이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 산모를 위한 저페닐알라닌 식이

2005년 6월 23일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

산모의 페닐케톤뇨증(PKU)이 임신 결과에 미치는 영향

페닐케톤뇨증(PKU)은 희귀 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 PKU는 심각한 정신 지체를 유발할 수 있습니다. PKU가 있는 여성은 임신 중에 자녀의 정신 지체를 예방하기 위해 특별 식단을 섭취하는 것이 좋습니다. 이 연구는 PKU를 가진 어머니의 자녀에 대한 그 식단의 효과를 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

PKU는 페닐알라닌 수산화 효소의 부재로 인해 발생하는 상염색체 열성 형질입니다. 페닐알라닌 수산화효소는 페닐알라닌(Phe)의 대사에 관여하는 효소입니다. 페닐알라닌 수산화효소가 없거나 결함이 있는 경우 Phe 수치가 상승하고 독성 Phe 대사물이 축적되어 중추신경계 손상을 일으킵니다. PKU는 치료 가능한 질병입니다. 영향을 받은 개인은 어린 시절에 Phe가 낮은 식단을 고수해야 합니다. PKU를 가진 여성은 또한 태아 손상을 피하기 위해 임신 전과 임신 중에 낮은 Phe 식단을 준수해야 합니다. 치료받지 않은 산모의 고페닐알라닌혈증(HPA)이 있는 여성의 자손은 일반적으로 정신 지체, 소두증, 성장 지연 및 기타 선천적 기형을 나타냅니다. 이 연구는 모성 HPA를 가진 여성의 생식 결과에 대한 제한된 Phe 다이어트의 효과를 조사할 것입니다.

이 연구의 참가자는 혈중 Phe 값이 지속적으로 4mg/dl보다 큰 HPA를 가진 여성입니다. 혈중 Phe 값이 지속적으로 8mg/dl보다 큰 여성은 혈장 Phe 농도를 2~8mg/dl로 유지하기 위해 Phe 제한 식단을 제공합니다. 이 제어 수준은 실용적이고 달성 가능합니다. Phe 수준이 산모에서 태아로 증가하는 기울기로 인해 후자의 수준은 3.5에서 12mg/dl까지 다양합니다. 이러한 수준은 일반적으로 정상적인 결과와 관련이 있습니다. 여성은 산과, 생화학 및 영양 매개변수에 대해 임신 기간 동안 모니터링됩니다. Phe 제한 식이요법을 하는 여성에게는 적절한 영양 상태를 유지하기 위해 Phe 제한 단백질, 칼로리, 비타민 및 미네랄이 충분히 제공됩니다. 엽산 보충이 제공됩니다. 임상적으로 필요한 경우 티로신(Tyr) 및 보조 미량 금속이 처방됩니다.

관련 조정 및 협력 센터와 협력하여 여성과 그 자손의 대조 대조 표본을 개발할 것입니다. 프로젝트가 허용하는 한 두 어머니 그룹의 자손을 따라갈 것입니다. 연구의 첫 2~3년 동안 프로젝트에 참가한 어머니에게서 태어난 자손은 학교에서의 학업 성취도뿐만 아니라 지적 능력과 신체 건강을 평가받게 됩니다. 연구의 마지막 3~4년 동안 입학한 사람들은 지적 능력과 신체 건강에 대해 평가를 받게 되며, 이러한 자손에 대한 데이터가 제한적이라는 점을 인식합니다.

연구 유형

중재적

등록

572

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90027
        • University of Southern California School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국
        • University of Illinois at Chicago
    • Texas
      • Galveston, Texas, 미국
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

여성

설명

포함 기준

  • 커뮤니티 환경에서 생활
  • 조사 기간 중 임신 또는 출산
  • 임신 초기에 확인
  • 가능할 때마다 임신 전에 시행되는 식이 요법
  • Phe 챌린지 결과 또는 의료 기록의 명확한 진단 증거를 기반으로 한 PKU 진단
  • 혈액 Phe > 4 mg/dl
  • Phe 제한 식단의 요구 사항을 지능적으로 이해 및 준수하고 사전 동의를 이해하며 클리닉 직원과 적절하게 의사 소통할 수 있습니다.
  • IQ > 70

컨트롤에 대한 포함 기준

  • HPA 여성의 이형접합 자매
  • 산부인과 시설의 일치 제어; 비 PKU 여성 및 PKU 남성의 임신 및 자손

제외 기준

  • 프테린 결함의 증거가 있는 여성

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

수사관

  • 수석 연구원: Richard Koch, M.D., University of Southern California
  • 수석 연구원: Reuben Matalon, M.D., University of Illinois at Chicago
  • 수석 연구원: Bobbye M. Rouse, M.D., University of Texas at Galveston

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

1984년 5월 1일

연구 완료

2000년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2003년 7월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2003년 7월 21일

처음 게시됨 (추정)

2003년 7월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2005년 6월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2005년 6월 23일

마지막으로 확인됨

2000년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NICHD-PKU
  • 1N01HD23148
  • 1N01HD23155
  • 1N01HD23156

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

제한된 페닐알라닌 식이요법에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Kosovo

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다