Ursache und natürlicher Verlauf der pädiatrischen Mastozytose

Diese Studie wird Kinder mit Mastozytose, einer Krankheit mit übermäßig vielen Mastzellen in Geweben wie Haut und Knochenmark, untersuchen, um die Ursache der Krankheit zu identifizieren und ihren Verlauf zu beschreiben. Mastzellen können Chemikalien freisetzen, die Juckreiz, Blasen, Hitzewallungen, Knochenschmerzen und Bauchschmerzen verursachen. Normalerweise betrifft die Mastozytose bei Kindern nur die Haut und ist von begrenzter Dauer. Diese Studie wird sich jedoch auf Kinder mit schwereren Erkrankungen konzentrieren, die eher der Mastozytose im Erwachsenenalter ähneln.

Patienten bis zu einem Alter von 21 Jahren mit im Kindesalter beginnender Mastozytose können für diese Studie in Frage kommen. Die Kandidaten müssen eine oder mehrere der folgenden Anomalien aufweisen, die auf eine schwere Erkrankung hinweisen: vergrößerte Leber oder Milz; diffuse Hautbeteiligung; Vorgeschichte von Magen-Darm-Blutungen oder Magengeschwüren; Knochenmarkbiopsie mit abnormen Mastzellen entweder in Anzahl oder Form; erhöhte Blutspiegel des Enzyms Tryptase; oder abnormales Hämoglobin, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen oder Gerinnungsfaktoren.

Die Teilnehmer werden eine Anamnese und körperliche Untersuchung haben; verschiedene Bluttests, einschließlich Studien zur Identifizierung genetischer Veränderungen, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion menschlicher Mastzellen wichtig sind; und Knochenmarkaspiration und -biopsie. Für die Knochenmarkoperation werden die Haut über dem Hüftknochen und die äußere Oberfläche des Knochens selbst mit einer Injektion eines Lokalanästhetikums betäubt. Dann wird eine spezielle Nadel in den Hüftknochen eingeführt und etwa 2 Esslöffel Knochenmark in eine Spritze aufgezogen. Eine weitere Nadel wird dann durch die erste Nadel eingeführt, um ein kleines Stück Knochenmark zu entnehmen. Die Schmerzbehandlung erfolgt nach den Bedürfnissen des einzelnen Patienten. Bei medizinischer Indikation können zusätzliche Verfahren wie eine gastroenterologische Beratung, eine Koloskopie zur Untersuchung des Dickdarms oder eine Computertomographie (CT) oder ein Ultraschall des Abdomens zur Beurteilung von Leber und Milz durchgeführt werden. Gegebenenfalls wird eine medizinische Standardbehandlung empfohlen, einschließlich Antihistaminika gegen Juckreiz oder Steroide gegen Bauchkrämpfe oder Durchfall.

Die leiblichen Eltern der Patienten können auch eingeschrieben werden, um eine Blutprobe für die genetische Analyse und eine Knochenmarkpunktion und -biopsie für klinische und Forschungszwecke bereitzustellen.

Die Patienten kehren einmal im Jahr zur Nachuntersuchung zum NIH zurück, bis ihre Krankheit stabil ist oder bis die 5-Jahres-Studie endet.

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