Synnynnäistä tai perinnöllistä kaihia sairastavien perheiden kliiniset ja geneettiset tutkimukset

Tavoite: Tämä projekti, Kliiniset ja molekyylitutkimukset perheissä, joilla on synnynnäinen tai perinnöllinen kaihi aiheuttavat kaihia ja patofysiologiaa, jonka kautta ne toimivat.

Tutkimusväestö: Useita kansallisuuksia ja etnisiä taustoja edustavat perheet. Tutkimme enintään 5 000 potilasta ja perheenjäsentä.

Suunnittelu: Tutkimuksessa selvitetään yksilöitä ja erityisesti perheitä, joissa on useita yksilöitä, joilla on sekä synnynnäinen että ikään liittyvä kaihi. Näille potilaille ja heidän perheilleen tehdään yksityiskohtaiset oftalmologiset tutkimukset heidän kaihinsa karakterisoimiseksi ja heidän vaikutuksensa määrittämiseksi. Jokaiselta yksilöltä otetaan verinäyte DNA:n eristämiseksi ja joistakin yksilöistä lymfoblastoiditransformaatiota varten uusiutuvan DNA-lähteen luomiseksi. Kytkentäanalyysi, fyysinen kartoitus ja mutaatioseulonta suoritetaan geenin ja siinä olevien mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka liittyvät tämän perheen kaihiin. Tarvittaessa geenituote karakterisoidaan biokemiallisesti. Tutkimukseen otetaan aineita NEI:ssä ja yhteistyölaitoksissa, molekyylibiologian huippuyksikköön Lahoressa Pakistanissa, Zhongshanin silmäkeskuksessa Guangzhoussa, Kiinassa, Aravind Eye Hospitalissa, Maduraissa, Intiassa ja Parman yliopistossa Italiassa ja All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).

Tulostoimenpiteet: Kytkentä määritetään käyttämällä lod score -menetelmää ja spesifisten geenien mutaatiot arvioidaan käyttämällä yhdistelmänä jäämien säilymistä, kukkapistemäärää ja molekyylimallinnusta. Biokemialliset, metaboliset ja fysiologiset vaikutukset yksilöidään tietyn määrityksen mukaan.