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Causa y curso natural de la mastocitosis de inicio pediátrico

14 de diciembre de 2019 actualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Determinación de la patogenia de la mastocitosis sistémica de inicio pediátrico

Este estudio evaluará a niños con mastocitosis, una enfermedad de mastocitos excesivos en tejidos como la piel y la médula ósea, para identificar la causa de la enfermedad y describir su curso. Los mastocitos pueden liberar sustancias químicas que causan picazón, ampollas, enrojecimiento, dolor de huesos y dolor abdominal. Por lo general, la mastocitosis en niños involucra solo la piel y tiene una duración limitada. Este estudio, sin embargo, se centrará en niños con una enfermedad más grave que se parezca más a la mastocitosis de inicio en adultos.

Los pacientes de hasta 21 años de edad con mastocitosis de inicio en la infancia pueden ser elegibles para este estudio. Los candidatos deben tener una o más de las siguientes anomalías, que indican una enfermedad grave: agrandamiento del hígado o el bazo; afectación difusa de la piel; antecedentes de hemorragia gastrointestinal o úlcera péptica; biopsia de médula ósea con mastocitos anormales en número o forma; niveles sanguíneos elevados de la enzima triptasa; o hemoglobina, glóbulos blancos, plaquetas o factores de coagulación anormales.

Los participantes tendrán un historial médico y un examen físico; varios análisis de sangre, incluidos estudios para identificar cambios genéticos que son importantes en el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de los mastocitos humanos; y aspiración y biopsia de médula ósea. Para el procedimiento de médula ósea, la piel sobre el hueso de la cadera y la superficie exterior del hueso mismo se adormecen con una inyección de anestesia local. Luego, se inserta una aguja especial en el hueso de la cadera y se extraen aproximadamente 2 cucharadas de médula ósea en una jeringa. Luego se inserta otra aguja a través de la primera aguja para recolectar una pequeña porción de la médula ósea. El dolor se controlará de acuerdo con las necesidades individuales del paciente. Si está médicamente indicado, se pueden realizar procedimientos adicionales, como una consulta de gastroenterología, una colonoscopia para examinar el colon o una tomografía axial computarizada (TC) o una ecografía del abdomen para evaluar el hígado y el bazo. Se recomendará el tratamiento médico estándar, incluidos los antihistamínicos para la picazón o los esteroides para los calambres abdominales o la diarrea, según corresponda.

Los padres biológicos de los pacientes también pueden inscribirse para proporcionar una muestra de sangre para análisis genético y un aspirado y biopsia de médula ósea con fines clínicos y de investigación.

Los pacientes regresarán a NIH una vez al año para evaluaciones de seguimiento hasta que su enfermedad se estabilice o hasta que finalice el estudio de 5 años.

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Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La mastocitosis en lactantes y niños es una enfermedad inusual caracterizada por un exceso de mastocitos en los tejidos. En la mastocitosis de inicio pediátrico, la enfermedad generalmente se localiza en la piel y se considera que la enfermedad tiene una duración limitada. Sin embargo, un subgrupo de niños parece desarrollar un cuadro clínico similar al observado en adultos que tienen la enfermedad de inicio en la edad adulta. Este estudio se centrará en niños con mastocitosis más grave en un intento por definir su patogénesis, centrándose en mutaciones y polimorfismos en genes que regulan la proliferación y supervivencia de mastocitos para determinar si podrían contribuir a este patrón de enfermedad. Si la enfermedad de inicio pediátrico grave no encaja dentro de la clasificación existente, se deben proponer nuevos criterios de diagnóstico para el grupo de edad pediátrica.

Este estudio examinará a niños y adultos jóvenes desde el nacimiento hasta los 21 años con enfermedad de inicio pediátrico inscritos previamente en los protocolos de mastocitosis del NIAID, o como resultado de la remisión de un médico, que tienen una enfermedad más consistente con la enfermedad de inicio en adultos o parámetros asociados con una mayor morbilidad. La evaluación puede incluir triptasa sérica, hemograma, biopsia y aspirado de médula ósea, morfología y análisis mutacional. Se puede pedir a los sujetos que regresen en 12 a 24 meses para su evaluación. Si se identifica una mutación relevante que afecte el crecimiento y la función de los mastocitos, dichas mutaciones se buscarán en los padres biológicos según corresponda, pero solo cuando se crea que tales mutaciones son mutaciones de la línea germinal (no somáticas). Este estudio ayudará a comprender las características de la mastocitosis severa en el grupo de edad pediátrica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

103

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Niños con mastocitosis de inicio pediátrico con diagnóstico de tejido anteriormente inscritos en los protocolos 90-I-0120 y 93-I-0136 o por derivación médica con enfermedad más grave según lo indicado por uno de los siguientes parámetros:

  • hepatomegalia o esplenomegalia;
  • mastocitosis cutánea difusa;
  • Antecedentes de hemorragia gastrointestinal o úlcera péptica;
  • Biopsia de médula ósea con números anormales o mastocitos con forma o citometría de flujo anormal;
  • Triptasa sérica superior a 20 ng/ml;
  • Anomalías hematológicas como un aumento de glóbulos blancos, trombocitosis y/o un aumento en PT y/o PTT.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN-SUJETO:

  • Edad desde el nacimiento hasta los 21,0 años de edad en el momento de la entrada en el protocolo
  • Diagnóstico de mastocitosis mediante examen de la piel o evidencia histológica en una biopsia de piel o médula ósea
  • El sujeto tiene un proveedor de atención médica primaria fuera de los NIH
  • El sujeto, padre o tutor puede dar su consentimiento informado

CRITERIOS DE INCLUSIÓN-RELATIVOS:

  • Un familiar biológico con o sin diagnóstico de mastocitosis por examen de la piel o evidencia histológica en una biopsia de piel o médula ósea
  • El sujeto tiene un proveedor de atención médica primaria fuera de los NIH

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN SUJETO:

  • Edad mayor o igual a 21,0 años
  • Sin médico de atención primaria
  • Tiene SIDA o es VIH positivo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

22 de noviembre de 2002

Finalización del estudio

10 de marzo de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de noviembre de 2002

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de noviembre de 2002

Publicado por primera vez (Estimar)

26 de noviembre de 2002

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de diciembre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de diciembre de 2019

Última verificación

10 de marzo de 2014

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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