Matala fenyylialaniiniruokavalio fenyyliketonuriaa sairastaville äideille (PKU)

PKU on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, joka johtuu fenyylialaniinihydroksylaasin puuttumisesta. Fenyylialaniinihydroksylaasi on entsyymi, joka osallistuu fenyylialaniinin (Phe) metaboliaan. Kun fenyylialaniinihydroksylaasi puuttuu tai se on viallinen, Phe-tasot nousevat ja myrkyllisiä Phe-metaboliitteja kerääntyy aiheuttaen keskushermostovaurioita. PKU on hoidettavissa oleva sairaus. Sairastuneiden on noudatettava vähäpätöistä ruokavaliota lapsuudessa. Naisten, joilla on PKU, tulee myös noudattaa vähäpätöistä ruokavaliota ennen raskautta ja sen aikana sikiövaurioiden välttämiseksi. Hoitamatonta äidin hyperfenyylialaninemiaa (HPA) sairastavien naisten jälkeläisillä on yleensä henkistä jälkeenjääneisyyttä, mikrokefaliaa, kasvun hidastumista ja muita synnynnäisiä epämuodostumia. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan rajoitetun Phe-ruokavalion vaikutusta lisääntymistulokseen naisilla, joilla on äidin HPA.

Tähän tutkimukseen osallistuvat naiset, joilla on HPA ja joiden veren Phe-arvot ovat jatkuvasti yli 4 mg/dl. Naiset, joiden veren Phe-arvot ovat jatkuvasti yli 8 mg/dl, asetetaan Phe-rajoitetulle ruokavaliolle, jotta plasman Phe-pitoisuus pysyy välillä 2-8 mg/dl. Tämä valvontataso on käytännöllinen ja saavutettavissa. Äidistä sikiöön kasvavan Phe-tason gradientin vuoksi tasot jälkimmäisessä vaihtelevat välillä 3,5 - 12 mg/dl; nämä tasot liittyvät yleensä normaaleihin tuloksiin. Naisia ​​seurataan koko raskauden ajan synnytys-, biokemiallisten ja ravitsemusparametrien suhteen. Naisille, jotka noudattavat rajoitettua Phe-ruokavaliota, annetaan riittävästi Phe-rajoitettua proteiinia, kaloreita, vitamiineja ja kivennäisaineita riittävän ravitsemustilan ylläpitämiseksi. Folaattilisää tarjotaan. Jos kliinisesti indikoitu, tyrosiinia (Tyr) ja lisähivenmetalleja määrätään.

Naisista ja heidän jälkeläisistään vastaava vertailunäyte kehitetään yhteistyössä vastaavien koordinointi- ja yhteistyökeskusten kanssa. Molempien äitiryhmien jälkeläisiä seurataan niin kauan kuin hanke sen sallii. Ensimmäisen 2-3 vuoden aikana hankkeeseen otettujen äideille syntyneiden jälkeläisten henkiset kyvyt ja fyysinen kunto sekä koulumenestys arvioidaan. Tutkimuksen viimeisten 3–4 vuoden aikana hyväksyttyjen henkisten kykyjen ja fyysisen terveyden perusteella arvioidaan, että näistä jälkeläisistä on saatavilla rajoitetusti tietoa.