Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-генетические исследования семей с врожденными или наследственными катарактами

4 апреля 2018 г. обновлено: National Eye Institute (NEI)

Клинические и молекулярные исследования в семьях с врожденной или наследственной катарактой

В этом исследовании будут изучены клинические и наследственные (генетические) особенности наследственных катаракт. Катаракта — это помутнение хрусталика глаза, которое фокусирует свет на задней части глаза. Когда хрусталик мутнеет и не пропускает свет, зрение ухудшается. Катаракта может быть связана только с проблемами зрения или с другими проблемами, такими как изменения внешности или проблемы с кожей. Лучшее понимание этих генетических состояний может помочь в разработке лучших диагностических тестов.

Пациенты с наследственной катарактой и члены их семей могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники будут отобраны из пациентов, включенных в другие исследования наследственных катаракт в NEI и сотрудничающих клиниках.

Участники пройдут следующие тесты и процедуры:

Медицинский и хирургический анамнез;
Верификация диагноза;
Построение генеалогического древа относительно семейных проблем со зрением;
Полное обследование глаз, включая расширение зрачков и фотографирование хрусталика, проверку цветового зрения и поля зрения, а также способности видеть в темноте;
Сбор образцов крови (20 мл или 4 чайные ложки) для генетического исследования наследственной катаракты.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Катаракта

Подробное описание

Цель: этот проект «Клинические и молекулярные исследования в семьях с врожденными или наследственными катарактами» будет изучать наследование генетических катаракт, как менделевских, так и комплексных возрастных катаракт, в семьях многих национальностей и этнических групп, чтобы идентифицировать гены, которые при мутации , вызывают катаракту и патофизиологию, через которую они действуют.

Исследуемая группа: семьи многих национальностей и этнических групп. Мы изучим максимум 5000 пациентов и членов их семей.

Дизайн: исследование состоит из выявления лиц, особенно многодетных семей, страдающих как врожденной, так и возрастной катарактой. Эти пациенты и их семьи пройдут подробное офтальмологическое обследование, чтобы охарактеризовать их катаракту и определить их статус аффективности. Образец крови будет взят у каждого человека для выделения ДНК и у некоторых людей для лимфобластоидной трансформации для создания возобновляемого источника ДНК. Анализ сцепления, физическое картирование и скрининг мутаций будут проводиться для выявления конкретного гена и мутаций в нем, которые связаны с катарактой в этой семье. При необходимости продукт гена будет охарактеризован биохимически. В исследование будут включены участники из NEI и сотрудничающих учреждений, Центра передового опыта в области молекулярной биологии, Лахор, Пакистан, Офтальмологического центра Чжуншань, Гуанчжоу, Китай, глазной больницы Аравинд, Мадурай, Индия, и Университета Пармы, Италия, и Всеиндийский институт медицинских наук (AIIMS).

Показатели результатов: Сцепление будет определяться с использованием метода оценки lod, а мутации в конкретных генах будут оцениваться с использованием комбинации сохранения остатков, оценки blosum и молекулярного моделирования. Биохимические, метаболические и физиологические эффекты будут индивидуализированы в зависимости от конкретного анализа.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

3432

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Индия
- - Maduri, Индия
    - Aravind Eye Hospital
Италия
- - Parma, Италия
    - University of Parma
Китай
- - Guangzhou, Китай
    - Zhongshan Ophthalmic Center
Пакистан
- - Lahore, Пакистан
    - Centre for Excellence in Molecular Biology
Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Будут набраны субъекты со следующими характеристиками:

Отдельные лица или члены семей лиц с наследственной катарактой, врожденной, детской или возрастной.
Взрослые должны быть в состоянии дать свое собственное согласие.
Все испытуемые должны иметь возможность сотрудничать с исследованием, обследованием и флеботомией.
Возраст старше 4 лет.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Заболевания, инфекции или травмы, имитирующие наследственную катаракту.
Дети, нуждающиеся в седации для процедур исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
статистически значимая связь

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Eye Institute (NEI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

18 марта 2003 г.

Первичное завершение

7 декабря 2022 г.

Завершение исследования

25 мая 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2003 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 марта 2003 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

24 марта 2003 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 апреля 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 апреля 2018 г.

Последняя проверка