Causa e curso natural da mastocitose de início pediátrico
Determinando a patogênese da mastocitose sistêmica de início pediátrico
Este estudo avaliará crianças com mastocitose, doença de excesso de mastócitos em tecidos como pele e medula óssea, para identificar a causa da doença e descrever seu curso. Os mastócitos podem liberar substâncias químicas que causam coceira, bolhas, rubor, dor óssea e dor abdominal. Normalmente, a mastocitose em crianças envolve apenas a pele e tem duração limitada. Este estudo, no entanto, se concentrará em crianças com doença mais grave que se assemelha mais à mastocitose de início adulto.
Pacientes até 21 anos de idade com mastocitose com início na infância podem ser elegíveis para este estudo. Os candidatos devem ter uma ou mais das seguintes anormalidades, que indicam doença grave: fígado ou baço aumentados; envolvimento difuso da pele; história de sangramento gastrointestinal ou úlcera péptica; biópsia de medula óssea com mastócitos anormais em número ou forma; níveis sanguíneos elevados da enzima triptase; ou hemoglobina anormal, glóbulos brancos, plaquetas ou fatores de coagulação.
Os participantes terão um histórico médico e exame físico; vários exames de sangue, incluindo estudos para identificar alterações genéticas importantes no crescimento, desenvolvimento e funcionamento dos mastócitos humanos; e aspiração e biópsia de medula óssea. Para o procedimento de medula óssea, a pele sobre o osso ilíaco e a superfície externa do próprio osso são anestesiadas com uma injeção de anestesia local. Em seguida, uma agulha especial é inserida no osso ilíaco e cerca de 2 colheres de sopa de medula óssea são colocadas em uma seringa. Outra agulha é então inserida na primeira agulha para coletar um pequeno pedaço da medula óssea. A dor será controlada de acordo com as necessidades individuais do paciente. Procedimentos adicionais, como uma consulta de gastroenterologia, colonoscopia para examinar o cólon ou tomografia axial computadorizada (TC) ou ultrassonografia do abdome para avaliar o fígado e o baço, podem ser realizados se indicado pelo médico. O tratamento médico padrão, incluindo anti-histamínicos para coceira ou esteróides para cólicas abdominais ou diarreia, será recomendado conforme apropriado.
Os pais biológicos dos pacientes também podem ser inscritos para fornecer uma amostra de sangue para análise genética e um aspirado e biópsia de medula óssea para fins clínicos e de pesquisa.
Os pacientes retornarão ao NIH uma vez por ano para avaliações de acompanhamento até que sua doença esteja estável ou até que o estudo de 5 anos termine.
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A mastocitose em lactentes e crianças é uma doença incomum caracterizada por um excesso de mastócitos nos tecidos. Na mastocitose de início pediátrico, a doença é geralmente localizada na pele e a doença é considerada de duração limitada. No entanto, um subconjunto de crianças parece desenvolver um quadro clínico semelhante ao observado em adultos com doença de início na idade adulta. Este estudo se concentrará em crianças com mastocitose mais grave na tentativa de definir sua patogênese, com foco em mutações e polimorfismos em genes que regulam a proliferação e sobrevivência de mastócitos para determinar se eles podem contribuir para esse padrão de doença. Caso a doença grave de início pediátrico não se enquadre na classificação existente, novos critérios de diagnóstico devem ser propostos para a faixa etária pediátrica.
Este estudo examinará crianças e adultos jovens desde o nascimento até 21 anos com doença de início pediátrico previamente inscritos nos protocolos de mastocitose do NIAID ou como resultado de encaminhamento médico, que apresentam doença mais consistente com doença de início adulto ou parâmetros associados a aumento da morbidade. A avaliação pode incluir triptase sérica, hemograma, biópsia e aspirado de medula óssea, morfologia e análise mutacional. Os indivíduos podem ser solicitados a retornar em 12-24 meses para avaliação. Se forem identificadas mutações relevantes que afetam o crescimento e a função dos mastócitos, essas mutações serão procuradas nos pais biológicos, conforme apropriado, mas somente quando se acredita que tais mutações sejam mutações da linhagem germinativa (não somáticas). Este estudo auxiliará no entendimento das características da mastocitose grave na faixa etária pediátrica.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Crianças com mastocitose de início pediátrico com diagnóstico tecidual anteriormente inscritas nos protocolos 90-I-0120 e 93-I-0136 ou por encaminhamento médico com doença mais grave, conforme indicado por um dos seguintes parâmetros:
- Hepatomegalia ou esplenomegalia;
- mastocitose cutânea difusa;
- História de sangramento gastrointestinal ou úlcera péptica;
- Biópsia de medula óssea com números anormais ou mastócitos com formato ou citometria de fluxo anormal;
- Triptase sérica maior que 20ng/ml;
- Anormalidades hematológicas, como aumento de WBC, trombocitose e/ou aumento de PT e/ou PTT.
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO-ASSUNTO:
- Idade do nascimento até 21,0 anos de idade no momento da entrada no protocolo
- Diagnóstico de mastocitose por exame de pele ou evidência histológica em biópsia de pele ou medula óssea
- O sujeito tem um prestador de cuidados médicos primários fora do NIH
- Sujeito ou pai ou responsável é capaz de dar consentimento informado
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO-RELATIVO:
- Um parente biológico com ou sem diagnóstico de mastocitose por exame de pele ou evidência histológica em biópsia de pele ou medula óssea
- O sujeito tem um prestador de cuidados médicos primários fora do NIH
ASSUNTO DOS CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO:
- Idade maior ou igual a 21,0 anos
- Nenhum médico de cuidados primários
- Tem AIDS ou é HIV positivo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994 Sep;73(3):197-202; quiz 202-7.
- Kirshenbaum AS, Goff JP, Kessler SW, Mican JM, Zsebo KM, Metcalfe DD. Effect of IL-3 and stem cell factor on the appearance of human basophils and mast cells from CD34+ pluripotent progenitor cells. J Immunol. 1992 Feb 1;148(3):772-7.
- Dvorak AM, Seder RA, Paul WE, Morgan ES, Galli SJ. Effects of interleukin-3 with or without the c-kit ligand, stem cell factor, on the survival and cytoplasmic granule formation of mouse basophils and mast cells in vitro. Am J Pathol. 1994 Jan;144(1):160-70.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 030041
- 03-I-0041
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