苯丙酮尿症 (PKU) 母亲的低苯丙氨酸饮食

PKU 是一种由苯丙氨酸羟化酶缺失引起的常染色体隐性遗传性状。 苯丙氨酸羟化酶是一种参与苯丙氨酸 (Phe) 代谢的酶。 当苯丙氨酸羟化酶缺失或缺陷时，Phe 水平升高，有毒的 Phe 代谢物积累，导致中枢神经系统损伤。 PKU 是一种可治疗的疾病。 受影响的个体必须在童年时期坚持低 Phe 饮食。 患有 PKU 的女性还应在怀孕前和怀孕期间坚持低 Phe 饮食，以避免胎儿受损。 患有未经治疗的母体高苯丙氨酸血症 (HPA) 的妇女的后代通常表现出智力低下、小头畸形、生长迟缓和其他先天性异常。 本研究将检查限制 Phe 饮食对患有 HPA 的女性的生殖结果的影响。

本研究的参与者将是患有 HPA 的女性，其血液 Phe 值持续高于 4 mg/dl。 那些血液 Phe 值始终大于 8 mg/dl 的女性将接受 Phe 限制饮食，以将血浆 Phe 浓度维持在 2 至 8 mg/dl 之间。 这种控制水平是切实可行的。 由于从母亲到胎儿的 Phe 水平增加梯度，后者的水平从 3.5 到 12 mg/dl 不等；这些水平通常与正常结果相关。 妇女将在整个怀孕期间接受产科、生化和营养参数的监测。 采用 Phe 限制饮食的女性将获得足够的 Phe 限制蛋白质、卡路里、维生素和矿物质，以维持足够的营养状况。 将提供叶酸补充剂。 如果有临床指征，将开具酪氨酸 (Tyr) 和补充微量金属的处方。

将与相关的协调和合作中心合作开发女性及其后代的匹配对照样本。 只要项目允许，两组母亲的后代都会被跟踪。 在研究的前 2 至 3 年期间被录取的母亲所生的后代将评估他们的智力和身体健康状况，以及在校学习成绩。 那些在研究的最后 3 到 4 年内被录取的人将被评估他们的智力和身体健康，认识到这些后代的可用数据有限。