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先天性或遗传性白内障家族的临床和遗传研究

2018年4月4日 更新者：National Eye Institute (NEI)

先天性或遗传性白内障家族的临床和分子研究

本研究将探讨遗传性白内障的临床和遗传（遗传）特征。 白内障是晶状体混浊，将光线聚焦在眼睛后部。 当晶状体变得混浊并且不让光线通过时，视力就会受损。 白内障可能仅与视力问题有关，也可能与其他问题有关，例如面部外观改变或皮肤问题。 更好地了解这些遗传条件可能有助于开发更好的诊断测试。

患有遗传性白内障的患者及其家庭成员可能有资格参加这项研究。 参与者将从参加 NEI 和合作诊所的其他遗传性白内障研究的患者中抽取。

参与者将接受以下测试和程序：

  • 医疗和手术史；
  • 诊断验证；
  • 构建关于家族视力问题的家谱；
  • 全面的眼科检查，包括瞳孔放大和晶状体照相、色觉和视野测试，以及黑暗中视物能力测试；
  • 用于遗传性白内障基因研究的血样采集（20 毫升或 4 茶匙）。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

目标：这个项目，即先天性或遗传性白内障家庭的临床和分子研究，将研究遗传性白内障的遗传，包括孟德尔白内障和复杂的年龄相关性白内障，在许多民族和种族背景的家庭中，以确定发生突变的基因, 引起白内障及其作用的病理生理学。

研究人群：许多民族和种族背景的家庭。 我们将研究最多或 5,000 名患者和家庭成员。

设计：该研究包括确定受先天性和年龄相关性白内障影响的个人，尤其是有多个人的家庭。 这些患者及其家人将接受详细的眼科检查，以确定他们的白内障特征并确定他们的矫揉造作状态。 将从每个人身上采集血液样本以分离 DNA，并在一些个体中采集血样用于淋巴母细胞转化以建立可再生的 DNA 来源。 将进行连锁分析、物理作图和突变筛选，以确定与该家族中的白内障相关的特定基因及其突变。 如有必要，将对基因产物进行生物化学表征。 该研究将在 NEI 和合作机构、巴基斯坦拉合尔分子生物学卓越中心、中国广州中山眼科中心、印度马杜赖 Aravind 眼科医院以及意大利帕尔马大学和全印度医学科学研究所 (AIIMS)。

结果测量：将使用 lod 评分方法确定连锁，并将使用残基保守性、blosum 评分和分子建模的组合评估特定基因中的突变。 生化、代谢和生理效应将根据特定测定进行个体化。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

3432

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 中国
      • Guangzhou、中国
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • 印度
      • Maduri、印度
        • Aravind Eye Hospital
  • 巴基斯坦
      • Lahore、巴基斯坦
        • Centre for Excellence in Molecular Biology
  • 意大利
      • Parma、意大利
        • University of Parma
  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

4年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

  • 纳入标准：

将招募具有以下特征的受试者：

  1. 先天性、儿童期或与年龄相关的遗传性白内障患者的个人或家庭成员。
  2. 成年人必须能够表示自己的同意。
  3. 所有受试者必须能够配合学习检查和放血。
  4. 4岁以上。

排除标准：

  1. 类似于遗传性白内障的疾病、感染或外伤。
  2. 研究程序需要镇静的儿童。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
统计上显着的联系

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Eye Institute (NEI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2003年3月18日

初级完成

2022年12月7日

研究完成

2016年5月25日

研究注册日期

首次提交

2003年3月22日

首先提交符合 QC 标准的

2003年3月21日

首次发布 (估计)

2003年3月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年4月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年4月4日

最后验证

2016年5月25日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 030123
  • 03-EI-0123

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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