Causa e decorso naturale della mastocitosi ad esordio pediatrico

Questo studio valuterà i bambini con mastocitosi, una malattia di mastociti eccessivi in ​​tessuti come la pelle e il midollo osseo, per identificare la causa della malattia e descriverne il decorso. I mastociti possono rilasciare sostanze chimiche che causano prurito, vesciche, rossore, dolore alle ossa e dolore addominale. Di solito, la mastocitosi nei bambini coinvolge solo la pelle ed è di durata limitata. Questo studio, tuttavia, si concentrerà sui bambini con una malattia più grave che ricorda più da vicino la mastocitosi dell'adulto.

I pazienti fino a 21 anni di età con mastocitosi ad esordio infantile possono essere eleggibili per questo studio. I candidati devono avere una o più delle seguenti anomalie, che indicano una malattia grave: ingrossamento del fegato o della milza; coinvolgimento cutaneo diffuso; storia di sanguinamento gastrointestinale o ulcera peptica; biopsia del midollo osseo con mastociti anomali per numero o forma; elevati livelli ematici dell'enzima triptasi; o emoglobina anormale, globuli bianchi, piastrine o fattori di coagulazione.

I partecipanti avranno una storia medica e un esame fisico; vari esami del sangue, inclusi studi per identificare i cambiamenti genetici che sono importanti nella crescita, nello sviluppo e nel funzionamento dei mastociti umani; e aspirazione e biopsia del midollo osseo. Per la procedura del midollo osseo, la pelle sopra l'osso iliaco e la superficie esterna dell'osso stesso vengono intorpidite con un'iniezione di anestesia locale. Quindi, un ago speciale viene inserito nell'osso iliaco e circa 2 cucchiai di midollo osseo vengono aspirati in una siringa. Un altro ago viene quindi inserito attraverso il primo ago per raccogliere un piccolo pezzo di midollo osseo. Il dolore sarà gestito in base alle esigenze del singolo paziente. Ulteriori procedure, come un consulto gastroenterologico, una colonscopia per esaminare il colon, o una tomografia assiale computerizzata (TC) o un'ecografia dell'addome per valutare il fegato e la milza, possono essere eseguite se indicato dal punto di vista medico. Il trattamento medico standard, inclusi gli antistaminici per il prurito o gli steroidi per i crampi addominali o la diarrea, sarà raccomandato a seconda dei casi.

I genitori biologici dei pazienti possono anche essere arruolati per fornire un campione di sangue per l'analisi genetica e un aspirato e una biopsia del midollo osseo per scopi clinici e di ricerca.

I pazienti torneranno al NIH una volta all'anno per le valutazioni di follow-up fino a quando la loro malattia non sarà stabile o fino al termine dello studio di 5 anni.

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