Estudios clínicos y genéticos de familias con cataratas congénitas o hereditarias
Estudios clínicos y moleculares en familias con cataratas congénitas o hereditarias
Este estudio explorará las características clínicas y hereditarias (genéticas) de las cataratas hereditarias. Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo, que enfoca la luz en la parte posterior del ojo. Cuando el cristalino se nubla y no deja pasar la luz, la visión se ve afectada. Las cataratas pueden estar asociadas solo con problemas de visión o con otros problemas, como cambios en la apariencia facial o problemas de la piel. Una mejor comprensión de estas condiciones genéticas puede ayudar en el desarrollo de mejores pruebas de diagnóstico.
Los pacientes con cataratas hereditarias y sus familiares pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes provendrán de pacientes inscritos en otros estudios de cataratas hereditarias en el NEI y clínicas colaboradoras.
Los participantes se someterán a las siguientes pruebas y procedimientos:
- Historia médica y quirúrgica;
- Verificación del diagnóstico;
- Construcción de un árbol genealógico sobre problemas familiares de visión;
- Examen ocular completo, incluida la dilatación de las pupilas y la fotografía del cristalino, pruebas de visión del color y campo de visión, y de la capacidad de ver en la oscuridad;
- Toma de muestras de sangre (20 ml, o 4 cucharaditas) para estudios genéticos de cataratas hereditarias.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo: Este proyecto, Estudios clínicos y moleculares en familias con cataratas congénitas o hereditarias, estudiará la herencia de las cataratas genéticas, tanto mendelianas como cataratas complejas relacionadas con la edad, en familias de muchas nacionalidades y orígenes étnicos para identificar los genes que, al mutar , causan las cataratas y la fisiopatología a través de la cual actúan.
Población de estudio: familias de muchas nacionalidades y orígenes étnicos. Estudiaremos un máximo de 5.000 pacientes y familiares.
Diseño: El estudio consiste en conocer individuos, y especialmente familias con múltiples individuos, afectados por cataratas tanto congénitas como relacionadas con la edad. A estos pacientes y sus familias se les realizarán exámenes oftalmológicos detallados para caracterizar sus cataratas y determinar su estado de afectación. Se recolectará una muestra de sangre de cada individuo para el aislamiento del ADN y en algunos individuos para la transformación de linfoblastoides para establecer una fuente renovable de ADN. Se llevarán a cabo análisis de ligamiento, mapeo físico y detección mutacional para identificar el gen específico y las mutaciones en él que están asociadas con las cataratas en esta familia. Si es necesario, el producto génico se caracterizará bioquímicamente. El estudio inscribirá sujetos en NEI e instituciones colaboradoras, el Centro para la Excelencia en Biología Molecular, Lahore, Pakistán, el Centro Oftalmológico Zhongshan, Guangzhou, China, el Hospital Oftalmológico Aravind, Madurai, India, y la Universidad de Parma, Italia y el Instituto de Ciencias Médicas de toda la India (AIIMS).
Medidas de resultado: la vinculación se determinará utilizando el método de puntuación lod y las mutaciones en genes específicos se evaluarán mediante una combinación de conservación de residuos, puntuación blosum y modelado molecular. Los efectos bioquímicos, metabólicos y fisiológicos se individualizarán según el ensayo específico.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Maduri, India
- Aravind Eye Hospital
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Parma, Italia
- University of Parma
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Lahore, Pakistán
- Centre for Excellence in Molecular Biology
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Guangzhou, Porcelana
- Zhongshan Ophthalmic Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Se reclutarán sujetos con lo siguiente:
- Personas o familiares de personas con cataratas hereditarias, ya sean congénitas, infantiles o relacionadas con la edad.
- Los adultos deben ser capaces de dar su propio consentimiento.
- Todos los sujetos deben poder cooperar con el examen de estudio y la flebotomía.
- Mayores de 4 años de edad.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Enfermedades, infecciones o traumatismos que simulan cataratas hereditarias.
- Niños que requieren sedación para procedimientos de estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
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vinculación estadísticamente significativa
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Ostrovsky MA, Sergeev YV, Atkinson DB, Soustov LV, Hejtmancik JF. Comparison of ultraviolet induced photo-kinetics for lens-derived and recombinant beta-crystallins. Mol Vis. 2002 Mar 20;8:72-8.
- Sheets NL, Chauhan BK, Wawrousek E, Hejtmancik JF, Cvekl A, Kantorow M. Cataract- and lens-specific upregulation of ARK receptor tyrosine kinase in Emory mouse cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1870-5.
- Chen WV, Fielding Hejtmancik J, Piatigorsky J, Duncan MK. The mouse beta B1-crystallin promoter: strict regulation of lens fiber cell specificity. Biochim Biophys Acta. 2001 May 28;1519(1-2):30-8. doi: 10.1016/s0167-4781(01)00201-9.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 030123
- 03-EI-0123
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .