生化学マーカーの評価とC型ニーマン・ピック病の臨床調査
2026年6月5日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
この研究では、治験薬が神経系機能の進行性喪失をもたらす遺伝性疾患であるC型ニーマンピック病（NPC）の進行を遅らせることができるかどうかを判断するのに役立つ可能性のある臨床および実験室試験を評価します。 この研究では、1) 治療に対する反応の尺度として使用できる臨床的または生化学的マーカーを探し、2) 後で登録するよう招待される NPC 患者のグループにおける生化学的マーカー異常の進行率を定義します。治療試験で。
NPCのあらゆる年齢の患者がこの研究に適格である可能性があります。 参加者は、NIH 臨床センターでの 4 ～ 5 日間の入院中に、6 か月ごとに次の手順を受けます。
- 病歴、身体検査、神経学的検査、神経心理学的評価、血液および尿検査を含む医学的評価。
- 腰椎穿刺（脊髄穿刺）：研究のために、脳と脊髄を浸す液体である脳脊髄液（CSF）のサンプルを採取します。 局所麻酔薬を投与した後、髄液が脊髄の下を循環する腰部の骨の間の空間に小さな針を挿入します。 少量の液体が針を通して採取されます。
- 目の検査と眼球運動の研究: 目の構造を調べるために、目の瞳孔を散大させます。 眼球運動検査では、特殊なコンタクト レンズを眼に装着し、患者は画面上を移動する一連のターゲット光点を見ます。
- 聴力検査。
- 網膜の機能を測定するための網膜電図（検査に協力できる患者）。 テストの前に、患者の瞳孔を散大させ、電極 (小さな銀のディスク) を額にテープで貼り付けます。 患者は暗い部屋に30分間座ってから、目薬で麻痺させた後、特殊なコンタクトレンズを片方の目に置きます. コンタクトレンズは、ライトが点滅するときに網膜によって生成される小さな電気信号を感知します。 ERG の記録中に、中空の球体の内部に投影された光の閃光で目が刺激されます。 検査後、目の検査が行われ、網膜の写真が撮影されます。
- 磁気共鳴画像法（MRI）：この検査では、磁場と電波を使用して脳の画像を生成し、脳内化学物質に関する情報を取得します。 患者はスキャナーに出入りできるテーブル (細いシリンダー) に横たわり、スキャン中に発生する大きなノック音やドキドキ音を消すために耳栓を装着します。 スキャナー内でじっとしていられない患者は、テストのために鎮静されることがあります。
- 心理測定テスト: 患者はアンケートに回答します。
- 患者の写真は、患者の同意を得て、教育セッションまたは科学的プレゼンテーションまたは出版物で使用するために撮影することができます。 患者は認識できるかもしれませんが、名前で識別されません。
- 臨床センターへの各入院の開始時に、10歳以上のすべての女性患者の妊娠検査。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
ニーマン ピック C 型疾患 (NPC) は、コレステロールとガングリオシドの蓄積を特徴とする常染色体劣性リソソーム蓄積症です。 NPC は、幅広い臨床スペクトルとさまざまな発症年齢を持つまれな (1:120,000-150,000 の推定有病率) 神経変性疾患です。 古典的に、NPC の子供は、小脳性運動失調、構音障害、発作、垂直注視麻痺、運動障害、嚥下障害、精神病エピソード、および進行性認知症を伴う神経機能障害を示します。 一般に、青年期および成人期に発症する形態は、より潜行性に発症し、進行が遅くなります。
NPC に対する有効な治療法はなく、致死性疾患です。 治療的介入のテストに対する主な障害は、明確に定義された結果の尺度がないことです。 このプロトコルの目的は、後で臨床試験の結果測定として使用できる臨床および生化学マーカーのベースラインと進行率の両方のデータを取得することです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
900
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Forbes D Porter, M.D.
- 電話番号：(301) 435-4432
- メール：fdporter@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Derek M Alexander
- 電話番号：(301) 827-0387
- メール：derek.alexander@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
あらゆる年齢のニーマン・ピックC型患者
説明
- 包含基準:
影響を受ける対象
次の個人は、この研究に登録される可能性があります。
- -NPCの確立された診断（生化学的または分子的）を持つすべての患者。
- NPC1 と NPC2 の両方の患者。
- あらゆる年齢の患者
- 男性または女性
- あらゆる民族的背景
除外基準:
次の場合、個人はこの研究に登録されません。
- 彼らは病状のためにNIHに行くことができないか、自宅で世話をするには病気です。
- 彼らは急速に進行する新生児胆汁うっ滞を持っています。
- 彼らは妊娠しています（この研究への参加前およびNIH臨床センターへの入院ごとに、月経中の女性には尿妊娠検査が陰性である必要があります）。
影響を受けていない被験者
個人は、次の場合に生体試料採取に登録できます。
- 彼らは既知の NPC1 または NPC2 ヘテロ接合体であり、キャリア集団からの検体採取 (プロトコルで指定されているとおり) に同意しています。
- NPC疾患の診断または疑いはなく、対照集団からの検体採取（プロトコルで指定されているとおり）に同意している
以下の場合、個人は生体試料採取に登録されません。
- 同意が得られない
- 検体採取方法に禁忌がある
患者は、MRI に対する禁忌がある場合、または NIH 臨床センター放射線部門が MRI スキャンのために確立した安全基準を満たさない場合、研究の MRI セクションから除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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ニーマン・ピックC型（NPC）と診断された性別および年齢の患者
参加者は、神経学的に無症候性のものから重度のものまでさまざまで、肝臓疾患または関連のない併存疾患を持っている可能性がありますが、安全に旅行し、医学的評価に耐えるのに十分安定している必要があります.
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健康なボランティア
ボランティアは年齢が異なる場合があり、生物脊椎の収集を禁じられていません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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プラズマオキシステロール
時間枠：このために
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24S-ヒドロキシコレステロール、25-ヒドロキシコレステロール、27-ヒドロキシコレステロールなどのオキシステロールはコレステロールに由来し、コレステロールホメオスタシスで役割を果たします。
NPC患者の内因性オキシステロールレベルに関するデータは利用できません。
血清とCSFの両方でオキシステロールレベルを測定し、これらのレベルを疾患の状態と進行と相関させる予定です。
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このために
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臨床および生化学マーカー
時間枠：このために
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NPCの治療結果尺度として使用できる臨床および/または生化学マーカーを特定します。
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このために
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進行率を定義します
時間枠：このために
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将来の治療適応について<Tab> NPC患者の生化学マーカー異常の進行率を定義します。
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このために
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Forbes D Porter, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Solomon BI, Smith AC, Sinaii N, Farhat N, King MC, Machielse L, Porter FD. Association of Miglustat With Swallowing Outcomes in Niemann-Pick Disease, Type C1. JAMA Neurol. 2020 Dec 1;77(12):1564-1568. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.3241.
- Solomon BI, Munoz AM, Sinaii N, Farhat NM, Smith AC, Bianconi S, Dang Do A, Backman MC, Machielse L, Porter FD. Phenotypic expression of swallowing function in Niemann-Pick disease type C1. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):342. doi: 10.1186/s13023-022-02472-w.
- Thurm A, Chlebowski C, Joseph L, Farmer C, Adedipe D, Weiss M, Wiggs E, Farhat N, Bianconi S, Berry-Kravis E, Porter FD. Neurodevelopmental Characterization of Young Children Diagnosed with Niemann-Pick Disease, Type C1. J Dev Behav Pediatr. 2020 Jun/Jul;41(5):388-396. doi: 10.1097/DBP.0000000000000785.
- Campbell K, Cawley NX, Luke R, Scott KEJ, Johnson N, Farhat NY, Alexander D, Wassif CA, Li W, Cologna SM, Berry-Kravis E, Do AD, Dale RK, Porter FD. Identification of cerebral spinal fluid protein biomarkers in Niemann-Pick disease, type C1. Biomark Res. 2023 Jan 31;11(1):14. doi: 10.1186/s40364-023-00448-x.
- Farmer C, Lewis M, Farhat N, Robbins KP, Joseph L, Albert OK, Bianconi S, Hoffmann A, Giserman-Kiss I, Alexander DM, Thurm A, Porter FD, Kravis EB. Convergent Validity of the Fine Motor, Speech, and Cognitive Domains of the 5-Domain Niemann-Pick Disease Type C Clinical Severity Scale. J Child Neurol. 2026 Jan;41(1):43-53. doi: 10.1177/08830738251346348. Epub 2025 Jun 17.
- Singhal K, Menold MT, Cawley NX, Campbell K, Farhat NY, Alexander D, Dale RK, Porter FD. Identification of serum protein biomarkers in individuals with Niemann-Pick disease, type C1. medRxiv [Preprint]. 2026 Jan 18:2026.01.12.26343721. doi: 10.64898/2026.01.12.26343721.
- Singhal K, Menold MT, Cawley NX, Campbell K, Farhat NY, Alexander D, Dale RK, Porter FD. Identification of serum protein biomarkers in individuals with Niemann-Pick disease, type C1. Res Sq [Preprint]. 2026 Feb 23:rs.3.rs-8833559. doi: 10.21203/rs.3.rs-8833559/v1.
- Singhal K, Menold MT, Cawley NX, Campbell K, Farhat NY, Alexander D, Dale RK, Porter FD. Identification of serum protein biomarkers in individuals with Niemann-Pick disease, type C1. Biomark Res. 2026 May 9. doi: 10.1186/s40364-026-00927-x. Online ahead of print.
- Solomon BI, Munoz AM, Sinaii N, Mohamed H, Farhat NM, Alexander D, Do AD, Porter FD. Swallowing characterization of adult-onset Niemann-Pick, type C1 patients. Orphanet J Rare Dis. 2024 Jun 11;19(1):231. doi: 10.1186/s13023-024-03241-7.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2006年8月14日
試験登録日
最初に提出
2006年6月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年6月23日
最初の投稿 (推定)
2006年6月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月5日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 060186
- 06-CH-0186
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
.この研究のデータはコード化され、まとめて共有されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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