Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av biokemiska markörer och klinisk undersökning av Niemann-Picks sjukdom, typ C

Denna studie kommer att utvärdera kliniska och laboratorietester som kan vara användbara för att avgöra om ett prövningsläkemedel kan bromsa utvecklingen av Niemann-Pick Disease, Type C (NPC), en genetisk störning som resulterar i progressiv förlust av nervsystemets funktion. Studien kommer att: 1) leta efter en klinisk eller biokemisk markör som kan användas som ett mått på respons på behandling, och 2) definiera hastigheten för progression av biokemiska marköravvikelser i en grupp NPC-patienter som senare kommer att bjudas in att registrera sig. i en behandlingsprövning.

Patienter i alla åldrar med NPC kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna genomgår följande procedurer var sjätte månad under 4- till 5-dagars intagningar på NIH Clinical Center.

  • Medicinsk utvärdering, inklusive medicinsk historia, fysisk undersökning, neurologisk undersökning, neuropsykometrisk utvärdering och blod- och urintester.
  • Lumbalpunktion (spinal tap): Ett prov av cerebrospinalvätska (CSF), vätskan som badar hjärnan och ryggmärgen, tas för studie. Efter administrering av lokalbedövning förs en liten nål in i utrymmet mellan benen i nedre delen av ryggen där CSF cirkulerar under ryggmärgen. En liten mängd vätska samlas upp genom nålen.
  • Synundersökning och ögonrörelsestudie: Ögats pupiller vidgas för att undersöka ögonens struktur. För ögonrörelsestudien placeras en speciell kontaktlins på ögat och patienten tittar på en serie målljusfläckar som rör sig på en skärm.
  • Hörseltest.
  • Elektroretinografi (på patienter som kan samarbeta med testet) för att mäta näthinnans funktion. Före testet vidgas patientens pupiller och en elektrod (liten silverskiva) tejpas mot pannan. Patienten sitter i ett mörkt rum i 30 minuter och sedan placeras en speciell kontaktlins på ena ögat efter att det har bedövats med droppar. Kontaktlinsen känner av små elektriska signaler som genereras av näthinnan när lampor blinkar. Under ERG-inspelningen stimuleras ögat med ljusblixtar som projiceras inuti en ihålig sfär. Efter testet görs en fullständig synundersökning och fotografier av näthinnan tas.
  • Magnetisk resonanstomografi (MRT): Detta test använder ett magnetfält och radiovågor för att producera bilder av hjärnan och få information om hjärnkemikalier. Patienten ligger på ett bord som kan glida in och ut ur skannern (en smal cylinder), bär öronproppar för att dämpa höga knackningar och dunkande ljud som uppstår under skanningsprocessen. Patienter som inte kan sitta stilla i skannern kan bedövas för testet.
  • Psykometrisk testning: Patienterna fyller i frågeformulär.
  • Fotografier av patienten kan tas för användning i undervisningstillfällen eller vetenskapliga presentationer eller publikationer, med patientens samtycke. Patienter kan kännas igen, men identifieras inte med namn.
  • Graviditetstest på alla kvinnliga patienter över 10 år i början av varje inläggning på Kliniskt centrum.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Detaljerad beskrivning

Niemann-Pick typ C-sjukdom (NPC) är en autosomal recessiv, lysosomal lagringsstörning som kännetecknas av ackumulering av kolesterol och gangliosider. NPC är en sällsynt (uppskattad prevalens av 1:120 000-150 000) neurodegenerativ störning med ett brett kliniskt spektrum och varierande debutålder. Klassiskt visar barn med NPC neurologisk dysfunktion med cerebellär ataxi, dysartri, kramper, vertikal blickpares, motorisk funktionsnedsättning, dysfagi, psykotiska episoder och progressiv demens. Generellt sett har ungdomar och vuxna debutformer en mer smygande debut och långsammare progression.

Det finns ingen effektiv behandling för NPC och det är en dödlig sjukdom. Ett stort hinder för att testa terapeutiska interventioner är bristen på väldefinierade resultatmått. Syftet med detta protokoll är att erhålla både baslinje- och progressionsdata om kliniska och biokemiska markörer som senare kan användas som ett resultatmått i en klinisk prövning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

900

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i alla åldrar med Niemann-Pick typ C

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Berörda ämnen

Följande personer kan vara inskrivna som i denna studie:

  • Alla patienter med en fastställd diagnos av NPC (biokemisk eller molekylär).
  • Både NPC1 och NPC2 patienter.
  • Patienter i alla åldrar
  • Hanar eller honor
  • Vilken etnisk bakgrund som helst

EXKLUSIONS KRITERIER:

Individer kommer inte att registreras i denna studie om:

  • de kan inte resa till NIH på grund av sitt medicinska tillstånd eller är för sjuka för att tas om hand hemma.
  • de har snabbt progressiv neonatal kolestas.
  • de är gravida (ett negativt uringraviditetstest kommer att krävas för alla menstruerande kvinnor innan deltagande i denna studie och vid varje antagning till NIH Clinical Center).

Opåverkade ämnen

Individer kan registreras för insamling av bioprover om:

  • De är en känd NPC1- eller NPC2-heterozygot och samtycker till provtagning (enligt protokollet) från bärarpopulationen
  • Det finns ingen diagnos eller misstanke om NPC-sjukdom och de samtycker till provtagning (enligt protokollet) från en kontrollpopulation

Individer kommer inte att registreras för insamling av bioprover om:

  • Samtycke lämnas inte
  • De har en kontraindikation för metoden för provtagning

Patienter kommer att uteslutas från MRT-delen av studien om de har en kontraindikation för MRT eller om de inte uppfyller säkerhetskriterierna som fastställts av NIH Clinical Centers radiologiavdelning för MRT-skanning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med diagnosen Niemann-Pick typ C (NPC) oavsett kön och oavsett ålder
Deltagarna kan variera från neurologiskt asymtomatiska till allvarliga och kan ha leversjukdom eller orelaterade komorbiditeter, men måste vara tillräckligt stabila för att säkert resa och tolerera medicinska utvärderingar.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Plasma Oxysteroler
Tidsram: ad hoc
Oxysteroler såsom 24S-hydroxikolesterol, 25-hydroxikolesterol och 27-hydroxikolesterol härrör från kolesterol och spelar en roll i kolesterolhomeostas. Inga data finns tillgängliga om endogena oxysterolnivåer hos NPC-patienter. Vi planerar att mäta oxysterolnivåer i både serum och CSF och korrelera dessa nivåer med sjukdomsstatus och progression.
ad hoc

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 augusti 2006

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 juni 2006

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2006

Första postat (Beräknad)

26 juni 2006

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 mars 2024

Senast verifierad

26 februari 2024

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Niemann-Picks sjukdom, typ C

3
Prenumerera