Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu pro matky s fenylketonurií (PKU)

PKU je autozomálně recesivní vlastnost způsobená absencí fenylalaninhydroxylázy. Fenylalaninhydroxyláza je enzym zapojený do metabolismu fenylalaninu (Phe). Když fenylalaninhydroxyláza chybí nebo je defektní, hladiny Phe stoupají a hromadí se toxické metabolity Phe, což způsobuje poškození centrálního nervového systému. PKU je léčitelná nemoc. Postižení jedinci musí v dětství dodržovat dietu s nízkým obsahem Phe. Ženy s PKU by také měly dodržovat dietu s nízkým obsahem Phe před a během těhotenství, aby nedošlo k poškození plodu. Potomci žen s neléčenou mateřskou hyperfenylalaninémií (HPA) obvykle vykazují mentální retardaci, mikrocefalii, růstovou retardaci a další vrozené anomálie. Tato studie bude zkoumat vliv omezené Phe diety na reprodukční výsledky u žen s mateřskou HPA.

Účastníky této studie budou ženy s HPA, jejichž hodnoty Phe v krvi jsou trvale vyšší než 4 mg/dl. Ženy s hodnotami Phe v krvi trvale vyššími než 8 mg/dl budou nasazeny na dietu s omezením Phe, aby se udržely koncentrace Phe v plazmě mezi 2 a 8 mg/dl. Tato úroveň ovládání je praktická a dosažitelná. Kvůli gradientu zvyšující se hladiny Phe od matky k plodu by se hladiny u plodu pohybovaly od 3,5 do 12 mg/dl; tyto hladiny jsou obvykle spojeny s normálními výsledky. Ženy budou po celou dobu těhotenství sledovány podle porodnických, biochemických a nutričních parametrů. Ženy na dietě s omezením Phe dostanou dostatek bílkovin, kalorií, vitamínů a minerálů s omezením Phe, aby si udržely adekvátní nutriční stav. Bude zajištěna suplementace folátem. Pokud je to klinicky indikováno, bude předepsán tyrosin (Tyr) a doplňkové stopové kovy.

Ve spolupráci s přidruženými koordinačními a spolupracujícími centry bude vytvořen odpovídající kontrolní vzorek žen a jejich potomků. Potomci obou skupin matek budou sledováni, dokud to projekt dovolí. U potomků narozených matkám přijatým do projektu během prvních 2 až 3 let studia budou posouzeny jejich intelektuální schopnosti a fyzické zdraví, jakož i studijní výsledky ve škole. U těch, kteří byli přijati během posledních 3 až 4 let studia, budou posouzeny jejich intelektuální schopnosti a fyzické zdraví, přičemž se uznává, že pro tyto potomky budou k dispozici omezené údaje.