Cause et évolution naturelle de la mastocytose pédiatrique
Détermination de la pathogenèse de la mastocytose pédiatrique systémique
Cette étude évaluera les enfants atteints de mastocytose, une maladie caractérisée par un excès de mastocytes dans des tissus tels que la peau et la moelle osseuse, afin d'identifier la cause de la maladie et de décrire son évolution. Les mastocytes peuvent libérer des substances chimiques qui provoquent des démangeaisons, des cloques, des bouffées vasomotrices, des douleurs osseuses et des douleurs abdominales. Habituellement, la mastocytose chez les enfants n'implique que la peau et est de durée limitée. Cette étude, cependant, se concentrera sur les enfants atteints d'une maladie plus grave qui ressemble davantage à la mastocytose de l'adulte.
Les patients jusqu'à 21 ans atteints de mastocytose infantile peuvent être éligibles pour cette étude. Les candidats doivent présenter une ou plusieurs des anomalies suivantes, qui indiquent une maladie grave : hypertrophie du foie ou de la rate ; atteinte cutanée diffuse; antécédent d'hémorragie gastro-intestinale ou d'ulcère peptique ; biopsie de la moelle osseuse avec des mastocytes anormaux en nombre ou en forme ; taux sanguins élevés de l'enzyme tryptase; ou une hémoglobine, des globules blancs, des plaquettes ou des facteurs de coagulation anormaux.
Les participants auront des antécédents médicaux et un examen physique ; divers tests sanguins, y compris des études pour identifier les changements génétiques qui sont importants dans la croissance, le développement et le fonctionnement des mastocytes humains ; et ponction et biopsie de la moelle osseuse. Pour la procédure de la moelle osseuse, la peau sur l'os de la hanche et la surface externe de l'os lui-même sont engourdies par une injection d'anesthésie locale. Ensuite, une aiguille spéciale est insérée dans l'os de la hanche et environ 2 cuillères à soupe de moelle osseuse sont aspirées dans une seringue. Une autre aiguille est ensuite insérée dans la première aiguille pour prélever un petit morceau de moelle osseuse. La douleur sera gérée en fonction des besoins individuels du patient. Des procédures supplémentaires, telles qu'une consultation de gastro-entérologie, une coloscopie pour examiner le côlon, ou une tomodensitométrie axiale (TDM) ou une échographie de l'abdomen pour évaluer le foie et la rate, peuvent être effectuées si cela est médicalement indiqué. Un traitement médical standard, comprenant des antihistaminiques pour les démangeaisons ou des stéroïdes pour les crampes abdominales ou la diarrhée, sera recommandé selon le cas.
Les parents biologiques des patients peuvent également être inscrits pour fournir un échantillon de sang pour analyse génétique et une aspiration et une biopsie de moelle osseuse à des fins cliniques et de recherche.
Les patients retourneront au NIH une fois par an pour des évaluations de suivi jusqu'à ce que leur maladie soit stable ou jusqu'à la fin de l'étude de 5 ans.
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Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La mastocytose chez les nourrissons et les enfants est une maladie inhabituelle caractérisée par un excès de mastocytes dans les tissus. Dans la mastocytose pédiatrique, la maladie est généralement localisée à la peau et la maladie est considérée comme étant de durée limitée. Cependant, un sous-ensemble d'enfants semble développer un tableau clinique ressemblant à celui observé chez les adultes atteints de la maladie de l'adulte. Cette étude se concentrera sur les enfants atteints de mastocytose plus sévère dans le but de définir sa pathogenèse, en se concentrant sur les mutations et les polymorphismes des gènes régulant la prolifération et la survie des mastocytes afin de déterminer s'ils pourraient contribuer à ce schéma pathologique. Si la maladie pédiatrique sévère ne correspond pas à la classification existante, de nouveaux critères de diagnostic doivent être proposés pour le groupe d'âge pédiatrique.
Cette étude examinera les enfants et les jeunes adultes âgés de la naissance à 21 ans atteints d'une maladie d'apparition pédiatrique précédemment inscrits aux protocoles de mastocytose du NIAID, ou à la suite d'une recommandation médicale, qui ont une maladie plus compatible avec une maladie d'apparition à l'âge adulte ou des paramètres associés à une morbidité accrue. L'évaluation peut inclure la tryptase sérique, la formule sanguine, la biopsie et l'aspiration de la moelle osseuse, la morphologie et l'analyse mutationnelle. Les sujets peuvent être invités à revenir dans 12 à 24 mois pour une évaluation. Si une mutation pertinente affectant la croissance et la fonction des mastocytes est identifiée, de telles mutations seront recherchées chez les parents biologiques, le cas échéant, mais uniquement lorsque ces mutations sont considérées comme des mutations de la lignée germinale (et non somatiques). Cette étude aidera à comprendre les caractéristiques de la mastocytose sévère dans le groupe d'âge pédiatrique.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Enfants atteints de mastocytose d'apparition pédiatrique diagnostiquée par les tissus anciennement inscrits dans les protocoles 90-I-0120 et 93-I-0136 ou par recommandation d'un médecin avec une maladie plus grave, comme indiqué par l'un des paramètres suivants :
- hépatomégalie ou splénomégalie ;
- Mastocytose cutanée diffuse ;
- Antécédents d'hémorragie gastro-intestinale ou d'ulcère peptique ;
- Biopsie de la moelle osseuse avec des nombres anormaux ou des mastocytes en forme ou une cytométrie en flux anormale ;
- Tryptase sérique supérieure à 20 ng/ml ;
- Anomalies hématologiques telles qu'une augmentation des globules blancs, une thrombocytose et/ou une augmentation du PT et/ou du PTT.
CRITÈRES D'INCLUSION-OBJET :
- Âge de la naissance à 21,0 ans au moment de l'entrée dans le protocole
- Diagnostic de mastocytose par examen cutané ou preuve histologique dans une biopsie de peau ou de moelle osseuse
- Le sujet a un fournisseur de soins médicaux primaires en dehors des NIH
- Le sujet ou le parent ou le tuteur est en mesure de donner son consentement éclairé
CRITÈRES D'INCLUSION RELATIFS :
- Un parent biologique avec ou sans diagnostic de mastocytose par examen cutané ou preuve histologique dans une biopsie de peau ou de moelle osseuse
- Le sujet a un fournisseur de soins médicaux primaires en dehors des NIH
OBJET DES CRITÈRES D'EXCLUSION :
- Âge supérieur ou égal à 21,0 ans
- Pas de médecin de premier recours
- A le SIDA ou est séropositif
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric mastocytosis. Ann Allergy. 1994 Sep;73(3):197-202; quiz 202-7.
- Kirshenbaum AS, Goff JP, Kessler SW, Mican JM, Zsebo KM, Metcalfe DD. Effect of IL-3 and stem cell factor on the appearance of human basophils and mast cells from CD34+ pluripotent progenitor cells. J Immunol. 1992 Feb 1;148(3):772-7.
- Dvorak AM, Seder RA, Paul WE, Morgan ES, Galli SJ. Effects of interleukin-3 with or without the c-kit ligand, stem cell factor, on the survival and cytoplasmic granule formation of mouse basophils and mast cells in vitro. Am J Pathol. 1994 Jan;144(1):160-70.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 030041
- 03-I-0041
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