A gyermekkori mastocytosis oka és természetes lefolyása

Ebben a tanulmányban a mastocytosisban szenvedő gyermekeket értékelik, amelyek a szövetekben, például a bőrben és a csontvelőben előforduló túlzott hízósejtek betegsége, hogy azonosítsák a betegség okát és leírják annak lefolyását. A hízósejtek olyan vegyi anyagokat bocsáthatnak ki, amelyek viszketést, hólyagokat, kipirulást, csontfájdalmat és hasi fájdalmat okoznak. A gyermekek masztocitózisa általában csak a bőrt érinti, és korlátozott időtartamú. Ez a tanulmány azonban olyan súlyosabb betegségben szenvedő gyermekekre összpontosít, amelyek jobban hasonlítanak a felnőttkori mastocytosishoz.

21 éves korig gyermekkorban kezdődő mastocytosisban szenvedő betegek alkalmasak lehetnek ebbe a vizsgálatra. A jelentkezőknek az alábbi rendellenességek közül egy vagy többnek kell lenniük, amelyek súlyos betegségre utalnak: máj- vagy lépmegnagyobbodás; diffúz bőrérintettség; gyomor-bélrendszeri vérzés vagy peptikus fekély anamnézisében; csontvelő-biopszia abnormális hízósejtek számában vagy alakjában; a triptáz enzim emelkedett vérszintje; vagy rendellenes hemoglobin, fehérvérsejtek, vérlemezkék vagy véralvadási faktorok.

A résztvevők kórtörténettel és fizikális vizsgálattal rendelkeznek; különféle vérvizsgálatok, beleértve az emberi hízósejtek növekedésében, fejlődésében és működésében fontos genetikai változások azonosítására irányuló vizsgálatokat; valamint csontvelő-aspiráció és biopszia. A csontvelői eljárás során a csípőcsont feletti bőrt és magát a csont külső felületét helyi érzéstelenítéssel zsibbadják. Ezután egy speciális tűt szúrunk a csípőcsontba, és körülbelül 2 evőkanál csontvelőt szívunk egy fecskendőbe. Ezután egy másik tűt szúrnak át az első tűn, hogy összegyűjtsék a csontvelő egy kis darabját. A fájdalmat a páciens egyéni igényei szerint kezelik. Ha orvosilag indokolt, további eljárások is elvégezhetők, mint például gasztroenterológiai konzultáció, kolonoszkópia a vastagbél vizsgálatára, számítógépes axiális tomográfia (CT) vagy a has ultrahangja a máj és a lép állapotának felmérésére. A szokásos orvosi kezelést, beleértve az antihisztaminokat a viszketés vagy a szteroidokat a hasi görcsök vagy hasmenés esetén, szükség szerint javasolják.

A betegek biológiai szülei is besorolhatók, hogy vérmintát adjanak genetikai elemzéshez, valamint csontvelő-aspirátumot és biopsziát klinikai és kutatási célokra.

A betegek évente egyszer visszatérnek az NIH-hoz utóellenőrzés céljából, amíg betegségük stabilizálódik, vagy amíg az 5 éves vizsgálat véget nem ér.

...