Evaluación de Marcadores Bioquímicos e Investigación Clínica de la Enfermedad de Niemann-Pick, Tipo C

Este estudio evaluará las pruebas clínicas y de laboratorio que podrían ser útiles para determinar si un fármaco en investigación puede retrasar la progresión de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (NPC), un trastorno genético que provoca la pérdida progresiva de la función del sistema nervioso. El estudio: 1) buscará un marcador clínico o bioquímico que pueda usarse como medida de respuesta al tratamiento, y 2) definirá la tasa de progresión de las anomalías de los marcadores bioquímicos en un grupo de pacientes de NPC que luego serán invitados a inscribirse en un ensayo de tratamiento.

Los pacientes de cualquier edad con NPC pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes se someten a los siguientes procedimientos cada 6 meses durante admisiones de 4 a 5 días en el Centro Clínico NIH.

• Evaluación médica, que incluye historial médico, examen físico, examen neurológico, evaluación neuropsicométrica y análisis de sangre y orina.
• Punción lumbar (punción raquídea): se obtiene una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR), el líquido que baña el cerebro y la médula espinal, para su estudio. Después de la administración de un anestésico local, se inserta una pequeña aguja en el espacio entre los huesos en la parte inferior de la espalda donde circula el LCR por debajo de la médula espinal. Se recoge una pequeña cantidad de líquido a través de la aguja.
• Examen de la vista y estudio del movimiento ocular: se dilatan las pupilas del ojo para examinar las estructuras de los ojos. Para el estudio del movimiento ocular, se coloca una lente de contacto especial en el ojo y el paciente mira una serie de puntos de luz objetivo que se mueven en una pantalla.
• Pruebas de audición.
• Electrorretinografía (en pacientes que puedan cooperar con la prueba) para medir la función de la retina. Antes de la prueba, se dilatan las pupilas del paciente y se pega un electrodo (pequeño disco plateado) en la frente. El paciente se sienta en una habitación oscura durante 30 minutos y luego se coloca una lente de contacto especial en un ojo después de haberlo adormecido con gotas. La lente de contacto detecta pequeñas señales eléctricas generadas por la retina cuando las luces parpadean. Durante la grabación de ERG, el ojo se estimula con destellos de luz proyectados dentro de una esfera hueca. Después de la prueba, se realiza un examen ocular completo y se toman fotografías de la retina.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM): esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes del cerebro y obtener información sobre las sustancias químicas del cerebro. El paciente se acuesta en una mesa que puede deslizarse hacia adentro y hacia afuera del escáner (un cilindro estrecho), usando tapones para los oídos para amortiguar los fuertes golpes y golpes que se producen durante el proceso de escaneo. Los pacientes que no pueden permanecer quietos en el escáner pueden ser sedados para la prueba.
• Pruebas psicométricas: los pacientes completan cuestionarios.
• Se pueden tomar fotografías del paciente para su uso en sesiones de enseñanza o presentaciones o publicaciones científicas, con el consentimiento del paciente. Los pacientes pueden ser reconocibles, pero no están identificados por su nombre.
• Prueba de embarazo en todas las pacientes mujeres mayores de 10 años al inicio de cada ingreso al Centro Clínico.