Dieta com baixo teor de fenilalanina para mães com fenilcetonúria (PKU)

A PKU é uma característica autossômica recessiva causada pela ausência de fenilalanina hidroxilase. A fenilalanina hidroxilase é uma enzima envolvida no metabolismo da fenilalanina (Phe). Quando a fenilalanina hidroxilase está ausente ou defeituosa, os níveis de Phe aumentam e os metabólitos tóxicos de Phe se acumulam, causando lesão no sistema nervoso central. A PKU é uma doença tratável. Os indivíduos afetados devem aderir a uma dieta pobre em Phe durante a infância. As mulheres com PKU também devem aderir a uma dieta baixa em Phe antes e durante a gravidez para evitar danos fetais. A prole de mulheres com hiperfenilalaninemia materna não tratada (HPA) geralmente apresenta retardo mental, microcefalia, retardo de crescimento e outras anomalias congênitas. Este estudo examinará o efeito de uma dieta restrita em Phe no resultado reprodutivo em mulheres com HPA materno.

Os participantes deste estudo serão mulheres com HPA cujos valores de Phe no sangue são persistentemente superiores a 4 mg/dl. Aquelas mulheres com valores de Phe no sangue consistentemente maiores que 8 mg/dl serão colocadas em uma dieta restrita em Phe para manter as concentrações plasmáticas de Phe entre 2 e 8 mg/dl. Este nível de controle é prático e alcançável. Devido a um gradiente de níveis crescentes de Phe da mãe para o feto, os níveis neste último variariam de 3,5 a 12 mg/dl; esses níveis geralmente estão associados a resultados normais. As mulheres serão monitoradas durante toda a gravidez em parâmetros obstétricos, bioquímicos e nutricionais. As mulheres na dieta restrita em Phe receberão proteínas, calorias, vitaminas e minerais limitados em Phe suficientes para manter o estado nutricional adequado. Suplementação de folato será fornecida. Se indicado clinicamente, serão prescritos tirosina (Tyr) e oligoelementos suplementares.

Uma amostra de controle correspondente de mulheres e seus filhos será desenvolvida em colaboração com os centros associados de coordenação e colaboração. Os filhos dos dois grupos de mães serão acompanhados enquanto o projeto permitir. Os filhos nascidos de mães admitidas no projeto durante os primeiros 2 a 3 anos do estudo serão avaliados em sua capacidade intelectual e saúde física, bem como no desempenho acadêmico na escola. Aqueles admitidos durante os últimos 3 a 4 anos do estudo serão avaliados em sua capacidade intelectual e saúde física, reconhecendo que dados limitados estarão disponíveis para esses descendentes.