Lasten mastosytoosin syy ja luonnollinen kulku
Systeemisen lasten mastosytoosin patogeneesin määrittäminen
Tässä tutkimuksessa arvioidaan lapsia, joilla on mastosytoosi, liiallisten syöttösolujen sairaus kudoksissa, kuten ihossa ja luuytimessä, taudin syyn tunnistamiseksi ja sen kulun kuvaamiseksi. Syötösolut voivat vapauttaa kemikaaleja, jotka aiheuttavat kutinaa, rakkuloita, punoitusta, luukipua ja vatsakipua. Yleensä lasten mastosytoosi koskee vain ihoa, ja sen kesto on rajoitettu. Tämä tutkimus keskittyy kuitenkin lapsiin, joilla on vakavampi sairaus, joka muistuttaa enemmän aikuisen mastosytoosia.
Alle 21-vuotiaat potilaat, joilla on lapsuudessa alkanut mastosytoosi, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Hakijoilla on oltava yksi tai useampi seuraavista poikkeavuuksista, jotka viittaavat vakavaan sairauteen: suurentunut maksa tai perna; diffuusi ihon osallistuminen; aiempi maha-suolikanavan verenvuoto tai peptinen haavauma; luuydinbiopsia, jossa on epänormaaleja syöttösoluja joko lukumäärältään tai muodoltaan; kohonneet tryptaasientsyymipitoisuudet veressä; tai epänormaali hemoglobiini, valkosolut, verihiutaleet tai hyytymistekijät.
Osallistujilla on sairaushistoria ja fyysinen tarkastus; erilaiset verikokeet, mukaan lukien tutkimukset ihmisen syöttösolujen kasvun, kehityksen ja toiminnan kannalta tärkeiden geneettisten muutosten tunnistamiseksi; ja luuytimen aspiraatio ja biopsia. Luuydintoimenpiteessä lonkan päällä oleva iho ja itse luun ulkopinta puututaan paikallispuudutuksen ruiskeella. Sitten erityinen neula työnnetään lonkkaluuhun ja noin 2 ruokalusikallista luuydintä vedetään ruiskuun. Toinen neula työnnetään sitten ensimmäisen neulan läpi pienen osan luuytimestä keräämiseksi. Kipua hoidetaan potilaan yksilöllisten tarpeiden mukaan. Lisätoimenpiteitä, kuten gastroenterologian konsultaatio, kolonoskopia paksusuolen tutkimiseksi tai tietokoneistettu aksiaalinen tomografia (CT) tai vatsan ultraääni maksan ja pernan arvioimiseksi, voidaan tehdä, jos se on lääketieteellisesti perusteltua. Tavanomaista lääketieteellistä hoitoa, mukaan lukien antihistamiinit kutinaan tai steroideja vatsan kouristukseen tai ripuliin, suositellaan tarpeen mukaan.
Potilaiden biologiset vanhemmat voidaan myös ottaa mukaan antamaan verinäyte geneettistä analyysiä varten sekä luuytimen aspiraatti ja biopsia kliinisiä ja tutkimustarkoituksia varten.
Potilaat palaavat NIH:lle kerran vuodessa seuranta-arviointia varten, kunnes heidän sairautensa on vakaa tai kunnes 5-vuotinen tutkimus päättyy.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Imeväisten ja lasten mastosytoosi on epätavallinen sairaus, jolle on tunnusomaista liiallinen syöttösolujen määrä kudoksissa. Lasten mastosytoosissa sairaus sijoittuu yleensä iholle ja taudin katsotaan olevan lyhytkestoinen. Osalle lapsista näyttää kuitenkin kehittyvän kliininen kuva, joka on samanlainen kuin aikuisilla, joilla on aikuisiän sairaus. Tässä tutkimuksessa keskitytään lapsiin, joilla on vaikeampi mastosytoosi, jotta sen patogeneesiä yritetään määritellä. Siinä keskitytään mutaatioihin ja polymorfismiin geeneissä, jotka säätelevät syöttösolujen lisääntymistä ja eloonjäämistä, jotta voidaan selvittää, voivatko ne myötävaikuttaa tähän sairausmalliin. Jos vaikea lapsilla alkava sairaus ei mahdu olemassa olevaan luokitukseen, lasten ikäryhmälle on ehdotettava uusia diagnoosikriteerejä.
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan lapsia ja nuoria aikuisia, jotka ovat iältään 21-vuotiaita, joilla on aiemmin NIAID-mastosytoosiprotokollalla tai lääkärin lähetteen perusteella alkanut lapsilla alkava sairaus ja joiden sairaus vastaa paremmin aikuisilla alkavaa sairautta tai sairastuvuuden lisääntymiseen liittyviä parametreja. Arviointi voi sisältää seerumin tryptaasin, verenkuvan, luuytimen biopsian ja aspiraatin, morfologian ja mutaatioanalyysin. Koehenkilöitä voidaan pyytää palaamaan 12–24 kuukauden kuluttua arvioitavaksi. Jos syöttösolujen kasvuun ja toimintaan vaikuttava mutaatio tunnistetaan, tällaisia mutaatioita etsitään biologisista vanhemmista tarpeen mukaan, mutta vain silloin, kun tällaisten mutaatioiden uskotaan olevan ituradan (ei somaattisia) mutaatioita. Tämä tutkimus auttaa ymmärtämään vaikean mastosytoosin ominaisuuksia lasten ikäryhmässä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Lapset, joilla on kudosdiagnosoitu lapsilla alkava mastosytoosi, jotka oli aiemmin ilmoittautunut protokolliin 90-I-0120 ja 93-I-0136 tai lääkärin lähetettä kohti ja joilla on vakavampi sairaus, mikä on osoitettu jollakin seuraavista parametreista:
- Hepatomegalia tai splenomegalia;
- Diffuusi ihon mastosytoosi;
- Aiempi maha-suolikanavan verenvuoto tai peptinen haavatauti;
- Luuydinbiopsia, jossa on epänormaali määrä tai muotoiltuja syöttösoluja tai epänormaali virtaussytometria;
- seerumin tryptaasi yli 20 ng/ml;
- Hematologiset poikkeavuudet, kuten valkosolujen lisääntyminen, trombosytoosi ja/tai PT:n ja/tai PTT:n lisääntyminen.
SISÄLLYSkriteerit - AIHE:
- Ikä syntymästä 21,0 vuoden ikään mennessä pöytäkirjaan
- Mastosytoosin diagnoosi ihotutkimuksella tai histologisilla todisteilla iho- tai luuydinbiopsiassa
- Tutkittavalla on perusterveydenhuollon tarjoaja NIH:n ulkopuolella
- Tutkittava tai vanhempi tai huoltaja voi antaa tietoon perustuvan suostumuksen
SISÄLLYSkriteerit - SUHTEELLINEN:
- Biologinen sukulainen, jolla on tai ei ole mastosytoosidiagnoosia ihotutkimuksella tai histologisilla todisteilla iho- tai luuydinbiopsiassa
- Tutkittavalla on perusterveydenhuollon tarjoaja NIH:n ulkopuolella
POISSULKEMIETOJEN AIHE:
- Ikä on suurempi tai yhtä suuri kuin 21,0 vuotta
- Ei perusterveydenhuollon lääkäriä
- On AIDS tai HIV-positiivinen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994 Sep;73(3):197-202; quiz 202-7.
- Kirshenbaum AS, Goff JP, Kessler SW, Mican JM, Zsebo KM, Metcalfe DD. Effect of IL-3 and stem cell factor on the appearance of human basophils and mast cells from CD34+ pluripotent progenitor cells. J Immunol. 1992 Feb 1;148(3):772-7.
- Dvorak AM, Seder RA, Paul WE, Morgan ES, Galli SJ. Effects of interleukin-3 with or without the c-kit ligand, stem cell factor, on the survival and cytoplasmic granule formation of mouse basophils and mast cells in vitro. Am J Pathol. 1994 Jan;144(1):160-70.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 030041
- 03-I-0041
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Mastosytoosi
-
University Hospital, ToulouseRekrytointiMastocytosis, indolent SystemicRanska
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationValmisMast Cell Leukemia (MCL) | Aggressiivinen systeeminen mastosytoosi (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Kytevä systeeminen mastosytoosi (SSM) | Indolent Systemic Mastocytosis (ISM) ISM-alaryhmä täysin rekrytoituYhdysvallat