Veleszületett vagy örökletes szürkehályogban szenvedő családok klinikai és genetikai vizsgálata

Célkitűzés: Ez a projekt, a Klinikai és molekuláris vizsgálatok veleszületett vagy örökletes szürkehályogos családokban a genetikai szürkehályog öröklődését vizsgálja, mind a mendeli, mind az összetett életkorral összefüggő szürkehályogot számos nemzetiségű és etnikai hátterű családban, hogy azonosítsák azokat a géneket, amelyek mutáció esetén , szürkehályogot okoznak, és azt a patofiziológiát, amelyen keresztül hatnak.

Tanulmányi népesség: sok nemzetiségű és etnikai hátterű családok. Maximum 5000 beteget és családtagot vizsgálunk.

Tervezés: A tanulmány olyan egyéneket, és különösen több egyedből álló családokat vizsgál, akiket mind a veleszületett, mind az életkorral összefüggő szürkehályog érint. Ezeket a betegeket és családtagjaikat részletes szemészeti vizsgálatoknak vetik alá szürkehályog jellemzésére és affektus állapotuk megállapítására. Minden egyedtől vérmintát vesznek a DNS izolálása céljából, egyes egyedektől pedig limfoblasztoid transzformáció céljából, hogy a DNS megújuló forrását hozzák létre. Kapcsolódási elemzést, fizikai feltérképezést és mutációs szűrést végeznek annak érdekében, hogy azonosítsák a gént és a benne lévő mutációkat, amelyek ebben a családban a szürkehályoghoz kapcsolódnak. Ha szükséges, a génterméket biokémiai úton jellemezzük. A tanulmányban részt vesznek az NEI és az együttműködő intézmények, a pakisztáni Lahore-i Molekuláris Biológiai Kiválósági Központ, a guangzhoui Zhongshan Szemészeti Központ, az indiai Aravind Eye Hospital, Madurai, India, valamint a Pármai Egyetem, Olaszország és a All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).

Eredményintézkedések: A kapcsolódást a lod score módszerrel határozzák meg, és a specifikus gének mutációit a maradékanyag-konzerváció, a virágzási pontszám és a molekuláris modellezés kombinációjával értékelik. A biokémiai, metabolikus és fiziológiai hatásokat az adott vizsgálathoz egyedileg kell meghatározni.