- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT00344331
Utvärdering av biokemiska markörer och klinisk undersökning av Niemann-Picks sjukdom, typ C
Denna studie kommer att utvärdera kliniska och laboratorietester som kan vara användbara för att avgöra om ett prövningsläkemedel kan bromsa utvecklingen av Niemann-Pick Disease, Type C (NPC), en genetisk störning som resulterar i progressiv förlust av nervsystemets funktion. Studien kommer att: 1) leta efter en klinisk eller biokemisk markör som kan användas som ett mått på respons på behandling, och 2) definiera hastigheten för progression av biokemiska marköravvikelser i en grupp NPC-patienter som senare kommer att bjudas in att registrera sig. i en behandlingsprövning.
Patienter i alla åldrar med NPC kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna genomgår följande procedurer var sjätte månad under 4- till 5-dagars intagningar på NIH Clinical Center.
- Medicinsk utvärdering, inklusive medicinsk historia, fysisk undersökning, neurologisk undersökning, neuropsykometrisk utvärdering och blod- och urintester.
- Lumbalpunktion (spinal tap): Ett prov av cerebrospinalvätska (CSF), vätskan som badar hjärnan och ryggmärgen, tas för studie. Efter administrering av lokalbedövning förs en liten nål in i utrymmet mellan benen i nedre delen av ryggen där CSF cirkulerar under ryggmärgen. En liten mängd vätska samlas upp genom nålen.
- Synundersökning och ögonrörelsestudie: Ögats pupiller vidgas för att undersöka ögonens struktur. För ögonrörelsestudien placeras en speciell kontaktlins på ögat och patienten tittar på en serie målljusfläckar som rör sig på en skärm.
- Hörseltest.
- Elektroretinografi (på patienter som kan samarbeta med testet) för att mäta näthinnans funktion. Före testet vidgas patientens pupiller och en elektrod (liten silverskiva) tejpas mot pannan. Patienten sitter i ett mörkt rum i 30 minuter och sedan placeras en speciell kontaktlins på ena ögat efter att det har bedövats med droppar. Kontaktlinsen känner av små elektriska signaler som genereras av näthinnan när lampor blinkar. Under ERG-inspelningen stimuleras ögat med ljusblixtar som projiceras inuti en ihålig sfär. Efter testet görs en fullständig synundersökning och fotografier av näthinnan tas.
- Magnetisk resonanstomografi (MRT): Detta test använder ett magnetfält och radiovågor för att producera bilder av hjärnan och få information om hjärnkemikalier. Patienten ligger på ett bord som kan glida in och ut ur skannern (en smal cylinder), bär öronproppar för att dämpa höga knackningar och dunkande ljud som uppstår under skanningsprocessen. Patienter som inte kan sitta stilla i skannern kan bedövas för testet.
- Psykometrisk testning: Patienterna fyller i frågeformulär.
- Fotografier av patienten kan tas för användning i undervisningstillfällen eller vetenskapliga presentationer eller publikationer, med patientens samtycke. Patienter kan kännas igen, men identifieras inte med namn.
- Graviditetstest på alla kvinnliga patienter över 10 år i början av varje inläggning på Kliniskt centrum.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Niemann-Pick typ C-sjukdom (NPC) är en autosomal recessiv, lysosomal lagringsstörning som kännetecknas av ackumulering av kolesterol och gangliosider. NPC är en sällsynt (uppskattad prevalens av 1:120 000-150 000) neurodegenerativ störning med ett brett kliniskt spektrum och varierande debutålder. Klassiskt visar barn med NPC neurologisk dysfunktion med cerebellär ataxi, dysartri, kramper, vertikal blickpares, motorisk funktionsnedsättning, dysfagi, psykotiska episoder och progressiv demens. Generellt sett har ungdomar och vuxna debutformer en mer smygande debut och långsammare progression.
Det finns ingen effektiv behandling för NPC och det är en dödlig sjukdom. Ett stort hinder för att testa terapeutiska interventioner är bristen på väldefinierade resultatmått. Syftet med detta protokoll är att erhålla både baslinje- och progressionsdata om kliniska och biokemiska markörer som senare kan användas som ett resultatmått i en klinisk prövning.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Derek Alexander
- Telefonnummer: (301) 827-0387
- E-post: derek.alexander@nih.gov
Studera Kontakt Backup
- Namn: Forbes D Porter, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-4432
- E-post: fdporter@mail.nih.gov
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- Rekrytering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
Berörda ämnen
Följande personer kan vara inskrivna som i denna studie:
- Alla patienter med en fastställd diagnos av NPC (biokemisk eller molekylär).
- Både NPC1 och NPC2 patienter.
- Patienter i alla åldrar
- Hanar eller honor
- Vilken etnisk bakgrund som helst
EXKLUSIONS KRITERIER:
Individer kommer inte att registreras i denna studie om:
- de kan inte resa till NIH på grund av sitt medicinska tillstånd eller är för sjuka för att tas om hand hemma.
- de har snabbt progressiv neonatal kolestas.
- de är gravida (ett negativt uringraviditetstest kommer att krävas för alla menstruerande kvinnor innan deltagande i denna studie och vid varje antagning till NIH Clinical Center).
Opåverkade ämnen
Individer kan registreras för insamling av bioprover om:
- De är en känd NPC1- eller NPC2-heterozygot och samtycker till provtagning (enligt protokollet) från bärarpopulationen
- Det finns ingen diagnos eller misstanke om NPC-sjukdom och de samtycker till provtagning (enligt protokollet) från en kontrollpopulation
Individer kommer inte att registreras för insamling av bioprover om:
- Samtycke lämnas inte
- De har en kontraindikation för metoden för provtagning
Patienter kommer att uteslutas från MRT-delen av studien om de har en kontraindikation för MRT eller om de inte uppfyller säkerhetskriterierna som fastställts av NIH Clinical Centers radiologiavdelning för MRT-skanning.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
---|
Patienter med diagnosen Niemann-Pick typ C (NPC) oavsett kön och oavsett ålder
Deltagarna kan variera från neurologiskt asymtomatiska till allvarliga och kan ha leversjukdom eller orelaterade komorbiditeter, men måste vara tillräckligt stabila för att säkert resa och tolerera medicinska utvärderingar.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Plasma Oxysteroler
Tidsram: ad hoc
|
Oxysteroler såsom 24S-hydroxikolesterol, 25-hydroxikolesterol och 27-hydroxikolesterol härrör från kolesterol och spelar en roll i kolesterolhomeostas.
Inga data finns tillgängliga om endogena oxysterolnivåer hos NPC-patienter.
Vi planerar att mäta oxysterolnivåer i både serum och CSF och korrelera dessa nivåer med sjukdomsstatus och progression.
|
ad hoc
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Solomon BI, Smith AC, Sinaii N, Farhat N, King MC, Machielse L, Porter FD. Association of Miglustat With Swallowing Outcomes in Niemann-Pick Disease, Type C1. JAMA Neurol. 2020 Dec 1;77(12):1564-1568. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.3241.
- Solomon BI, Munoz AM, Sinaii N, Farhat NM, Smith AC, Bianconi S, Dang Do A, Backman MC, Machielse L, Porter FD. Phenotypic expression of swallowing function in Niemann-Pick disease type C1. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):342. doi: 10.1186/s13023-022-02472-w.
- Thurm A, Chlebowski C, Joseph L, Farmer C, Adedipe D, Weiss M, Wiggs E, Farhat N, Bianconi S, Berry-Kravis E, Porter FD. Neurodevelopmental Characterization of Young Children Diagnosed with Niemann-Pick Disease, Type C1. J Dev Behav Pediatr. 2020 Jun/Jul;41(5):388-396. doi: 10.1097/DBP.0000000000000785.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Lymfatiska sjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Neurokognitiva störningar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurodegenerativa sjukdomar
- TDP-43 Proteinopatier
- Proteostasbrister
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Demens
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Språkstörningar
- Kommunikationsstörningar
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Talstörningar
- Frontotemporal Lobar Degeneration
- Afasi
- Histiocytos, icke-langerhans-cell
- Histiocytos
- Frontotemporal demens
- Afasi, Primär progressiv
- Pick sjukdom i hjärnan
- Niemann-Picks sjukdomar
- Niemann-Picks sjukdom, typ A
- Niemann-Picks sjukdom, typ C
Andra studie-ID-nummer
- 060186
- 06-CH-0186
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Niemann-Picks sjukdom, typ C
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekryteringNiemann-Pick sjukdom typ C1 | Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | Smith-Lemli-Opitz syndrom | Brist på kreatintransportörFörenta staterna
-
Cyclo Therapeutics, Inc.RekryteringNiemann-Pick sjukdom, typ C1Förenta staterna, Spanien, Israel, Taiwan, Brasilien, Tyskland, Australien, Polen, Kalkon, Italien, Storbritannien
-
Mandos LLCAvslutadNiemann-Pick typ C sjukdomFörenta staterna
-
ActelionAvslutad
-
National Taiwan University HospitalAvslutad
-
Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationOkändAorta-iliaca segmentlesion (C,D typ av TASC II)Ryska Federationen
-
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...OkändNiemann-Pick sjukdom, typ C1Kina
-
National Eye Institute (NEI)AvslutadNiemann Pick-sjukdomarFörenta staterna, Storbritannien
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AvslutadNiemann-Pick sjukdom, typ C1Förenta staterna
-
Cyclo Therapeutics, Inc.AvslutadNiemann-Pick sjukdom, typ C1Israel, Sverige, Storbritannien