소아 발병 비만세포증의 원인과 자연경과

이 연구는 피부와 골수 등의 조직에 비만세포가 과도하게 생기는 질환인 비만세포증을 가진 소아를 평가하여 질병의 원인을 규명하고 경과를 설명합니다. 비만 세포는 가려움증, 수포, 홍조, 골통 및 복통을 유발하는 화학 물질을 방출할 수 있습니다. 일반적으로 소아의 비만세포증은 피부에만 발생하며 기간이 제한됩니다. 그러나이 연구는 성인 발병 비만 세포증과 더 유사한 더 심각한 질병을 가진 어린이에 초점을 맞출 것입니다.

아동기 발병 비만세포증이 있는 21세 이하의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 응시자는 심각한 질병을 나타내는 다음 이상 중 하나 이상이 있어야 합니다. 간 또는 비장 비대; 확산 피부 침범; 위장관 출혈 또는 소화성 궤양의 병력; 수나 모양이 비정상적인 비만 세포가 있는 골수 생검; 효소 트립타제의 혈중 수치 상승; 또는 비정상적인 헤모글로빈, 백혈구, 혈소판 또는 응고 인자.

참가자는 병력 및 신체 검사를 받게 됩니다. 인간 비만 세포의 성장, 발달 및 기능에 중요한 유전적 변화를 확인하기 위한 연구를 포함한 다양한 혈액 검사; 및 골수 흡인 및 생검. 골수 시술의 경우, 국소 마취 주사로 관골 위의 피부와 뼈 자체의 외부 표면을 마비시킵니다. 그런 다음 특수 바늘을 엉덩이뼈에 삽입하고 약 2테이블스푼의 골수를 주사기로 빼냅니다. 그런 다음 첫 번째 바늘을 통해 다른 바늘을 삽입하여 작은 골수 조각을 수집합니다. 통증은 개별 환자의 필요에 따라 관리됩니다. 위장병학 상담, 결장을 검사하기 위한 대장내시경검사, 간과 비장을 평가하기 위한 컴퓨터 축 단층촬영(CT) 또는 복부 초음파와 같은 추가 절차는 의학적으로 필요한 경우 실시할 수 있습니다. 가려움증에 대한 항히스타민제 또는 복부 경련 또는 설사에 대한 스테로이드를 포함한 표준 치료가 적절하게 권장됩니다.

유전자 분석을 위한 혈액 샘플과 임상 및 연구 목적을 위한 골수 흡인 및 생검을 제공하기 위해 환자의 친부모도 등록할 수 있습니다.

환자는 질병이 안정될 때까지 또는 5년 연구가 끝날 때까지 후속 평가를 위해 1년에 한 번 NIH로 돌아갑니다.

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