Lav phenylalanin diæt til mødre med phenylketonuri (PKU)

PKU er et autosomalt recessivt træk forårsaget af fravær af phenylalaninhydroxylase. Phenylalaninhydroxylase er et enzym involveret i metabolismen af ​​phenylalanin (Phe). Når phenylalaninhydroxylase er fraværende eller defekt, stiger Phe-niveauer, og toksiske Phe-metabolitter akkumuleres, hvilket forårsager skade på centralnervesystemet. PKU er en sygdom, der kan behandles. Berørte personer skal overholde en diæt med lav Phe i barndommen. Kvinder med PKU bør også følge en lav Phe diæt før og under graviditeten for at undgå fosterskader. Afkom af kvinder med ubehandlet maternel hyperphenylalaninæmi (HPA) udviser normalt mental retardering, mikrocefali, væksthæmning og andre medfødte anomalier. Denne undersøgelse vil undersøge effekten af ​​en begrænset Phe-diæt på det reproduktive resultat hos kvinder med moder HPA.

Deltagere i denne undersøgelse vil være kvinder med HPA, hvis Phe-værdier i blodet vedvarende er større end 4 mg/dl. De kvinder med Phe-værdier i blodet konsekvent større end 8 mg/dl vil blive sat på en Phe-begrænset diæt for at opretholde plasma Phe-koncentrationer mellem 2 og 8 mg/dl. Dette niveau af kontrol er praktisk og opnåeligt. På grund af en gradient af stigende Phe-niveau fra mor til foster, vil niveauerne i sidstnævnte variere fra 3,5 til 12 mg/dl; disse niveauer er normalt forbundet med normale resultater. Kvinder vil blive overvåget gennem deres graviditet på obstetriske, biokemiske og ernæringsmæssige parametre. Kvinder på den begrænsede Phe-diæt vil få tilstrækkeligt med Phe-begrænset protein, kalorier, vitaminer og mineraler til at opretholde tilstrækkelig ernæringsstatus. Folattilskud vil blive givet. Hvis det er klinisk indiceret, vil tyrosin (Tyr) og supplerende spormetaller blive ordineret.

En matchende kontrolprøve af kvinder og deres afkom vil blive udviklet i samarbejde med tilknyttede koordinerende og samarbejdscentre. Afkommet fra begge grupper af mødre vil blive fulgt, så længe projektet tillader det. De afkom født af mødre, der er optaget i projektet i løbet af de første 2 til 3 år af undersøgelsen, vil blive vurderet på deres intellektuelle evner og fysiske sundhed samt akademiske præstationer i skolen. De, der er optaget i løbet af de sidste 3 til 4 år af undersøgelsen, vil blive vurderet på deres intellektuelle formåen og fysiske helbred, idet de erkende, at begrænsede data vil være tilgængelige for disse afkom.