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Études cliniques et génétiques de familles atteintes de cataractes congénitales ou héréditaires

4 avril 2018 mis à jour par: National Eye Institute (NEI)

Études cliniques et moléculaires dans les familles atteintes de cataractes congénitales ou héréditaires

Cette étude explorera les caractéristiques cliniques et héréditaires (génétiques) des cataractes héréditaires. Une cataracte est une opacification du cristallin, qui concentre la lumière à l'arrière de l'œil. Lorsque le cristallin devient trouble et ne laisse pas passer la lumière, la vision est altérée. Les cataractes peuvent être associées à des problèmes de vision seuls ou à d'autres problèmes, tels que des modifications de l'apparence du visage ou des problèmes de peau. Une meilleure compréhension de ces conditions génétiques peut aider au développement de meilleurs tests de diagnostic.

Les patients atteints de cataractes héréditaires et les membres de leur famille peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants seront choisis parmi des patients inscrits dans d'autres études sur les cataractes héréditaires au NEI et dans des cliniques collaboratrices.

Les participants subiront les tests et procédures suivants :

  • Antécédents médicaux et chirurgicaux ;
  • Vérification du diagnostic ;
  • Construction d'un arbre généalogique concernant les problèmes de vision familiaux ;
  • Examen complet de la vue, y compris dilatation des pupilles et photographie du cristallin, tests de la vision des couleurs et du champ de vision, et de la capacité de voir dans l'obscurité ;
  • Prélèvement sanguin (20 ml, soit 4 cuillères à café) pour les études génétiques des cataractes héréditaires.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Objectif : Ce projet, Études cliniques et moléculaires dans les familles atteintes de cataractes congénitales ou héréditaires, étudiera l'hérédité des cataractes génétiques, à la fois mendéliennes et cataractes liées à l'âge complexe, dans des familles de nombreuses nationalités et origines ethniques afin d'identifier les gènes qui, une fois mutés , provoquent des cataractes et la physiopathologie par laquelle ils agissent.

Population étudiée : Familles de plusieurs nationalités et origines ethniques. Nous étudierons un maximum de 5 000 patients et membres de leur famille.

Conception : L'étude consiste à identifier les individus, et en particulier les familles composées de plusieurs individus, touchés par des cataractes congénitales et liées à l'âge. Ces patients et leurs familles subiront des examens ophtalmologiques détaillés pour caractériser leurs cataractes et déterminer leur état d'affectation. Un échantillon de sang sera prélevé sur chaque individu pour l'isolement de l'ADN et chez certains individus pour la transformation lymphoblastoïde afin d'établir une source renouvelable d'ADN. Une analyse de liaison, une cartographie physique et un dépistage mutationnel seront effectués pour identifier le gène spécifique et les mutations associées aux cataractes dans cette famille. Si nécessaire, le produit génique sera caractérisé biochimiquement. L'étude recrutera des sujets du NEI et des institutions collaboratrices, du Centre d'excellence en biologie moléculaire de Lahore, au Pakistan, du Centre d'ophtalmologie de Zhongshan, de Guangzhou, en Chine, de l'Hôpital ophtalmologique Aravind, de Madurai, en Inde, et de l'Université de Parme, en Italie et aux États-Unis. Institut indien des sciences médicales (AIIMS).

Mesures des résultats : La liaison sera déterminée à l'aide de la méthode du score lod et les mutations dans des gènes spécifiques seront évaluées à l'aide d'une combinaison de conservation des résidus, de score blosum et de modélisation moléculaire. Les effets biochimiques, métaboliques et physiologiques seront individualisés à l'analyse spécifique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

3432

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
      • Guangzhou, Chine
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • Inde
      • Maduri, Inde
        • Aravind Eye Hospital
  • Italie
      • Parma, Italie
        • University of Parma
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Centre for Excellence in Molecular Biology
  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les sujets avec les éléments suivants seront recrutés :

  1. Individus ou membres de la famille d'individus atteints de cataractes héréditaires, qu'elles soient congénitales, infantiles ou liées à l'âge.
  2. Les adultes doivent être capables de donner leur propre consentement.
  3. Tous les sujets doivent être capables de coopérer avec l'examen d'étude et la phlébotomie.
  4. Plus de 4 ans.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  1. Maladies, infections ou traumatismes qui imitent les cataractes héréditaires.
  2. Enfants nécessitant une sédation pour les procédures d'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
lien statistiquement significatif

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Eye Institute (NEI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

18 mars 2003

Achèvement primaire

7 décembre 2022

Achèvement de l'étude

25 mai 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2003

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 mars 2003

Première publication (Estimation)

24 mars 2003

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 avril 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 avril 2018

Dernière vérification

25 mai 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 030123
  • 03-EI-0123

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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