フェニルケトン尿症（PKU）の母親のための低フェニルアラニン食
妊娠結果に対する母親のフェニルケトン尿症（PKU）の影響
調査の概要
詳細な説明
PKU は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠如によって引き起こされる常染色体劣性形質です。 フェニルアラニン水酸化酵素は、フェニルアラニン (Phe) の代謝に関与する酵素です。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼが存在しないか欠陥がある場合、Phe レベルが上昇し、有毒な Phe 代謝物が蓄積して、中枢神経系の損傷を引き起こします。 PKU は治療可能な疾患です。 影響を受けた個人は、小児期にPheの少ない食事を守らなければなりません. PKU の女性は、胎児への損傷を避けるために、妊娠前および妊娠中に低 Ph 食を遵守する必要があります。 未治療の母親の高フェニルアラニン血症 (HPA) の女性の子孫は、通常、精神遅滞、小頭症、発育遅延、およびその他の先天異常を示します。 この研究では、母親の HPA を持つ女性の生殖転帰に対する制限された Phe 食事の影響を調べます。
この研究の参加者は、血中 Phe 値が持続的に 4 mg/dl を超える HPA の女性です。 血中 Phe 値が一貫して 8 mg/dl を超える女性は、血漿 Phe 濃度を 2 ～ 8 mg/dl に維持するために、Phe 制限食を摂取します。 このレベルの制御は実用的で達成可能です。 母親から胎児への Phe レベルの増加勾配により、後者のレベルは 3.5 から 12 mg/dl まで変化します。これらのレベルは通常、正常な転帰と関連しています。 女性は、産科、生化学、および栄養パラメータについて、妊娠中ずっと監視されます。 Phe制限ダイエット中の女性には、十分な栄養状態を維持するために十分なPhe制限タンパク質、カロリー、ビタミン、およびミネラルが与えられます. 葉酸サプリメントが提供されます。 臨床的に示されている場合は、チロシン (Tyr) と補助的な微量金属が処方されます。
女性とその子孫のマッチング対照サンプルは、関連する調整および協力センターと協力して開発されます。 プロジェクトが許す限り、母親の両方のグループの子孫が追跡されます。 研究の最初の 2 ～ 3 年間にプロジェクトに受け入れられた母親から生まれた子孫は、知的能力と身体的健康、および学校での学業成績について評価されます。 研究の最後の3〜4年間に入院した人は、知的能力と身体的健康について評価されますが、これらの子孫について利用できるデータは限られていることを認識しています.
研究の種類
入学
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- University of Southern California School of Medicine
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ
- University of Illinois at Chicago
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Texas
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Galveston、Texas、アメリカ
- University of Texas Medical Branch at Galveston
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準
- コミュニティ環境に住む
- 調査期間中に妊娠・出産した場合
- 妊娠初期に判明
- 可能な限り受胎前に開始された食事療法
- Pheチャレンジの結果に基づくPKUの診断、または医療記録における明確な診断証拠
- 血中Phe > 4mg/dl
- -Phe制限食の要件を理解して遵守し、インフォームドコンセントを理解し、クリニックの担当者と適切にコミュニケーションできる知的能力
- IQ > 70
コントロールの包含基準
- HPA女性のヘテロ接合姉妹
- 産科施設からの一致したコントロール。非 PKU メスと PKU オスからの妊娠と子孫
除外基準
- プテリン欠損の証拠がある女性
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- マスキング：なし（オープンラベル）
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Richard Koch, M.D.、University of Southern California
- 主任研究者：Reuben Matalon, M.D.、University of Illinois at Chicago
- 主任研究者：Bobbye M. Rouse, M.D.、University of Texas at Galveston
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Levy HL, Guldberg P, Guttler F, Hanley WB, Matalon R, Rouse BM, Trefz F, Azen C, Allred EN, de la Cruz F, Koch R. Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: report from the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatr Res. 2001 May;49(5):636-42. doi: 10.1203/00006450-200105000-00005.
- Koch R, Levy HL, Matalon R, Rouse B, Hanley WB, Trefz F, Azen C, Friedman EG, de la Cruz F, Guttler F, et al. The international collaborative study of maternal phenylketonuria: status report 1994. Acta Paediatr Suppl. 1994 Dec;407:111-9. doi: 10.1111/j.1651-2227.1994.tb13468.x.
- Matalon R, Michals K, Azen C, Friedman E, Koch R, Rouse B, Hanley WB, de la Cruz F. Maternal PKU Collaborative Study: pregnancy outcome and postnatal head growth. J Inherit Metab Dis. 1994;17(3):353-5. doi: 10.1007/BF00711828. No abstract available.
- Koch R, Levy HL, Matalon R, Rouse B, Hanley W, Azen C. The North American Collaborative Study of Maternal Phenylketonuria. Status report 1993. Am J Dis Child. 1993 Nov;147(11):1224-30. doi: 10.1001/archpedi.1993.02160350098015.
- Koch R, Hanley W, Levy H, Matalon R, Rouse B, Dela Cruz F, Azen C, Gross Friedman E. A preliminary report of the collaborative study of maternal phenylketonuria in the United States and Canada. J Inherit Metab Dis. 1990;13(4):641-50. doi: 10.1007/BF01799519.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NICHD-PKU
- 1N01HD23148
- 1N01HD23155
- 1N01HD23156
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