Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne i genetyczne rodzin z wrodzoną lub dziedziczną zaćmą

4 kwietnia 2018 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Badania kliniczne i molekularne w rodzinach z wrodzoną lub dziedziczną zaćmą

W tym badaniu zostaną zbadane kliniczne i dziedziczne (genetyczne) cechy odziedziczonej zaćmy. Zaćma to zmętnienie soczewki oka, które skupia światło na tylnej części oka. Kiedy soczewka staje się mętna i nie przepuszcza światła, widzenie jest osłabione. Zaćma może być związana z samymi problemami ze wzrokiem lub z innymi problemami, takimi jak zmiany w wyglądzie twarzy lub problemy skórne. Lepsze zrozumienie tych uwarunkowań genetycznych może pomóc w opracowaniu lepszych testów diagnostycznych.

Pacjenci z wrodzoną zaćmą i członkowie ich rodzin mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy zostaną wybrani spośród pacjentów włączonych do innych badań dziedzicznej zaćmy w NEI i współpracujących klinikach.

Uczestnicy zostaną poddani następującym testom i procedurom:

  • Historia medyczna i chirurgiczna;
  • Weryfikacja diagnozy;
  • Budowa drzewa genealogicznego dotyczącego rodzinnych problemów ze wzrokiem;
  • Pełne badanie wzroku obejmujące rozszerzenie źrenic i fotografię soczewki, badanie widzenia barw i pola widzenia oraz zdolności widzenia w ciemności;
  • Pobranie próbki krwi (20 ml lub 4 łyżeczki) do badań genetycznych dziedzicznej zaćmy.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Cel: Ten projekt, Badania kliniczne i molekularne rodzin z wrodzoną lub dziedziczną zaćmą, będzie badał dziedziczenie zaćmy genetycznej, zarówno zaćmy mendlowskiej, jak i zaćmy związanej z wiekiem złożonym, w rodzinach różnych narodowości i środowisk etnicznych, w celu zidentyfikowania genów, które po zmutowaniu , powodują zaćmę i patofizjologię, poprzez którą działają.

Badanie populacji: Rodziny wielu narodowości i środowisk etnicznych. Przebadamy maksymalnie 5000 pacjentów i członków ich rodzin.

Projekt: Badanie polega na ustaleniu osób, a zwłaszcza rodzin wieloosobowych, dotkniętych zarówno wrodzoną, jak i starczą zaćmą. Ci pacjenci i ich rodziny zostaną poddani szczegółowym badaniom okulistycznym, aby scharakteryzować ich zaćmę i określić ich stan chorobowy. Od każdego osobnika zostanie pobrana próbka krwi w celu izolacji DNA, a u niektórych osobników w celu transformacji limfoblastoidalnej w celu ustalenia odnawialnego źródła DNA. Przeprowadzona zostanie analiza powiązań, mapowanie fizyczne i badania przesiewowe mutacji w celu zidentyfikowania konkretnego genu i mutacji w nim, które są związane z zaćmą w tej rodzinie. Jeśli to konieczne, produkt genu zostanie scharakteryzowany biochemicznie. Badanie obejmie pacjentów z NEI i współpracujących instytucji, Centrum Doskonałości w Biologii Molekularnej, Lahore, Pakistan, Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, Chiny, Aravind Eye Hospital, Madurai, Indie, oraz University of Parma, Włochy i All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).

Miary wyników: Powiązanie zostanie określone przy użyciu metody oceny lod, a mutacje w określonych genach zostaną ocenione przy użyciu kombinacji zachowania reszt, wyniku blosum i modelowania molekularnego. Efekty biochemiczne, metaboliczne i fizjologiczne będą dostosowane do konkretnego testu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

3432

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Guangzhou, Chiny
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • Indie
      • Maduri, Indie
        • Aravind Eye Hospital
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Centre for Excellence in Molecular Biology
  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Włochy
      • Parma, Włochy
        • University of Parma

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Rekrutowane będą osoby posiadające:

  1. Osoby lub członkowie rodzin osób z odziedziczoną zaćmą, wrodzoną, dziecięcą lub związaną z wiekiem.
  2. Dorośli muszą być zdolni do wyrażenia własnej zgody.
  3. Wszyscy badani muszą być w stanie współpracować z badaniem i pobieraniem krwi.
  4. Starsze niż 4 lata.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Choroby, infekcje lub urazy, które naśladują odziedziczoną zaćmę.
  2. Dzieci wymagające sedacji do procedur badawczych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
statystycznie istotne powiązanie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

18 marca 2003

Zakończenie podstawowe

7 grudnia 2022

Ukończenie studiów

25 maja 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 marca 2003

Pierwszy wysłany (Oszacować)

24 marca 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 kwietnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 kwietnia 2018

Ostatnia weryfikacja

25 maja 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 030123
  • 03-EI-0123

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj