Alacsony fenilalanintartalmú étrend fenilketonuriában (PKU) szenvedő anyák számára

A PKU egy autoszomális recesszív tulajdonság, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz hiánya okoz. A fenilalanin-hidroxiláz egy enzim, amely a fenilalanin (Phe) metabolizmusában vesz részt. Ha a fenilalanin-hidroxiláz hiányzik vagy hibás, a Phe szintje emelkedik, és mérgező Phe metabolitok halmozódnak fel, ami központi idegrendszeri károsodást okoz. A PKU kezelhető betegség. Az érintett személyeknek gyermekkorukban alacsony Phe-tartalmú étrendet kell tartaniuk. A PKU-ban szenvedő nőknek szintén be kell tartaniuk az alacsony Phe-diétát a terhesség előtt és alatt a magzati károsodás elkerülése érdekében. A kezeletlen anyai hiperfenilalaninémiában (HPA) szenvedő nők utódai általában mentális retardációt, mikrokefáliát, növekedési retardációt és egyéb veleszületett rendellenességeket mutatnak. Ez a tanulmány megvizsgálja a korlátozott Phe-diéta hatását az anyai HPA-ban szenvedő nők reproduktív kimenetelére.

A vizsgálatban HPA-ban szenvedő nők vesznek részt, akiknek a vérében a Phe értéke tartósan meghaladja a 4 mg/dl-t. Azokat a nőket, akiknek a vér Phe-értéke folyamatosan meghaladja a 8 mg/dl-t, Phe-korlátozott diétára kell helyezni, hogy a plazma Phe-koncentrációját 2 és 8 mg/dl között tartsák. Ez az ellenőrzési szint praktikus és elérhető. Az anyától a magzatig növekvő Phe-szint gradiens miatt az utóbbiban a szint 3,5 és 12 mg/dl között változna; ezek a szintek általában normális kimenetelhez kapcsolódnak. A nőket a terhességük alatt a szülészeti, biokémiai és táplálkozási paraméterek alapján monitorozni fogják. A Phe-korlátozott diétát követő nők elegendő Phe-korlátozott fehérjét, kalóriát, vitamint és ásványi anyagot kapnak a megfelelő táplálkozási állapot fenntartásához. Folsav pótlást biztosítanak. Ha klinikailag indokolt, tirozint (Tyr) és kiegészítő fémnyomokat írnak fel.

A nők és utódaik megfelelő kontrollmintáját a kapcsolódó koordináló és együttműködő központokkal együttműködve dolgozzák ki. Mindkét anyacsoport utódait követik, amíg a projekt lehetővé teszi. A projektben részt vevő anyáktól született utódok esetében a vizsgálat első 2-3 évében értékelik értelmi képességeiket és fizikai egészségüket, valamint iskolai tanulmányi eredményeiket. A vizsgálat utolsó 3-4 évében felvett személyek értelmi képességeit és fizikai egészségi állapotát értékelik, elismerve, hogy ezekre az utódokra vonatkozóan korlátozott adatok állnak majd rendelkezésre.