Диета с низким содержанием фенилаланина для матерей с фенилкетонурией (ФКУ)

ФКУ является аутосомно-рецессивным признаком, обусловленным отсутствием фенилаланингидроксилазы. Фенилаланингидроксилаза представляет собой фермент, участвующий в метаболизме фенилаланина (Phe). Когда фенилаланингидроксилаза отсутствует или дефектна, уровни Phe повышаются, и токсичные метаболиты Phe накапливаются, вызывая поражение центральной нервной системы. ФКУ является излечимым заболеванием. Больные должны придерживаться диеты с низким содержанием Phe в детстве. Женщины с фенилкетонурией также должны придерживаться диеты с низким содержанием Phe до и во время беременности, чтобы избежать повреждения плода. У потомства женщин с нелеченой материнской гиперфенилаланинемией (ГФА) обычно обнаруживают умственную отсталость, микроцефалию, задержку роста и другие врожденные аномалии. В этом исследовании будет изучено влияние диеты с ограниченным содержанием фенилаланина на репродуктивный исход у женщин с ГГА у матери.

Участниками этого исследования будут женщины с HPA, у которых значения Phe в крови постоянно превышают 4 мг/дл. Те женщины, у которых значения Phe в крови постоянно превышают 8 мг/дл, будут переведены на диету с ограничением Phe для поддержания концентрации Phe в плазме между 2 и 8 мг/дл. Этот уровень контроля практичен и достижим. Из-за градиента повышения уровня Phe от матери к плоду уровни у последнего будут варьироваться от 3,5 до 12 мг/дл; эти уровни обычно связаны с нормальными исходами. Женщины будут контролироваться на протяжении всей беременности по акушерским, биохимическим и нутритивным параметрам. Женщинам на диете с ограниченным содержанием Phe будет даваться достаточно белков, калорий, витаминов и минералов с ограниченным содержанием Phe для поддержания адекватного статуса питания. Будет обеспечена добавка фолиевой кислоты. По клиническим показаниям назначают тирозин (Tyr) и дополнительные микроэлементы.

Соответствующая контрольная выборка женщин и их потомства будет разработана в сотрудничестве с ассоциированными координационными и сотрудничающими центрами. Потомство обеих групп матерей будет отслеживаться до тех пор, пока это позволяет проект. Дети, рожденные от матерей, допущенных к участию в проекте в течение первых 2-3 лет исследования, будут оцениваться по их интеллектуальным способностям и физическому здоровью, а также по успеваемости в школе. Те, кто был допущен в течение последних 3-4 лет исследования, будут оцениваться по их интеллектуальным способностям и физическому здоровью, учитывая, что для этих потомков будут доступны ограниченные данные.