Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studi clinici e genetici di famiglie con cataratta congenita o ereditaria

4 aprile 2018 aggiornato da: National Eye Institute (NEI)

Studi clinici e molecolari in famiglie con cataratta congenita o ereditaria

Questo studio esplorerà le caratteristiche cliniche ed ereditarie (genetiche) delle cataratte ereditarie. Una cataratta è un annebbiamento del cristallino dell'occhio, che focalizza la luce sulla parte posteriore dell'occhio. Quando il cristallino diventa torbido e non lascia passare la luce, la vista è compromessa. La cataratta può essere associata solo a problemi di vista o ad altri problemi, come cambiamenti nell'aspetto del viso o problemi della pelle. Una migliore comprensione di queste condizioni genetiche può aiutare nello sviluppo di migliori test diagnostici.

I pazienti con cataratta ereditaria e i loro familiari possono essere eleggibili per questo studio. I partecipanti proverranno da pazienti arruolati in altri studi sulla cataratta ereditaria presso il NEI e le cliniche collaboratrici.

I partecipanti saranno sottoposti ai seguenti test e procedure:

  • Anamnesi medica e chirurgica;
  • Verifica della diagnosi;
  • Costruzione di un albero genealogico relativo ai problemi visivi familiari;
  • Visita oculistica completa, compresa la dilatazione delle pupille e la fotografia del cristallino, test della visione dei colori e del campo visivo e della capacità di vedere al buio;
  • Prelievo di campioni di sangue (20 ml, o 4 cucchiaini da tè) per studi genetici di cataratta ereditaria.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivo: Questo progetto, Clinical and Molecular Studies in Families with Congenital or Hereditary Cataracts, studierà l'ereditarietà della cataratta genetica, sia mendeliana che complessa correlata all'età, in famiglie di molte nazionalità ed etnie al fine di identificare i geni che, una volta mutati , causano la cataratta e la fisiopatologia attraverso la quale agiscono.

Popolazione studiata: Famiglie di molte nazionalità ed etnie. Studieremo un massimo di 5.000 pazienti e familiari.

Disegno: Lo studio consiste nell'accertare individui, e in particolare famiglie con più individui, affetti da cataratta sia congenita che legata all'età. Questi pazienti e le loro famiglie saranno sottoposti a esami oftalmologici dettagliati per caratterizzare la loro cataratta e determinare il loro stato di affetto. Un campione di sangue sarà raccolto da ogni individuo per l'isolamento del DNA e in alcuni individui per la trasformazione linfoblastoide per stabilire una fonte rinnovabile di DNA. L'analisi di linkage, la mappatura fisica e lo screening mutazionale saranno effettuati per identificare lo specifico del gene e le mutazioni in esso associate alla cataratta in questa famiglia. Se necessario, il prodotto genico sarà caratterizzato biochimicamente. Lo studio arruolerà soggetti presso NEI e istituzioni collaboratrici, il Center for Excellence in Molecular Biology, Lahore, Pakistan, il Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, Cina, l'Aravind Eye Hospital, Madurai, India, e l'Università di Parma, Italia e il All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).

Misure di risultato: il collegamento sarà determinato utilizzando il metodo del punteggio lod e le mutazioni in geni specifici saranno valutate utilizzando una combinazione di conservazione dei residui, punteggio di blosum e modellazione molecolare. Gli effetti biochimici, metabolici e fisiologici saranno individualizzati al saggio specifico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

3432

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Guangzhou, Cina
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • India
      • Maduri, India
        • Aravind Eye Hospital
  • Italia
      • Parma, Italia
        • University of Parma
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Centre for Excellence in Molecular Biology
  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Saranno reclutati soggetti con le seguenti caratteristiche:

  1. Individui o familiari di individui con cataratta ereditaria, congenita, infantile o legata all'età.
  2. Gli adulti devono essere in grado di fornire il proprio consenso.
  3. Tutti i soggetti devono essere in grado di collaborare all'esame dello studio e al salasso.
  4. Più vecchio di 4 anni.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  1. Malattie, infezioni o traumi che imitano la cataratta ereditaria.
  2. Bambini che richiedono sedazione per procedure di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
correlazione statisticamente significativa

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

18 marzo 2003

Completamento primario

7 dicembre 2022

Completamento dello studio

25 maggio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 marzo 2003

Primo Inserito (Stima)

24 marzo 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 aprile 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 aprile 2018

Ultimo verificato

25 maggio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 030123
  • 03-EI-0123

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cataratta

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Angola

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi