Årsak og naturlig forløp av pediatrisk debut av mastocytose

Denne studien vil evaluere barn med mastocytose, en sykdom med overdreven mastceller i vev som hud og benmarg, for å identifisere årsaken til sykdommen og beskrive forløpet. Mastceller kan frigjøre kjemikalier som forårsaker kløe, blemmer, rødme, beinsmerter og magesmerter. Vanligvis involverer mastocytose hos barn kun huden og er av begrenset varighet. Denne studien vil imidlertid fokusere på barn med mer alvorlig sykdom som ligner mer på voksendebut av mastocytose.

Pasienter opptil 21 år med mastocytose i barndommen kan være kvalifisert for denne studien. Kandidater må ha en eller flere av følgende abnormiteter, som indikerer alvorlig sykdom: forstørret lever eller milt; diffus hudpåvirkning; historie med gastrointestinal blødning eller magesår; benmargsbiopsi med unormale mastceller enten i antall eller form; forhøyede blodnivåer av enzymet tryptase; eller unormalt hemoglobin, hvite blodceller, blodplater eller koagulasjonsfaktorer.

Deltakerne vil ha en sykehistorie og fysisk undersøkelse; ulike blodprøver, inkludert studier for å identifisere genetiske endringer som er viktige for vekst, utvikling og funksjon av menneskelige mastceller; og benmargsaspirasjon og biopsi. For benmargsprosedyren blir huden over hoftebenet og den ytre overflaten av selve benet bedøvet med en injeksjon av lokalbedøvelse. Deretter settes en spesiell nål inn i hoftebenet og ca. 2 ss benmarg trekkes inn i en sprøyte. En annen nål settes deretter inn gjennom den første nålen for å samle et lite stykke av benmargen. Smerte vil bli håndtert i henhold til den enkelte pasients behov. Ytterligere prosedyrer, for eksempel en gastroenterologisk konsultasjon, koloskopi for å undersøke tykktarmen, eller datastyrt aksial tomografi (CT) eller ultralyd av magen for å vurdere lever og milt, kan gjøres hvis det er medisinsk indisert. Standard medisinsk behandling, inkludert antihistaminer mot kløe eller steroider mot magekramper eller diaré, vil bli anbefalt etter behov.

Pasienters biologiske foreldre kan også bli registrert for å gi en blodprøve for genetisk analyse og et benmargsaspirat og biopsi for kliniske og forskningsformål.

Pasienter vil returnere til NIH en gang i året for oppfølgingsevalueringer inntil sykdommen er stabil eller til den 5-årige studien avsluttes.

...