейный анамнез должен быть проверен с помощью опросников, интервью и изучения патологий и медицинских записей.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Направленные лица и семьи, для которых заявленные диагнозы не могут быть подтверждены;
Невозможность дать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Семейный
Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Все виды рака, возникающие у лиц и семей с высоким риском развития меланомы Временное ограничение: Непрерывный	1. Идентификация основных генов предрасположенности к меланоме и диспластическим невусам. 2. Предполагаемый риск меланомы после первоначального обследования и выявления меланомы. 3. Смертность от меланомы в семьях. 4. Выявление других факторов риска семейной меланомы. 5. Выявление других видов рака у лиц и семей, предрасположенных к меланоме.	Непрерывный

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Вторичными конечными точками являются маркеры предраковых состояний, таких как диспластические невусы, гигантские врожденные невусы и шпицоидные опухоли. Временное ограничение: Непрерывный	Выявить маркеры, гены в предраковых состояниях.	Непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Cancer Institute (NCI)

Следователи

Главный следователь: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июля 2002 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 июня 2002 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 июня 2002 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

26 июня 2002 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 апреля 2024 г.

Последняя проверка

12 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

020211
02-C-0211

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .