Oorzaak en natuurlijk beloop van mastocytose bij kinderen
Bepaling van de pathogenese van systemische pediatrische mastocytose
Deze studie zal kinderen met mastocytose evalueren, een ziekte van overmatige mestcellen in weefsels zoals huid en beenmerg, om de oorzaak van de ziekte te identificeren en het verloop ervan te beschrijven. Mestcellen kunnen chemicaliën afgeven die jeuk, blaren, blozen, botpijn en buikpijn veroorzaken. Mastocytose bij kinderen betreft meestal alleen de huid en is van beperkte duur. Deze studie zal zich echter richten op kinderen met een ernstigere ziekte die meer lijkt op mastocytose bij volwassenen.
Patiënten tot 21 jaar met mastocytose die in de kindertijd is ontstaan, kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Kandidaten moeten een of meer van de volgende afwijkingen hebben, die wijzen op een ernstige ziekte: vergrote lever of milt; diffuse betrokkenheid van de huid; geschiedenis van gastro-intestinale bloedingen of maagzweren; beenmergbiopsie met abnormale mestcellen in aantal of vorm; verhoogde bloedspiegels van het enzym tryptase; of abnormaal hemoglobine, witte bloedcellen, bloedplaatjes of stollingsfactoren.
Deelnemers zullen een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek hebben; verschillende bloedonderzoeken, waaronder onderzoeken om genetische veranderingen te identificeren die belangrijk zijn bij de groei, ontwikkeling en werking van menselijke mestcellen; en beenmergaspiratie en biopsie. Voor de beenmergprocedure worden de huid boven het heupbeen en het buitenoppervlak van het bot zelf verdoofd met een injectie met plaatselijke verdoving. Vervolgens wordt een speciale naald in het heupbeen gestoken en worden ongeveer 2 eetlepels beenmerg in een injectiespuit getrokken. Een andere naald wordt vervolgens door de eerste naald gestoken om een klein stukje beenmerg op te vangen. Pijn zal worden behandeld volgens de behoeften van de individuele patiënt. Aanvullende procedures, zoals een gastro-enterologisch consult, colonoscopie om de dikke darm te onderzoeken, of gecomputeriseerde axiale tomografie (CT) of echografie van de buik om de lever en milt te beoordelen, kunnen worden uitgevoerd als dit medisch geïndiceerd is. Standaard medische behandeling, inclusief antihistaminica voor jeuk of steroïden voor buikkrampen of diarree, zal worden aanbevolen indien van toepassing.
Biologische ouders van patiënten kunnen ook worden ingeschreven om een bloedmonster af te staan voor genetische analyse en een beenmergaspiraat en biopsie voor klinische en onderzoeksdoeleinden.
Patiënten zullen eenmaal per jaar terugkeren naar de NIH voor vervolgevaluaties totdat hun ziekte stabiel is of totdat de 5-jarige studie eindigt.
...
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Mastocytose bij zuigelingen en kinderen is een ongebruikelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een teveel aan mestcellen in weefsels. Bij mastocytose met aanvang bij kinderen is de ziekte meestal gelokaliseerd op de huid en wordt aangenomen dat de ziekte van beperkte duur is. Een deel van de kinderen lijkt echter een klinisch beeld te ontwikkelen dat lijkt op het beeld dat wordt waargenomen bij volwassenen met een ziekte die op volwassen leeftijd begint. Deze studie zal zich richten op kinderen met ernstigere mastocytose in een poging de pathogenese ervan te definiëren, met de nadruk op mutaties en polymorfismen in genen die de proliferatie en overleving van mestcellen reguleren om te bepalen of ze kunnen bijdragen aan dit ziektepatroon. Als ernstige pediatrische ziekte niet binnen de bestaande classificatie past, moeten nieuwe diagnosecriteria voor de pediatrische leeftijdsgroep worden voorgesteld.
Deze studie zal kinderen en jongvolwassenen van geboorte tot 21 jaar onderzoeken met een ziekte die bij kinderen begint en die eerder zijn opgenomen in NIAID-mastocytoseprotocollen, of als gevolg van verwijzing door een arts, bij wie de ziekte meer overeenkomt met de ziekte die bij volwassenen begint of parameters die verband houden met verhoogde morbiditeit. De evaluatie kan serumtryptase, bloedtelling, beenmergbiopsie en aspiraat, morfologie en mutatieanalyse omvatten. Onderwerpen kunnen worden gevraagd om binnen 12-24 maanden terug te komen voor beoordeling. Als relevante mutaties die de groei en functie van mestcellen beïnvloeden, worden geïdentificeerd, zullen dergelijke mutaties worden gezocht bij de biologische ouders, indien van toepassing, maar alleen wanneer wordt aangenomen dat dergelijke mutaties kiembaanmutaties (niet somatische) zijn. Deze studie zal helpen bij het begrijpen van de kenmerken van ernstige mastocytose in de pediatrische leeftijdsgroep.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Kinderen met weefsel-gediagnosticeerde mastocytose met aanvang bij kinderen, voorheen opgenomen in de protocollen 90-I-0120 en 93-I-0136 of per verwijzing door een arts met een ernstigere ziekte zoals aangegeven door een van de volgende parameters:
- Hepatomegalie of splenomegalie;
- Diffuse cutane mastocytose;
- Geschiedenis van gastro-intestinale bloedingen of maagzweren;
- Beenmergbiopsie met abnormale aantallen of gevormde mestcellen of abnormale flowcytometrie;
- Serumtryptase groter dan 20 ng/ml;
- Hematologische afwijkingen zoals een toename van WBC, trombocytose en/of een toename van PT en/of PTT.
INSLUITINGSCRITERIA-ONDERWERP:
- Leeftijd geboorte tot 21,0 jaar op het moment van binnenkomst in het protocol
- Diagnose van mastocytose door huidonderzoek of histologisch bewijs in een huid- of beenmergbiopsie
- Onderwerp heeft een eerstelijns medische zorgverlener buiten de NIH
- Proefpersoon of ouder of voogd kan geïnformeerde toestemming geven
INSLUITINGSCRITERIA-RELATIEF:
- Een biologisch familielid met of zonder de diagnose mastocytose door huidonderzoek of histologisch bewijs in een huid- of beenmergbiopsie
- Onderwerp heeft een eerstelijns medische zorgverlener buiten de NIH
UITSLUITINGSCRITERIA ONDERWERP:
- Leeftijd groter dan of gelijk aan 21,0 jaar
- Geen huisarts
- AIDS heeft of HIV-positief is
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994 Sep;73(3):197-202; quiz 202-7.
- Kirshenbaum AS, Goff JP, Kessler SW, Mican JM, Zsebo KM, Metcalfe DD. Effect of IL-3 and stem cell factor on the appearance of human basophils and mast cells from CD34+ pluripotent progenitor cells. J Immunol. 1992 Feb 1;148(3):772-7.
- Dvorak AM, Seder RA, Paul WE, Morgan ES, Galli SJ. Effects of interleukin-3 with or without the c-kit ligand, stem cell factor, on the survival and cytoplasmic granule formation of mouse basophils and mast cells in vitro. Am J Pathol. 1994 Jan;144(1):160-70.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 030041
- 03-I-0041
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .