Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og genetiske studier av familier med medfødt eller arvelig grå stær

4. april 2018 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

Kliniske og molekylære studier i familier med medfødt eller arvelig grå stær

Denne studien vil utforske de kliniske og arvelige (genetiske) egenskapene til arvelig grå stær. En grå stær er en uklarhet av øyelinsen, som fokuserer lyset på baksiden av øyet. Når linsen blir uklar og ikke slipper gjennom lys, blir synet svekket. Grå stær kan være assosiert med synsproblemer alene, eller med andre problemer, for eksempel endringer i ansiktsutseende eller hudproblemer. En bedre forståelse av disse genetiske forholdene kan hjelpe i utviklingen av bedre diagnostiske tester.

Pasienter med arvelig grå stær og deres familiemedlemmer kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil bli trukket fra pasienter som er registrert i andre studier av arvelig grå stær ved NEI og samarbeidende klinikker.

Deltakerne vil gjennomgå følgende tester og prosedyrer:

  • Medisinsk og kirurgisk historie;
  • Verifikasjon av diagnose;
  • Konstruksjon av et slektstre angående familiære synsproblemer;
  • Fullstendig øyeundersøkelse, inkludert utvidelse av pupillene og fotografering av linsen, tester av fargesyn og synsfelt, og av evnen til å se i mørket;
  • Blodprøvetaking (20 ml, eller 4 teskjeer) for genetiske studier av arvelig grå stær.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål: Dette prosjektet, Clinical and Molecular Studies in Families with Congenital or Hereditary Cataracts vil studere nedarvingen av genetisk katarakt, både mendelsk og kompleks aldersrelatert grå stær, i familier med mange nasjonaliteter og etnisk bakgrunn for å identifisere genene som, når de muteres , forårsake grå stær og patofysiologien som de virker gjennom.

Studiebefolkning: Familier med mange nasjonaliteter og etnisk bakgrunn. Vi skal studere maksimalt 5000 pasienter og familiemedlemmer.

Design: Studien består av å fastslå individer, og spesielt familier med flere individer, påvirket av både medfødt og aldersrelatert grå stær. Disse pasientene og deres familier vil gjennomgå detaljerte oftalmologiske undersøkelser for å karakterisere deres grå stær og bestemme deres affeksjonsstatus. En blodprøve vil bli tatt fra hvert individ for isolering av DNA og hos noen individer for lymfoblastoid transformasjon for å etablere en fornybar kilde til DNA. Koblingsanalyse, fysisk kartlegging og mutasjonsscreening vil bli utført for å identifisere det spesifikke genet og mutasjonene i det som er assosiert med grå stær i denne familien. Om nødvendig vil genproduktet karakteriseres biokjemisk. Studien vil registrere fag ved NEI og samarbeidende institusjoner, Center for Excellence in Molecular Biology, Lahore, Pakistan, Zhongshan Ophthalmic Center, Guangzhou, Kina, Aravind Eye Hospital, Madurai, India, og University of Parma, Italia og All India Institute of Medical Sciences (AIIMS).

Resultatmål: Koblingen vil bli bestemt ved hjelp av lod-skåremetoden og mutasjoner i spesifikke gener vil bli vurdert ved bruk av en kombinasjon av restkonservering, blosumskåre og molekylær modellering. Biokjemiske, metabolske og fysiologiske effekter vil bli individualisert til den spesifikke analysen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

3432

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • India
      • Maduri, India
        • Aravind Eye Hospital
  • Italia
      • Parma, Italia
        • University of Parma
  • Kina
      • Guangzhou, Kina
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan
        • Centre for Excellence in Molecular Biology

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Emner med følgende vil bli rekruttert:

  1. Individer eller familiemedlemmer til individer med arvelig grå stær, enten medfødt, barndoms- eller aldersrelatert.
  2. Voksne må være i stand til å gi sitt eget samtykke.
  3. Alle fag skal kunne samarbeide med studieeksamen og flebotomi.
  4. Eldre enn 4 år.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  1. Sykdommer, infeksjoner eller traumer som etterligner arvelig grå stær.
  2. Barn som trenger sedering for studieprosedyrer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
statistisk signifikant sammenheng

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

18. mars 2003

Primær fullføring

7. desember 2022

Studiet fullført

25. mai 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mars 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2003

Først lagt ut (Anslag)

24. mars 2003

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. april 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2018

Sist bekreftet

25. mai 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 030123
  • 03-EI-0123

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere