Przyczyna i naturalny przebieg mastocytozy pediatrycznej
Określenie patogenezy ogólnoustrojowej mastocytozy u dzieci
W badaniu tym oceniane będą dzieci z mastocytozą, chorobą polegającą na nadmiernym gromadzeniu się mastocytów w tkankach takich jak skóra i szpik kostny, w celu ustalenia przyczyny choroby i opisania jej przebiegu. Komórki tuczne mogą uwalniać substancje chemiczne, które powodują swędzenie, pęcherze, zaczerwienienie, ból kości i ból brzucha. Zwykle mastocytoza u dzieci obejmuje tylko skórę i ma ograniczony czas trwania. Jednak to badanie skupi się na dzieciach z cięższą chorobą, która bardziej przypomina mastocytozę u dorosłych.
Pacjenci w wieku do 21 lat z mastocytozą występującą w dzieciństwie mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci muszą mieć jedną lub więcej z następujących nieprawidłowości, które wskazują na ciężką chorobę: powiększenie wątroby lub śledziony; rozproszone zajęcie skóry; historia krwawienia z przewodu pokarmowego lub wrzodu trawiennego; biopsja szpiku kostnego z nieprawidłową liczbą lub kształtem mastocytów; podwyższone poziomy enzymu tryptazy we krwi; lub nieprawidłowa hemoglobina, białe krwinki, płytki krwi lub czynniki krzepnięcia.
Uczestnicy będą mieli historię medyczną i badanie fizykalne; różne badania krwi, w tym badania mające na celu identyfikację zmian genetycznych, które są ważne we wzroście, rozwoju i funkcjonowaniu ludzkich komórek tucznych; oraz aspiracja i biopsja szpiku kostnego. W przypadku zabiegu szpiku kostnego skórę nad kością biodrową i zewnętrzną powierzchnię samej kości znieczula się za pomocą zastrzyku znieczulenia miejscowego. Następnie w kość biodrową wprowadza się specjalną igłę i do strzykawki pobiera się około 2 łyżek szpiku kostnego. Kolejna igła jest następnie wprowadzana przez pierwszą igłę w celu pobrania małego fragmentu szpiku kostnego. Ból będzie leczony zgodnie z indywidualnymi potrzebami pacjenta. Dodatkowe zabiegi, takie jak konsultacja gastroenterologiczna, kolonoskopia w celu zbadania jelita grubego, komputerowa tomografia osiowa (CT) lub USG jamy brzusznej w celu oceny wątroby i śledziony, mogą być wykonane, jeśli istnieją wskazania medyczne. W razie potrzeby zalecane będzie standardowe leczenie medyczne, w tym leki przeciwhistaminowe na swędzenie lub sterydy na skurcze brzucha lub biegunkę.
Rodzice biologiczni pacjentów mogą również zostać zapisani w celu dostarczenia próbki krwi do analizy genetycznej oraz aspiratu szpiku kostnego i biopsji do celów klinicznych i badawczych.
Pacjenci będą powracać do NIH raz w roku w celu oceny kontrolnej do czasu ustabilizowania się choroby lub do zakończenia 5-letniego badania.
...
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Mastocytoza u niemowląt i dzieci to niezwykła choroba charakteryzująca się nadmiarem komórek tucznych w tkankach. W przypadku mastocytozy pediatrycznej choroba jest zwykle zlokalizowana na skórze i uważa się, że choroba ma ograniczony czas trwania. Wydaje się jednak, że u pewnej podgrupy dzieci obraz kliniczny przypomina ten obserwowany u dorosłych, u których choroba zaczyna się w wieku dorosłym. Niniejsze badanie skupi się na dzieciach z cięższą mastocytozą, próbując określić jej patogenezę, koncentrując się na mutacjach i polimorfizmach w genach regulujących proliferację i przeżycie komórek tucznych, aby określić, czy mogą one przyczynić się do tego wzorca choroby. Jeśli ciężka choroba rozpoczynająca się u dzieci nie mieści się w istniejącej klasyfikacji, należy zaproponować nowe kryteria rozpoznania dla pediatrycznej grupy wiekowej.
W tym badaniu zostaną zbadane dzieci i młodzi dorośli w wieku od urodzenia do 21 lat z chorobą o początku pediatrycznym, wcześniej włączeni do protokołów mastocytozy NIAID lub w wyniku skierowania lekarza, u których choroba jest bardziej zgodna z chorobą o początku w wieku dorosłym lub parametrami związanymi ze zwiększoną chorobowością. Ocena może obejmować tryptazę w surowicy, morfologię krwi, biopsję i aspirat szpiku kostnego, morfologię i analizę mutacji. Osoby badane mogą zostać poproszone o powrót za 12-24 miesięcy w celu oceny. W przypadku zidentyfikowania odpowiedniej mutacji wpływającej na wzrost i funkcję komórek tucznych, mutacje takie będą odpowiednio poszukiwane u biologicznych rodziców, ale tylko wtedy, gdy uważa się, że takie mutacje są mutacjami linii zarodkowej (nie somatycznymi). Badanie to pomoże w zrozumieniu cech ciężkiej mastocytozy w pediatrycznej grupie wiekowej.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Dzieci z mastocytozą rozpoznaną w tkankach u dzieci, wcześniej objęte protokołami 90-I-0120 i 93-I-0136 lub na skierowanie od lekarza z cięższą chorobą wskazaną przez jeden z następujących parametrów:
- Hepatomegalia lub splenomegalia;
- Rozlana mastocytoza skórna;
- Historia krwawienia z przewodu pokarmowego lub choroby wrzodowej;
- Biopsja szpiku kostnego z nieprawidłową liczbą lub ukształtowanymi komórkami tucznymi lub nieprawidłową cytometrią przepływową;
- Tryptaza w surowicy powyżej 20 ng/ml;
- Nieprawidłowości hematologiczne, takie jak zwiększenie WBC, trombocytoza i/lub zwiększenie PT i/lub PTT.
KRYTERIA WŁĄCZENIA – PRZEDMIOT:
- Wiek od urodzenia do 21,0 lat w chwili wpisania do protokołu
- Rozpoznanie mastocytozy na podstawie badania skóry lub dowodów histologicznych w biopsji skóry lub szpiku kostnego
- Podmiot ma dostawcę podstawowej opieki medycznej poza NIH
- Podmiot lub rodzic lub opiekun jest w stanie wyrazić świadomą zgodę
KRYTERIA WŁĄCZENIA WZGLĘDNE:
- Biologiczny krewny z lub bez rozpoznania mastocytozy w badaniu skóry lub potwierdzeniu histologicznym w biopsji skóry lub szpiku kostnego
- Podmiot ma dostawcę podstawowej opieki medycznej poza NIH
PRZEDMIOT KRYTERIÓW WYKLUCZENIA:
- Wiek większy lub równy 21,0 lat
- Brak lekarza pierwszego kontaktu
- Ma AIDS lub jest nosicielem wirusa HIV
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994 Sep;73(3):197-202; quiz 202-7.
- Kirshenbaum AS, Goff JP, Kessler SW, Mican JM, Zsebo KM, Metcalfe DD. Effect of IL-3 and stem cell factor on the appearance of human basophils and mast cells from CD34+ pluripotent progenitor cells. J Immunol. 1992 Feb 1;148(3):772-7.
- Dvorak AM, Seder RA, Paul WE, Morgan ES, Galli SJ. Effects of interleukin-3 with or without the c-kit ligand, stem cell factor, on the survival and cytoplasmic granule formation of mouse basophils and mast cells in vitro. Am J Pathol. 1994 Jan;144(1):160-70.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 030041
- 03-I-0041
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .