Årsag og naturligt forløb af pædiatrisk debut af mastocytose

Denne undersøgelse vil evaluere børn med mastocytose, en sygdom med overskydende mastceller i væv som hud og knoglemarv, for at identificere årsagen til sygdommen og beskrive dens forløb. Mastceller kan frigive kemikalier, der forårsager kløe, blærer, rødmen, knoglesmerter og mavesmerter. Normalt involverer mastocytose hos børn kun huden og er af begrænset varighed. Denne undersøgelse vil dog fokusere på børn med en mere alvorlig sygdom, der ligner voksendebut mastocytose.

Patienter op til 21 år med mastocytose i barndommen kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater skal have en eller flere af følgende abnormiteter, som indikerer alvorlig sygdom: forstørret lever eller milt; diffus hudinvolvering; anamnese med gastrointestinal blødning eller mavesår; knoglemarvsbiopsi med unormale mastceller enten i antal eller form; forhøjede blodniveauer af enzymet tryptase; eller unormalt hæmoglobin, hvide blodlegemer, blodplader eller koagulationsfaktorer.

Deltagerne vil have en sygehistorie og fysisk undersøgelse; forskellige blodprøver, herunder undersøgelser for at identificere genetiske ændringer, der er vigtige for vækst, udvikling og funktion af menneskelige mastceller; og knoglemarvsaspiration og biopsi. Til knoglemarvsproceduren bedøves huden over hoftebenet og den ydre overflade af selve knoglen med en injektion af lokalbedøvelse. Derefter stikkes en speciel nål ind i hoftebenet, og omkring 2 spiseskefulde knoglemarv trækkes ind i en sprøjte. En anden nål indsættes derefter gennem den første nål for at opsamle et lille stykke af knoglemarven. Smerter vil blive håndteret i henhold til den enkelte patients behov. Yderligere procedurer, såsom en gastroenterologisk konsultation, koloskopi for at undersøge tyktarmen eller computeriseret aksial tomografi (CT) eller ultralyd af maven for at vurdere lever og milt, kan udføres, hvis det er medicinsk indiceret. Standard medicinsk behandling, inklusive antihistaminer mod kløe eller steroider mod mavekramper eller diarré, vil blive anbefalet efter behov.

Patienters biologiske forældre kan også blive tilmeldt til at give en blodprøve til genetisk analyse og en knoglemarvsaspirat og biopsi til kliniske og forskningsmæssige formål.

Patienter vil vende tilbage til NIH en gang om året for opfølgende evalueringer, indtil deres sygdom er stabil, eller indtil det 5-årige studie slutter.

...