Klinické a genetické studie rodin s vrozenou nebo dědičnou kataraktou
Klinické a molekulární studie v rodinách s vrozenou nebo dědičnou kataraktou
Tato studie bude zkoumat klinické a dědičné (genetické) rysy dědičné katarakty. Šedý zákal je zakalení oční čočky, které zaostřuje světlo na zadní část oka. Když se čočka zakalí a nepropustí světlo, vidění se zhorší. Šedý zákal může být spojen se samotnými zrakovými problémy nebo s jinými problémy, jako jsou změny vzhledu obličeje nebo kožní problémy. Lepší pochopení těchto genetických podmínek může pomoci při vývoji lepších diagnostických testů.
Pacienti s dědičnou kataraktou a jejich rodinní příslušníci mohou být způsobilí pro tuto studii. Účastníci budou vybráni z pacientů zařazených do jiných studií dědičného šedého zákalu na NEI a spolupracujících klinikách.
Účastníci projdou následujícími testy a procedurami:
- Lékařská a chirurgická anamnéza;
- Ověření diagnózy;
- Konstrukce rodokmenu týkající se rodinných problémů se zrakem;
- Kompletní oční vyšetření včetně rozšíření zornic a fotografování čočky, testy barevného vidění a zorného pole a schopnosti vidět ve tmě;
- Odběr vzorku krve (20 ml nebo 4 čajové lžičky) pro genetické studie dědičného šedého zákalu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Tento projekt, Klinické a molekulární studie v rodinách s vrozenou nebo dědičnou kataraktou, bude studovat dědičnost genetických katarakt, jak mendelovských, tak komplexních katarakt souvisejících s věkem, v rodinách mnoha národností a etnických původů s cílem identifikovat geny, které po mutaci způsobují kataraktu a patofyziologii, jejímž prostřednictvím působí.
Studijní populace: Rodiny mnoha národností a etnických původů. Budeme studovat maximálně 5 000 pacientů a rodinných příslušníků.
Typ studie: Studie spočívá ve zjišťování jedinců, a zejména rodin s více jedinci, postižených jak vrozeným, tak věkem podmíněným šedým zákalem. Tito pacienti a jejich rodiny podstoupí podrobná oftalmologická vyšetření k charakterizaci jejich šedého zákalu a určení stavu postižení. Od každého jedince bude odebrán vzorek krve pro izolaci DNA a u některých jedinců pro lymfoblastoidní transformaci za účelem vytvoření obnovitelného zdroje DNA. Bude provedena vazebná analýza, fyzické mapování a mutační screening, aby se identifikoval specifický gen a mutace v něm, které jsou spojeny s kataraktou v této rodině. V případě potřeby bude genový produkt charakterizován biochemicky. Do studie budou zařazeni subjekty z NEI a spolupracujících institucí, Centra excelence v molekulární biologii, Lahore, Pákistán, Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, Čína, Aravind Eye Hospital, Madurai, Indie a University of Parma, Itálie a Celoindický institut lékařských věd (AIIMS).
Výsledky: Vazba bude stanovena pomocí metody lod score a mutace ve specifických genech budou posouzeny pomocí kombinace konzervace reziduí, skóre blosum a molekulárního modelování. Biochemické, metabolické a fyziologické účinky budou individualizovány pro konkrétní test.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Maduri, Indie
- Aravind Eye Hospital
-
-
-
-
-
Parma, Itálie
- University of Parma
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán
- Centre for Excellence in Molecular Biology
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
-
-
-
Guangzhou, Čína
- Zhongshan Ophthalmic Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Budou přijati subjekty s následujícím:
- Jednotlivci nebo rodinní příslušníci jedinců s dědičným šedým zákalem, buď vrozeným, dětským nebo souvisejícím s věkem.
- Dospělí musí být schopni poskytnout svůj vlastní souhlas.
- Všechny předměty musí umět spolupracovat se studijní zkouškou a flebotomií.
- Starší než 4 roky.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Nemoci, infekce nebo trauma, které napodobují zděděný šedý zákal.
- Děti vyžadující sedaci pro studijní procedury.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
|---|
|
statisticky významná vazba
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Ostrovsky MA, Sergeev YV, Atkinson DB, Soustov LV, Hejtmancik JF. Comparison of ultraviolet induced photo-kinetics for lens-derived and recombinant beta-crystallins. Mol Vis. 2002 Mar 20;8:72-8.
- Sheets NL, Chauhan BK, Wawrousek E, Hejtmancik JF, Cvekl A, Kantorow M. Cataract- and lens-specific upregulation of ARK receptor tyrosine kinase in Emory mouse cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1870-5.
- Chen WV, Fielding Hejtmancik J, Piatigorsky J, Duncan MK. The mouse beta B1-crystallin promoter: strict regulation of lens fiber cell specificity. Biochim Biophys Acta. 2001 May 28;1519(1-2):30-8. doi: 10.1016/s0167-4781(01)00201-9.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 030123
- 03-EI-0123
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .