小儿肥大细胞增多症的病因和自然病程

这项研究将评估患有肥大细胞增多症的儿童，这是一种皮肤和骨髓等组织中肥大细胞过多的疾病，以确定疾病的原因并描述其病程。 肥大细胞可以释放引起瘙痒、水泡、潮红、骨痛和腹痛的化学物质。 通常，儿童肥大细胞增多症仅累及皮肤且持续时间有限。 然而，这项研究将关注患有更严重疾病的儿童，这些疾病更类似于成人发病的肥大细胞增多症。

21 岁以下儿童期发病的肥大细胞增多症患者可能符合本研究的条件。 候选人必须有以下一项或多项异常，这表明疾病严重：肝脏或脾脏肿大；弥漫性皮肤受累；消化道出血或消化性溃疡病史；骨髓活检伴有数量或形状异常的肥大细胞；类胰蛋白酶的血液水平升高；血红蛋白、白细胞、血小板或凝血因子异常。

参与者将有病史和体格检查；各种血液测试，包括确定对人类肥大细胞的生长、发育和功能具有重要意义的遗传变化的研究；以及骨髓穿刺和活检。 对于骨髓手术，髋骨上的皮肤和骨骼本身的外表面通过注射局部麻醉剂进行麻木。 然后，将一根特殊的针头插入髋骨，将大约 2 汤匙的骨髓吸入注射器中。 然后将另一根针插入第一根针以收集一小块骨髓。 疼痛将根据个别患者的需要进行管理。 如果有医学指征，可以进行其他程序，例如胃肠病学会诊、结肠镜检查以检查结肠，或腹部计算机轴向断层扫描 (CT) 或超声以评估肝脏和脾脏。 将酌情推荐标准药物治疗，包括用于止痒的抗组胺药或用于腹部绞痛或腹泻的类固醇。

患者的亲生父母也可能被登记以提供用于遗传分析的血样以及用于临床和研究目的的骨髓抽吸和活组织检查。

患者将每年一次返回 NIH 进行后续评估，直到他们的疾病稳定或直到 5 年研究结束。

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