Příčina a přirozený průběh mastocytózy s nástupem u dětí
Stanovení patogeneze systémové mastocytózy se začátkem u dětí
Tato studie bude hodnotit děti s mastocytózou, onemocněním z nadměrného množství žírných buněk v tkáních, jako je kůže a kostní dřeň, s cílem identifikovat příčinu onemocnění a popsat jeho průběh. Žírné buňky mohou uvolňovat chemikálie, které způsobují svědění, puchýře, zrudnutí, bolest kostí a bolest břicha. Obvykle mastocytóza u dětí postihuje pouze kůži a má omezené trvání. Tato studie se však zaměří na děti s těžším onemocněním, které se více podobá mastocytóze v dospělosti.
Do této studie mohou být vhodní pacienti do 21 let s mastocytózou začínající v dětství. Uchazeči musí mít jednu nebo více z následujících abnormalit, které indikují závažné onemocnění: zvětšená játra nebo slezina; difuzní postižení kůže; anamnéza gastrointestinálního krvácení nebo peptického vředu; biopsie kostní dřeně s abnormálními žírnými buňkami buď co do počtu nebo tvaru; zvýšené hladiny enzymu tryptázy v krvi; nebo abnormální hemoglobin, bílé krvinky, krevní destičky nebo srážecí faktory.
Účastníci budou mít anamnézu a fyzikální vyšetření; různé krevní testy, včetně studií k identifikaci genetických změn, které jsou důležité pro růst, vývoj a fungování lidských žírných buněk; a aspirace kostní dřeně a biopsie. Při výkonu kostní dřeně se kůže nad kyčelní kostí a vnější povrch samotné kosti znecitliví injekcí lokální anestezie. Poté se do kyčelní kosti zavede speciální jehla a do injekční stříkačky se natáhnou asi 2 polévkové lžíce kostní dřeně. Potom se první jehlou zavede další jehla, aby se shromáždil malý kousek kostní dřeně. Bolest bude léčena podle individuálních potřeb pacienta. Další postupy, jako je gastroenterologická konzultace, kolonoskopie k vyšetření tlustého střeva nebo počítačová axiální tomografie (CT) nebo ultrazvuk břicha k posouzení jater a sleziny, mohou být provedeny, pokud je to lékařsky indikováno. Podle potřeby bude doporučena standardní lékařská léčba, včetně antihistaminik na svědění nebo steroidů na břišní křeče nebo průjem.
Biologičtí rodiče pacientů mohou být také zapsáni, aby poskytli vzorek krve pro genetickou analýzu a aspirát kostní dřeně a biopsii pro klinické a výzkumné účely.
Pacienti se budou vracet do NIH jednou ročně pro následná hodnocení, dokud nebude jejich onemocnění stabilní nebo dokud neskončí 5letá studie.
...
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Mastocytóza u kojenců a dětí je neobvyklé onemocnění charakterizované nadbytkem žírných buněk ve tkáních. U pediatrické mastocytózy je onemocnění obvykle lokalizováno na kůži a onemocnění je považováno za onemocnění s omezeným trváním. Zdá se však, že u podskupiny dětí se vyvinul klinický obraz podobný tomu, který byl pozorován u dospělých, kteří mají onemocnění začínající v dospělosti. Tato studie se zaměří na děti se závažnější mastocytózou ve snaze definovat její patogenezi, přičemž se zaměří na mutace a polymorfismy v genech regulujících proliferaci a přežití žírných buněk, aby se zjistilo, zda mohou přispět k tomuto vzorci onemocnění. Pokud závažné onemocnění s nástupem u dětí neodpovídá stávající klasifikaci, musí být pro věkovou skupinu dětí navržena nová kritéria diagnózy.
Tato studie bude zkoumat děti a mladé dospělé ve věku od narození do 21 let s onemocněním začínajícím u dětí dříve zařazenými do protokolů mastocytózy NIAID nebo v důsledku doporučení lékaře, kteří mají onemocnění více konzistentní s onemocněním v dospělosti nebo parametry spojené se zvýšenou morbiditou. Hodnocení může zahrnovat sérovou tryptázu, krevní obraz, biopsii kostní dřeně a aspirát, morfologii a mutační analýzu. Subjekty mohou být požádány, aby se vrátily za 12–24 měsíců k posouzení. Pokud jsou identifikovány relevantní mutace ovlivňující růst a funkci žírných buněk, budou takovéto mutace podle potřeby vyhledány u biologických rodičů, ale pouze tehdy, když se má za to, že takové mutace jsou zárodečné (ne somatické) mutace. Tato studie pomůže porozumět charakteristikám těžké mastocytózy v dětské věkové skupině.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Děti s tkáňově diagnostikovanou mastocytózou začínající u dětí dříve zařazené do protokolů 90-I-0120 a 93-I-0136 nebo podle doporučení lékaře se závažnějším onemocněním, jak je indikováno jedním z následujících parametrů:
- Hepatomegalie nebo splenomegalie;
- Difuzní kožní mastocytóza;
- Anamnéza gastrointestinálního krvácení nebo peptického vředu;
- Biopsie kostní dřeně s abnormálním počtem nebo tvarovanými mastocyty nebo abnormální průtokovou cytometrií;
- sérová tryptáza vyšší než 20 ng/ml;
- Hematologické abnormality, jako je zvýšení WBC, trombocytóza a/nebo zvýšení PT a/nebo PTT.
KRITÉRIA ZAHRNUTÍ – PŘEDMĚT:
- Věk narození do 21,0 let věku v době zápisu do protokolu
- Diagnóza mastocytózy vyšetřením kůže nebo histologickým důkazem v biopsii kůže nebo kostní dřeně
- Subjekt má poskytovatele primární lékařské péče mimo NIH
- Subjekt nebo rodič nebo opatrovník je schopen dát informovaný souhlas
RELATIVNÍ KRITÉRIA ZAHRNUTÍ:
- Biologický příbuzný s nebo bez diagnózy mastocytózy kožním vyšetřením nebo histologickým důkazem v biopsii kůže nebo kostní dřeně
- Subjekt má poskytovatele primární lékařské péče mimo NIH
PŘEDMĚT KRITÉRIÍ VYLOUČENÍ:
- Věk vyšší nebo rovný 21,0 let
- Žádný lékař primární péče
- Má AIDS nebo je HIV pozitivní
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994 Sep;73(3):197-202; quiz 202-7.
- Kirshenbaum AS, Goff JP, Kessler SW, Mican JM, Zsebo KM, Metcalfe DD. Effect of IL-3 and stem cell factor on the appearance of human basophils and mast cells from CD34+ pluripotent progenitor cells. J Immunol. 1992 Feb 1;148(3):772-7.
- Dvorak AM, Seder RA, Paul WE, Morgan ES, Galli SJ. Effects of interleukin-3 with or without the c-kit ligand, stem cell factor, on the survival and cytoplasmic granule formation of mouse basophils and mast cells in vitro. Am J Pathol. 1994 Jan;144(1):160-70.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 030041
- 03-I-0041
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .