Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudos Clínicos e Genéticos de Famílias com Catarata Congênita ou Hereditária

4 de abril de 2018 atualizado por: National Eye Institute (NEI)

Estudos Clínicos e Moleculares em Famílias com Catarata Congênita ou Hereditária

Este estudo irá explorar as características clínicas e hereditárias (genéticas) das cataratas hereditárias. A catarata é uma turvação da lente do olho, que concentra a luz na parte de trás do olho. Quando a lente fica turva e não deixa passar a luz, a visão fica prejudicada. A catarata pode estar associada apenas a problemas de visão ou a outros problemas, como alterações na aparência facial ou problemas de pele. Uma melhor compreensão dessas condições genéticas pode ajudar no desenvolvimento de melhores testes de diagnóstico.

Pacientes com catarata hereditária e seus familiares podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes serão selecionados entre pacientes inscritos em outros estudos de catarata hereditária no NEI e clínicas colaboradoras.

Os participantes serão submetidos aos seguintes testes e procedimentos:

  • Histórico médico e cirúrgico;
  • Verificação do diagnóstico;
  • Construção de uma árvore genealógica relativa a problemas de visão familiares;
  • Exame oftalmológico completo, incluindo dilatação das pupilas e fotografia da lente, testes de visão de cores e campo de visão e capacidade de enxergar no escuro;
  • Coleta de amostra de sangue (20 ml, ou 4 colheres de chá) para estudos genéticos de catarata hereditária.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Objetivo: Este projeto, Estudos Clínicos e Moleculares em Famílias com Catarata Congênita ou Hereditária, estudará a herança de cataratas genéticas, tanto mendelianas quanto cataratas relacionadas à idade complexa, em famílias de várias nacionalidades e origens étnicas, a fim de identificar os genes que, quando mutados , causam catarata e a fisiopatologia através da qual eles agem.

População do Estudo: Famílias de várias nacionalidades e etnias. Estudaremos no máximo 5.000 pacientes e familiares.

Desenho: O estudo consiste em averiguar indivíduos, e especialmente famílias com múltiplos indivíduos, afetados por catarata congênita e relacionada à idade. Esses pacientes e suas famílias serão submetidos a exames oftalmológicos detalhados para caracterizar suas cataratas e determinar seu estado de acometimento. Uma amostra de sangue será coletada de cada indivíduo para isolamento de DNA e em alguns indivíduos para transformação linfoblastóide para estabelecer uma fonte renovável de DNA. Análise de ligação, mapeamento físico e triagem mutacional serão realizados para identificar o gene específico e as mutações nele associadas às cataratas nesta família. Se necessário, o produto gênico será caracterizado bioquimicamente. O estudo incluirá indivíduos no NEI e instituições colaboradoras, o Centro de Excelência em Biologia Molecular, Lahore, Paquistão, o Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, China, o Aravind Eye Hospital, Madurai, Índia, e a Universidade de Parma, Itália e a Instituto de Ciências Médicas da Índia (AIIMS).

Medidas de resultado: A ligação será determinada usando o método lod score e as mutações em genes específicos serão avaliadas usando uma combinação de conservação de resíduos, blosum score e modelagem molecular. Os efeitos bioquímicos, metabólicos e fisiológicos serão individualizados para o ensaio específico.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

3432

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
      • Guangzhou, China
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Itália
      • Parma, Itália
        • University of Parma
  • Paquistão
      • Lahore, Paquistão
        • Centre for Excellence in Molecular Biology
  • Índia
      • Maduri, Índia
        • Aravind Eye Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Serão recrutados indivíduos com as seguintes características:

  1. Indivíduos ou membros da família de indivíduos com catarata hereditária, congênita, infantil ou relacionada à idade.
  2. Os adultos devem ser capazes de fornecer seu próprio consentimento.
  3. Todos os indivíduos devem ser capazes de cooperar com o exame do estudo e a flebotomia.
  4. Maiores de 4 anos de idade.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

  1. Doenças, infecções ou traumas que imitam cataratas hereditárias.
  2. Crianças que necessitam de sedação para os procedimentos do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
ligação estatisticamente significativa

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Eye Institute (NEI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

18 de março de 2003

Conclusão Primária

7 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo

25 de maio de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de março de 2003

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de março de 2003

Primeira postagem (Estimativa)

24 de março de 2003

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de abril de 2018

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de abril de 2018

Última verificação

25 de maio de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 030123
  • 03-EI-0123

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever