Причина и естественное течение детского мастоцитоза

В этом исследовании будут оцениваться дети с мастоцитозом, болезнью избыточного количества тучных клеток в таких тканях, как кожа и костный мозг, чтобы определить причину заболевания и описать его течение. Тучные клетки могут выделять химические вещества, которые вызывают зуд, волдыри, гиперемию, боль в костях и боль в животе. Обычно мастоцитоз у детей поражает только кожу и носит ограниченный характер. Это исследование, однако, будет сосредоточено на детях с более тяжелым заболеванием, которое больше напоминает мастоцитоз у взрослых.

Пациенты в возрасте до 21 года с мастоцитозом в детском возрасте могут иметь право на участие в этом исследовании. Кандидаты должны иметь одно или несколько из следующих отклонений, указывающих на тяжелое заболевание: увеличение печени или селезенки; диффузное поражение кожи; история желудочно-кишечного кровотечения или пептической язвы; биопсия костного мозга с аномальными тучными клетками по количеству или форме; повышенный уровень в крови фермента триптазы; или аномальный гемоглобин, лейкоциты, тромбоциты или факторы свертывания крови.

У участников будет история болезни и медицинский осмотр; различные анализы крови, включая исследования по выявлению генетических изменений, важных для роста, развития и функционирования тучных клеток человека; аспирация и биопсия костного мозга. Для процедуры костного мозга кожа над тазовой костью и внешняя поверхность самой кости обезболиваются инъекцией местной анестезии. Затем в тазовую кость вводят специальную иглу и в шприц набирают около 2 столовых ложек костного мозга. Затем через первую иглу вводят другую иглу, чтобы собрать небольшой кусочек костного мозга. Боль будет контролироваться в соответствии с индивидуальными потребностями пациента. Дополнительные процедуры, такие как консультация гастроэнтеролога, колоноскопия для исследования толстой кишки, компьютерная аксиальная томография (КТ) или УЗИ брюшной полости для оценки печени и селезенки, могут быть выполнены по медицинским показаниям. При необходимости будет рекомендовано стандартное лечение, включая антигистаминные препараты при зуде или стероиды при спазмах в животе или диарее.

Биологические родители пациентов также могут быть зачислены для предоставления образца крови для генетического анализа, а также аспирата костного мозга и биопсии для клинических и исследовательских целей.

Пациенты будут возвращаться в NIH один раз в год для последующей оценки, пока их болезнь не стабилизируется или пока не закончится 5-летнее исследование.

...