Klinische und genetische Studien von Familien mit angeborener oder erblicher Katarakt
Klinische und molekulare Studien in Familien mit angeborener oder erblicher Katarakt
Diese Studie wird die klinischen und erblichen (genetischen) Merkmale erblicher Katarakte untersuchen. Ein grauer Star ist eine Trübung der Augenlinse, die das Licht auf den Augenhintergrund fokussiert. Wenn die Linse trüb wird und kein Licht durchlässt, ist das Sehvermögen beeinträchtigt. Katarakte können allein mit Sehproblemen oder mit anderen Problemen wie Veränderungen des Gesichtsaussehens oder Hautproblemen verbunden sein. Ein besseres Verständnis dieser genetischen Bedingungen kann bei der Entwicklung besserer diagnostischer Tests helfen.
Patienten mit vererbter Katarakt und ihre Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden aus Patienten gezogen, die an anderen Studien über vererbte Katarakte am NEI und an kooperierenden Kliniken teilnehmen.
Die Teilnehmer werden den folgenden Tests und Verfahren unterzogen:
- Medizinische und chirurgische Vorgeschichte;
- Überprüfung der Diagnose;
- Erstellung eines Stammbaums zu familiären Sehproblemen;
- Vollständige Augenuntersuchung, einschließlich Erweiterung der Pupillen und Fotografieren der Linse, Tests des Farbsehens und des Gesichtsfelds sowie der Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen;
- Blutprobenentnahme (20 ml oder 4 Teelöffel) für genetische Untersuchungen von erblichen Katarakten.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel: Dieses Projekt, Klinische und molekulare Studien in Familien mit angeborener oder hereditärer Katarakt, untersucht die Vererbung genetischer Katarakte, sowohl mendelscher als auch komplexer altersbedingter Katarakte, in Familien mit vielen Nationalitäten und ethnischen Hintergründen, um die Gene zu identifizieren, die bei einer Mutation auftreten , Katarakte verursachen, und die Pathophysiologie, durch die sie wirken.
Studienpopulation: Familien mit vielen Nationalitäten und ethnischen Hintergründen. Wir werden maximal 5.000 Patienten und Familienmitglieder untersuchen.
Design: Die Studie besteht aus der Ermittlung von Personen und insbesondere Familien mit mehreren Personen, die sowohl von angeborener als auch von altersbedingter Katarakt betroffen sind. Diese Patienten und ihre Familien werden detaillierten augenärztlichen Untersuchungen unterzogen, um ihre Katarakte zu charakterisieren und ihren Erkrankungsstatus zu bestimmen. Von jedem Individuum wird eine Blutprobe zur DNA-Isolierung und bei einigen Individuen zur lymphoblastoiden Transformation entnommen, um eine erneuerbare DNA-Quelle zu etablieren. Kopplungsanalyse, physikalische Kartierung und Mutationsscreening werden durchgeführt, um das spezifische Gen und die darin enthaltenen Mutationen zu identifizieren, die mit Katarakten in dieser Familie assoziiert sind. Bei Bedarf wird das Genprodukt biochemisch charakterisiert. In die Studie werden Probanden am NEI und kooperierenden Institutionen, dem Center for Excellence in Molecular Biology, Lahore, Pakistan, dem Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, China, dem Aravind Eye Hospital, Madurai, Indien, und der Universität von Parma, Italien, aufgenommen All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).
Ergebnismessungen: Die Kopplung wird unter Verwendung der Lod-Score-Methode bestimmt und Mutationen in spezifischen Genen werden unter Verwendung einer Kombination aus Rückstandskonservierung, Blossum-Score und molekularer Modellierung bewertet. Biochemische, metabolische und physiologische Wirkungen werden für den spezifischen Assay individualisiert.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Guangzhou, China
- Zhongshan Ophthalmic Center
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Maduri, Indien
- Aravind Eye Hospital
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Parma, Italien
- University of Parma
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Lahore, Pakistan
- Centre for Excellence in Molecular Biology
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Rekrutiert werden Fächer mit:
- Einzelpersonen oder Familienmitglieder von Personen mit vererbtem Katarakt, entweder angeboren, in der Kindheit oder altersbedingt.
- Erwachsene müssen in der Lage sein, ihre eigene Einwilligung zu erteilen.
- Alle Probanden müssen in der Lage sein, bei Studienprüfung und Aderlass zu kooperieren.
- Älter als 4 Jahre.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Krankheiten, Infektionen oder Traumata, die vererbte Katarakte imitieren.
- Kinder, die für Studienverfahren eine Sedierung benötigen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
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statistisch signifikanter Zusammenhang
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Ostrovsky MA, Sergeev YV, Atkinson DB, Soustov LV, Hejtmancik JF. Comparison of ultraviolet induced photo-kinetics for lens-derived and recombinant beta-crystallins. Mol Vis. 2002 Mar 20;8:72-8.
- Sheets NL, Chauhan BK, Wawrousek E, Hejtmancik JF, Cvekl A, Kantorow M. Cataract- and lens-specific upregulation of ARK receptor tyrosine kinase in Emory mouse cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1870-5.
- Chen WV, Fielding Hejtmancik J, Piatigorsky J, Duncan MK. The mouse beta B1-crystallin promoter: strict regulation of lens fiber cell specificity. Biochim Biophys Acta. 2001 May 28;1519(1-2):30-8. doi: 10.1016/s0167-4781(01)00201-9.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 030123
- 03-EI-0123
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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