Orsak och naturligt förlopp för pediatrisk debut av mastocytos

Denna studie kommer att utvärdera barn med mastocytos, en sjukdom med överdriven mastceller i vävnader som hud och benmärg, för att identifiera orsaken till sjukdomen och beskriva dess förlopp. Mastceller kan frigöra kemikalier som orsakar klåda, blåsor, rodnad, skelettsmärta och buksmärtor. Vanligtvis involverar mastocytos hos barn endast huden och är av begränsad varaktighet. Denna studie kommer dock att fokusera på barn med svårare sjukdom som mer liknar mastocytos hos vuxna.

Patienter upp till 21 år med mastocytos i barndomen kan vara berättigade till denna studie. Kandidater måste ha en eller flera av följande abnormiteter, som indikerar allvarlig sjukdom: förstorad lever eller mjälte; diffus hudinblandning; historia av gastrointestinal blödning eller magsår; benmärgsbiopsi med onormala mastceller antingen i antal eller form; förhöjda blodnivåer av enzymet tryptas; eller onormalt hemoglobin, vita blodkroppar, blodplättar eller koagulationsfaktorer.

Deltagarna kommer att ha en medicinsk historia och fysisk undersökning; olika blodprov, inklusive studier för att identifiera genetiska förändringar som är viktiga för tillväxt, utveckling och funktion av mänskliga mastceller; och benmärgsaspiration och biopsi. För benmärgsproceduren bedövas huden över höftbenet och den yttre ytan av själva benet med en injektion av lokalbedövning. Sedan sätts en speciell nål in i höftbenet och cirka 2 matskedar benmärg dras in i en spruta. En annan nål förs sedan in genom den första nålen för att samla upp en liten bit av benmärgen. Smärta kommer att hanteras enligt den individuella patientens behov. Ytterligare procedurer, såsom en gastroenterologisk konsultation, koloskopi för att undersöka tjocktarmen, eller datoriserad axiell tomografi (CT) eller ultraljud av buken för att bedöma lever och mjälte, kan göras om det är medicinskt indicerat. Vanlig medicinsk behandling, inklusive antihistaminer mot klåda eller steroider mot bukkramper eller diarré, kommer att rekommenderas vid behov.

Patienters biologiska föräldrar kan också registreras för att ge ett blodprov för genetisk analys och en benmärgsaspiration och biopsi för kliniska och forskningsändamål.

Patienterna kommer att återvända till NIH en gång om året för uppföljande utvärderingar tills deras sjukdom är stabil eller tills den 5-åriga studien avslutas.

...