Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en genetische studies van gezinnen met aangeboren of erfelijke staar

4 april 2018 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Klinische en moleculaire studies bij gezinnen met aangeboren of erfelijke staar

Deze studie zal de klinische en erfelijke (genetische) kenmerken van erfelijke staar onderzoeken. Staar is een vertroebeling van de ooglens, waardoor het licht op de achterkant van het oog valt. Wanneer de lens troebel wordt en geen licht doorlaat, wordt het gezichtsvermogen aangetast. Staar kan alleen in verband worden gebracht met problemen met het gezichtsvermogen of met andere problemen, zoals veranderingen in het uiterlijk van het gezicht of huidproblemen. Een beter begrip van deze genetische aandoeningen kan helpen bij de ontwikkeling van betere diagnostische tests.

Patiënten met erfelijke cataracten en hun familieleden kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Deelnemers zullen worden getrokken uit patiënten die deelnamen aan andere onderzoeken naar erfelijke staar bij de NEI en samenwerkende klinieken.

Deelnemers ondergaan de volgende tests en procedures:

  • Medische en chirurgische geschiedenis;
  • Verificatie van diagnose;
  • Constructie van een stamboom met betrekking tot familiale zichtproblemen;
  • Volledig oogonderzoek, inclusief verwijding van de pupillen en fotografie van de lens, testen van kleurenwaarneming en gezichtsveld en van het vermogen om in het donker te zien;
  • Bloedafname (20 ml of 4 theelepels) voor genetische studies van erfelijke staar.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doel: Dit project, Clinical and Molecular Studies in Families with Congenital or Hereditary Cataract, bestudeert de overerving van genetische cataract, zowel Mendeliaanse als complexe leeftijdsgerelateerde cataract, in families van vele nationaliteiten en etnische achtergronden om de genen te identificeren die, wanneer gemuteerd, , staar veroorzaken en de pathofysiologie waardoor ze werken.

Studiepopulatie: gezinnen van vele nationaliteiten en etnische achtergronden. We gaan maximaal 5.000 patiënten en familieleden onderzoeken.

Ontwerp: De studie bestaat uit het vaststellen van individuen, en vooral families met meerdere individuen, die getroffen zijn door zowel aangeboren als leeftijdsgebonden staar. Deze patiënten en hun families zullen gedetailleerde oftalmologische onderzoeken ondergaan om hun cataract te karakteriseren en hun affectiestatus te bepalen. Bij elk individu zal een bloedmonster worden afgenomen voor isolatie van DNA en bij sommige individuen voor lymfoblastoïde transformatie om een ​​hernieuwbare bron van DNA tot stand te brengen. Koppelingsanalyse, fysieke mapping en mutatiescreening zullen worden uitgevoerd om het specifieke gen en de mutaties daarin te identificeren die geassocieerd zijn met staar in deze familie. Indien nodig wordt het genproduct biochemisch gekarakteriseerd. De studie zal proefpersonen inschrijven bij NEI en samenwerkende instellingen, het Centre for Excellence in Molecular Biology, Lahore, Pakistan, het Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, China, het Aravind Eye Hospital, Madurai, India, en de Universiteit van Parma, Italië en de All India Instituut voor Medische Wetenschappen (AIIMS).

Uitkomstmaten: Koppeling zal worden bepaald met behulp van de lod-scoremethode en mutaties in specifieke genen zullen worden beoordeeld met behulp van een combinatie van residuconservering, blosum-score en moleculaire modellering. Biochemische, metabolische en fysiologische effecten zullen worden geïndividualiseerd voor de specifieke test.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

3432

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Guangzhou, China
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • Indië
      • Maduri, Indië
        • Aravind Eye Hospital
  • Italië
      • Parma, Italië
        • University of Parma
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Centre for Excellence in Molecular Biology
  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerpen met het volgende zullen worden aangeworven:

  1. Individuen of familieleden van personen met erfelijke staar, hetzij aangeboren, kindertijd of leeftijdsgebonden.
  2. Volwassenen moeten in staat zijn om hun eigen toestemming te geven.
  3. Alle proefpersonen moeten kunnen meewerken aan onderzoek en aderlaten.
  4. Ouder dan 4 jaar.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  1. Ziekten, infecties of trauma die erfelijke staar nabootsen.
  2. Kinderen die verdoving nodig hebben voor studieprocedures.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
statistisch significante koppeling

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

18 maart 2003

Primaire voltooiing

7 december 2022

Studie voltooiing

25 mei 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 maart 2003

Eerst geplaatst (Schatting)

24 maart 2003

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 april 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 april 2018

Laatst geverifieerd

25 mei 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 030123
  • 03-EI-0123

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren