Kliniske og genetiske undersøgelser af familier med medfødt eller arvelig grå stær
Kliniske og molekylære undersøgelser i familier med medfødt eller arvelig grå stær
Denne undersøgelse vil udforske de kliniske og arvelige (genetiske) egenskaber ved nedarvet grå stær. En grå stær er en uklarhed af øjets linse, som fokuserer lyset på bagsiden af øjet. Når linsen bliver uklar og ikke slipper lys igennem, forringes synet. Grå stær kan være forbundet med synsproblemer alene eller med andre problemer, såsom ændringer i ansigtets udseende eller hudproblemer. En bedre forståelse af disse genetiske forhold kan hjælpe med udviklingen af bedre diagnostiske tests.
Patienter med arvelig grå stær og deres familiemedlemmer kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne vil blive trukket fra patienter, der er tilmeldt andre undersøgelser af arvelig grå stær på NEI og samarbejdende klinikker.
Deltagerne vil gennemgå følgende tests og procedurer:
- Medicinsk og kirurgisk historie;
- Verifikation af diagnose;
- Opbygning af et stamtræ vedrørende familiære synsproblemer;
- Fuldstændig øjenundersøgelse, herunder udvidelse af pupillerne og fotografering af linsen, test af farvesyn og synsfelt og af evnen til at se i mørke;
- Blodprøvetagning (20 ml eller 4 teskefulde) til genetiske undersøgelser af arvelig grå stær.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formål: Dette projekt, Kliniske og molekylære undersøgelser i familier med medfødt eller arvelig grå stær vil studere nedarvningen af genetisk grå stær, både mendelsk og kompleks aldersrelateret grå stær, i familier af mange nationaliteter og etnisk baggrund for at identificere de gener, der, når de muteres , forårsager grå stær og den patofysiologi, hvorigennem de virker.
Studiebefolkning: Familier med mange nationaliteter og etnisk baggrund. Vi vil studere maksimalt 5.000 patienter og familiemedlemmer.
Design: Undersøgelsen består i at konstatere individer, og især familier med flere individer, ramt af både medfødt og aldersrelateret grå stær. Disse patienter og deres familier vil gennemgå detaljerede oftalmologiske undersøgelser for at karakterisere deres grå stær og bestemme deres affektionsstatus. En blodprøve vil blive indsamlet fra hvert individ til isolering af DNA og hos nogle individer til lymfoblastoid transformation for at etablere en fornyelig kilde til DNA. Koblingsanalyse, fysisk kortlægning og mutationsscreening vil blive udført for at identificere det specifikke gen og mutationerne i det, der er forbundet med grå stær i denne familie. Om nødvendigt vil genproduktet blive karakteriseret biokemisk. Undersøgelsen vil optage emner på NEI og samarbejdsinstitutioner, Center for Excellence in Molecular Biology, Lahore, Pakistan, Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, Kina, Aravind Eye Hospital, Madurai, Indien, og University of Parma, Italien og All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).
Resultatmål: Kobling vil blive bestemt ved hjælp af lod-score-metoden, og mutationer i specifikke gener vil blive vurderet ved hjælp af en kombination af restkonservering, blosum-score og molekylær modellering. Biokemiske, metaboliske og fysiologiske effekter vil blive individualiseret til det specifikke assay.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
-
-
-
Maduri, Indien
- Aravind Eye Hospital
-
-
-
-
-
Parma, Italien
- University of Parma
-
-
-
-
-
Guangzhou, Kina
- Zhongshan Ophthalmic Center
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan
- Centre for Excellence in Molecular Biology
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Emner med følgende vil blive rekrutteret:
- Individer eller familiemedlemmer til individer med arvelig grå stær, enten medfødt, barndoms- eller aldersrelaterede.
- Voksne skal være i stand til at give deres eget samtykke.
- Alle fag skal kunne samarbejde med studieeksamen og flebotomi.
- Ældre end 4 år.
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Sygdomme, infektioner eller traumer, der efterligner arvelig grå stær.
- Børn, der har behov for sedering til undersøgelsesprocedurer.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
|---|
|
statistisk signifikant sammenhæng
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Ostrovsky MA, Sergeev YV, Atkinson DB, Soustov LV, Hejtmancik JF. Comparison of ultraviolet induced photo-kinetics for lens-derived and recombinant beta-crystallins. Mol Vis. 2002 Mar 20;8:72-8.
- Sheets NL, Chauhan BK, Wawrousek E, Hejtmancik JF, Cvekl A, Kantorow M. Cataract- and lens-specific upregulation of ARK receptor tyrosine kinase in Emory mouse cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1870-5.
- Chen WV, Fielding Hejtmancik J, Piatigorsky J, Duncan MK. The mouse beta B1-crystallin promoter: strict regulation of lens fiber cell specificity. Biochim Biophys Acta. 2001 May 28;1519(1-2):30-8. doi: 10.1016/s0167-4781(01)00201-9.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 030123
- 03-EI-0123
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .