Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická, laboratorní a epidemiologická charakterizace jedinců a rodin s vysokým rizikem melanomu

17. dubna 2024 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Tato studie bude zkoumat, jak genetické a environmentální faktory přispívají k rozvoji melanomu, typu rakoviny kůže a souvisejících stavů.

Jedinci >= 2 roky s osobní nebo rodinnou anamnézou melanomu nebo atypického spitzoidního/spitzového tumoru mohou být způsobilí pro tuto studii. Účastníci budou:

  • Vyplňte jeden nebo dva dotazníky o jejich osobní a rodinné anamnéze.
  • Poskytněte výzkumným pracovníkům písemný souhlas k přezkoumání jejich zdravotních záznamů a patologických materiálů souvisejících s péčí o ně a zemřelých příbuzných s melanomy, nádory, rakovinou nebo jinými souvisejícími nemocemi, pro které jsou nejbližšími příbuznými nebo zákonným zástupcem.
  • Darujte vzorek krve nebo lícních buněk, který bude použit pro genetické studie. (Vzorek krve se odebírá jehlou do žíly na paži. Vzorek lícních buněk se získá buď jemným kartáčováním vnitřku úst měkkým kartáčkem, nebo propláchnutím lžíce ústní vody a jejím vyplivnutím do nádobky.)
  • Projděte kožní biopsii (odstranění malého kousku kožní tkáně) pro genetickou studii. Při tomto postupu se oblast kůže, která má být odstraněna, znecitliví lokálním anestetikem a 1/4palcový kousek kůže se vyřízne nástrojem podobným řezačce na sušenky. Poté se rána překryje náplastí.

Účastníci mohou být požádáni, aby cestovali do klinického centra NIH za účelem vyhodnocení, včetně anamnézy, fyzikálního vyšetření a některých z následujících postupů:

  • Vyšetření kůže celého těla za účelem vyhodnocení typu a počtu mateřských znamének a zdokumentování jakýchkoli důkazů poškození kůže sluncem. Vyšetření zahrnuje celou kůži od pokožky hlavy až po spodky nohou. Po vyšetření lékařský fotograf vyfotografuje kůži s detailními záběry kožních lézí označených vyšetřujícím. Pokud jsou části kůže, které si účastník nepřeje vyšetřovat nebo fotografovat, může to sdělit zkoušejícímu.
  • Odběr krve asi 120 mililitrů (4 unce) nebo méně
  • Biopsie kůže
  • Vzorek lícních buněk
  • Rentgenové, ultrazvukové a magnetické rezonanční studie (MRI) pro detekci nádorů nebo změn v nádorech nebo jiných typů změn ve specifických tkáních. MRI je diagnostický test, který využívá silná magnetická pole a rádiové vlny k vyšetření tělesných tkání. Subjekt leží na stole, který je přemístěn do velkého tunelového stroje (skeneru) na dobu asi 45 minut až 1 hodiny.

Po dokončení testů lékař prodiskutuje výsledky s účastníkem a případnou potřebu klinického sledování....

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

Rodiny náchylné k melanomu a jedinci s rizikovými faktory pro melanom, včetně lidí se spitzoidními nádory a obřími vrozenými névy, jsou lidskými modely náchylnosti k neoplazii, z nichž lze objasnit mechanismy náchylnosti k rakovině. U většiny vysoce rizikových genů náchylnosti k rakovině, včetně CDKN2A a CDK4 v rodinách náchylných k melanomu, byly prostřednictvím rodinných studií nalezeny zárodečné mutace představující riziko. Vyšetřování jedinců a rodin s vysokým rizikem melanomu vedlo k etiologickým vodíkům, která jsou důležitá v obecné populaci, a identifikovala osoby, u kterých je největší pravděpodobnost, že budou mít prospěch z chemoprevenčních studií a screeningových programů zaměřených na včasnou diagnostiku melanomu.

Cíle:

  1. Zhodnotit a definovat klinické spektrum a přirozenou historii onemocnění u syndromů predisponujících k melanomu
  2. Vyhodnotit potenciální prekurzorové stavy onemocnění u rizikových jedinců a rodin
  3. Kvantifikovat rizika melanomu, rakoviny slinivky a dalších rakovin u rodinných příslušníků a jedinců se zvýšeným rizikem melanomu
  4. Mapovat, klonovat a určovat funkci genů náchylnosti k nádorům v rodinách náchylných k melanomu, včetně modifikačních genů, jako jsou geny pro pigmentaci nebo dysplastické névy
  5. Identifikovat genetické determinanty a interakce mezi geny a prostředím, které u jednotlivců a rodin udělují riziko melanomu (a jiné rakoviny)
  6. Vyhodnotit interakce gen-gen a gen-prostředí při tvorbě melanomu (a jiné rakoviny).
  7. Charakterizovat genetické alternace v prekurzorových lézích a melanomech, které se vyskytují u jedinců a rodin se zvýšeným rizikem melanomu.
  8. Vzdělávat a radit účastníkům studie o jejich riziku melanomu a metodách primární a sekundární prevence melanomu
  9. Vyvinout vzdělávací materiály pro zdravotníky a vysoce rizikové rodinné příslušníky

Koncové body:

Primární koncové body:

Všechny rakoviny, které se vyskytují u jedinců a rodin s vysokým rizikem melanomu

Sekundární koncové body:

Sekundárními cílovými body jsou markery premaligních stavů, jako jsou dysplastické névy, obří vrozené névy a spitzoidní nádory

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

3000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonní číslo: 888-624-1937
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Cancer Institute (NCI)
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonní číslo: 888-624-1937

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni členové rodin se třemi nebo více žijícími případy melanomu v USA mají nárok na zařazení do studie, pokud jsou rodiny ochotny se zúčastnit.@@@@@@

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • Na základě doporučení budou osoby starší než 2 roky jakéhokoli pohlaví, rasy nebo etnického původu zvažovány pro zařazení do studie kvůli kritériím uvedeným níže.

  • Dotčený: Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, se bude moci zúčastnit této studie:

    • osobní anamnéza melanomu neobvyklého typu, vzoru nebo počtu diagnostikovaných v jakémkoli věku; nebo,
    • známé nebo suspektní faktory predisponující k melanomu, buď genetické nebo vrozené faktory (obří vrozené névy, dysplastické névy, spitzoidní nádory), nebo neobvyklé demografické rysy (např. velmi nízký věk nástupu, mnohočetné melanomy, předchozí anamnéza dědičného retinoblastomu, Hodgkinova choroba, lymfom, syndrom imunodeficience nebo transplantace orgánů).
    • Schopnost jednotlivce nebo jeho rodiče nebo zákonného zástupce rozumět a jejich ochota poskytnout informovaný souhlas.

  • Nedotčeno: Této studie se bude moci zúčastnit osoba, která splňuje kterékoli z následujících kritérií:

    • rodinná anamnéza melanomu neobvyklého typu, vzoru nebo počtu; nebo,
    • známý nebo suspektní faktor(y) predisponující k melanomu, ať už genetické nebo vrozené faktory (obří vrozené névy, dysplastické névy. Spitzoidní nádory) nebo neobvyklé demografické rysy (např. velmi nízký věk nástupu, mnohočetné melanomy, předchozí anamnéza dědičného retinoblastomu, Hodgkinova choroba, lymfom, syndrom imunodeficience nebo transplantace orgánů).
    • Schopnost jednotlivce nebo jeho rodiče nebo zákonného zástupce rozumět a jejich ochota poskytnout informovaný souhlas.
  • Osobní a rodinná anamnéza musí být ověřena pomocí dotazníků, rozhovorů a přezkoumání patologických sklíček a lékařských záznamů.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Doporučení jednotlivci a rodiny, u kterých nelze nahlášené diagnózy ověřit;
  • Neschopnost poskytnout informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Všechny rakoviny, které se vyskytují u jedinců a rodin s vysokým rizikem melanomu
Časové okno: Pokračující
1. Identifikace hlavních genů náchylnosti k melanomu a dysplastickým névům. 2. Prospektivní riziko vzniku melanomu po vstupní zkoušce a edukaci o melanomu. 3. Úmrtnost na melanom v rodinách. 4. Identifikace dalších rizikových faktorů familiárního melanomu. 5. Identifikace dalších nádorových onemocnění u jedinců a rodin náchylných k melanomu.
Pokračující

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekundárními cílovými body jsou markery premaligních stavů, jako jsou dysplastické névy, obří vrozené névy a spitzoidní nádory
Časové okno: Pokračující
Identifikujte markery, geny u premaligních stavů.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2002

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. června 2002

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. června 2002

První zveřejněno (Odhadovaný)

26. června 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. dubna 2024

Naposledy ověřeno

12. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 020211
  • 02-C-0211

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Melanom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Denmark

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit