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先天性または遺伝性白内障の家族の臨床的および遺伝的研究

2018年4月4日更新者：National Eye Institute (NEI)

先天性または遺伝性白内障の家族における臨床および分子研究

この研究では、遺伝性白内障の臨床的および遺伝的 (遺伝的) 特徴を調査します。白内障とは、目の奥に光を集める水晶体が濁る病気です。レンズが曇って光が通らなくなると、視力が低下します。白内障は、視力の問題だけに関連している場合もあれば、顔の外観の変化や皮膚の問題などの他の問題に関連している場合もあります。これらの遺伝的状態をよりよく理解することは、より優れた診断テストの開発に役立つ可能性があります。

遺伝性白内障患者とその家族は、この研究の対象となる場合があります。参加者は、NEIおよび協力クリニックでの遺伝性白内障の他の研究に登録された患者から引き出されます。

参加者は、次のテストと手順を受けます。

病歴および手術歴;
診断の検証;
家族の視力の問題に関する家系図の構築;
瞳孔の拡大と水晶体の写真撮影、色覚と視野のテスト、暗闇で見る能力のテストを含む、完全な目の検査。
遺伝性白内障の遺伝子研究のための血液サンプル採取 (20 ml、または小さじ 4 杯)。

調査の概要

状態

完了

条件

白内障

詳細な説明

目的: このプロジェクト、先天性または遺伝性白内障の家族における臨床的および分子的研究では、遺伝子を特定するために、多くの国籍および民族的背景を持つ家族における遺伝性白内障 (メンデル型白内障および複雑な年齢関連白内障の両方) の遺伝を研究します。、白内障とそれらが作用する病態生理学を引き起こします。

対象集団: 多くの国籍および民族的背景を持つ家族。最大で 5,000 人の患者と家族を調査します。

デザイン: この研究は、先天性白内障と加齢性白内障の両方に罹患している個人、特に複数の個人を持つ家族を確認することで構成されています。これらの患者とその家族は、詳細な眼科検査を受けて、白内障の特徴を調べ、罹患状態を判断します。各個人から血液サンプルを採取して DNA を分離し、一部の個人では再生可能な DNA 源を確立するためにリンパ芽球形質転換を行います。連鎖解析、物理マッピング、および突然変異スクリーニングを実施して、この家族の白内障に関連する特定の遺伝子とその突然変異を特定します。必要に応じて、遺伝子産物は生化学的に特徴付けられます。この研究では、NEI および共同研究機関、Center for Excellence in Molecular Biology (パキスタン、ラホール)、Zhongshan Ophthalmic Center (中国、広州)、Aravind Eye Hospital (インド、マドゥライ)、およびパルマ大学 (イタリア) の被験者を登録します。全インド医科学研究所 (AIIMS)。

結果の測定: 連鎖はロッドスコア法を使用して決定され、特定の遺伝子の変異は、残基保存、ブロサムスコア、および分子モデリングの組み合わせを使用して評価されます。生化学的、代謝的、および生理学的効果は、特定のアッセイに個別化されます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

3432

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
イタリア
- - Parma、イタリア
    - University of Parma
インド
- - Maduri、インド
    - Aravind Eye Hospital
パキスタン
- - Lahore、パキスタン
    - Centre for Excellence in Molecular Biology
中国
- - Guangzhou、中国
    - Zhongshan Ophthalmic Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

以下に該当する方を募集します。

先天性、小児期、または年齢関連の遺伝性白内障を持つ個人または個人の家族。
成人は、自身の同意を提供できる必要があります。
すべての被験者は、試験検査および瀉血に協力できなければなりません。
4歳以上。

除外基準:

遺伝性白内障を模倣する病気、感染症、または外傷。
-研究手順のために鎮静が必要な子供。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：コホート
時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
統計的に有意な連鎖

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Eye Institute (NEI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2003年3月18日

一次修了

2022年12月7日

研究の完了

2016年5月25日

試験登録日

最初に提出

2003年3月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2003年3月21日

最初の投稿 (見積もり)

2003年3月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2018年4月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2018年4月4日

最終確認日