小児発症型肥満細胞症の原因と自然経過

この研究では、皮膚や骨髄などの組織に過剰なマスト細胞が存在する疾患である肥満細胞症の子供を評価して、疾患の原因を特定し、その経過を説明します。 マスト細胞は、かゆみ、水ぶくれ、潮紅、骨の痛み、腹痛を引き起こす化学物質を放出することがあります。 通常、小児の肥満細胞症は皮膚のみに発生し、期間は限られています。 ただし、この研究は、成人発症型肥満細胞症によりよく似た、より重篤な疾患の子供に焦点を当てます。

小児期に発症した肥満細胞症の21歳までの患者は、この研究の対象となる可能性があります。 候補者は、重篤な疾患を示す次の異常の 1 つ以上を持っている必要があります。びまん性皮膚病変;消化管出血または消化性潰瘍の病歴;数または形状に異常のあるマスト細胞を伴う骨髄生検;酵素トリプターゼの血中濃度の上昇;または異常なヘモグロビン、白血球、血小板、または凝固因子.

参加者は病歴と身体検査を受けます。ヒトマスト細胞の成長、発達、機能に重要な遺伝子変化を特定する研究を含む、さまざまな血液検査。骨髄吸引と生検。 骨髄処置では、腰骨の上の皮膚と骨自体の外面が局所麻酔の注射で麻痺します。 次に、特殊な針を腰骨に挿入し、大さじ 2 杯程度の骨髄を注射器に吸い込みます。 次に、最初の針から別の針を挿入して、骨髄の小片を採取します。 患者様お一人お一人のご要望に合わせて、痛みの管理を行います。 医学的に必要な場合は、胃腸科の診察、結腸を検査するための大腸内視鏡検査、または肝臓と脾臓を評価するための腹部のコンピュータ化された体軸断層撮影 (CT) または超音波検査などの追加の処置を行うことができます。 かゆみには抗ヒスタミン薬、腹部のけいれんや下痢にはステロイドなどの標準的な治療が必要に応じて推奨されます。

患者の生物学的両親も登録して、臨床および研究目的で遺伝子分析用の血液サンプルと骨髄吸引液および生検を提供することができます。

患者は、疾患が安定するまで、または5年間の研究が終了するまで、追跡評価のために年に1回NIHに戻ります。

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