- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00344331
Valutazione dei marcatori biochimici e indagine clinica sulla malattia di Niemann-Pick, tipo C
Questo studio valuterà i test clinici e di laboratorio che potrebbero essere utili per determinare se un farmaco sperimentale può rallentare la progressione della malattia di Niemann-Pick, tipo C (NPC), una malattia genetica che provoca la perdita progressiva della funzione del sistema nervoso. Lo studio: 1) cercherà un marcatore clinico o biochimico che possa essere utilizzato come misura della risposta al trattamento e 2) definirà il tasso di progressione delle anomalie del marcatore biochimico in un gruppo di pazienti NPC che saranno successivamente invitati ad arruolarsi in una sperimentazione terapeutica.
I pazienti di qualsiasi età con NPC possono essere idonei per questo studio. I partecipanti vengono sottoposti alle seguenti procedure ogni 6 mesi durante i ricoveri da 4 a 5 giorni presso il Centro clinico NIH.
- Valutazione medica, compresa la storia medica, l'esame fisico, l'esame neurologico, la valutazione neuropsicometrica e gli esami del sangue e delle urine.
- Puntura lombare (raccolta spinale): si ottiene un campione di liquido cerebrospinale (CSF), il fluido che bagna il cervello e il midollo spinale, per lo studio. Dopo la somministrazione di un anestetico locale, un piccolo ago viene inserito nello spazio tra le ossa nella parte bassa della schiena dove il liquido cerebrospinale circola sotto il midollo spinale. Una piccola quantità di liquido viene raccolta attraverso l'ago.
- Esame oculare e studio del movimento oculare: le pupille dell'occhio sono dilatate per esaminare le strutture degli occhi. Per lo studio del movimento oculare viene posizionata una speciale lente a contatto sull'occhio e il paziente osserva una serie di punti luminosi bersaglio che si muovono su uno schermo.
- Test dell'udito.
- Elettroretinografia (nei pazienti che possono collaborare con il test) per misurare la funzione della retina. Prima del test, le pupille del paziente vengono dilatate e un elettrodo (piccolo disco d'argento) viene fissato sulla fronte. Il paziente si siede in una stanza buia per 30 minuti e poi una speciale lente a contatto viene posta su un occhio dopo che è stato intorpidito con gocce. La lente a contatto rileva piccoli segnali elettrici generati dalla retina quando le luci lampeggiano. Durante la registrazione ERG, l'occhio viene stimolato con lampi di luce proiettati all'interno di una sfera cava. Dopo il test, viene eseguito un esame completo della vista e vengono scattate fotografie della retina.
- Imaging a risonanza magnetica (MRI): questo test utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini del cervello e ottenere informazioni sulle sostanze chimiche del cervello. Il paziente giace su un tavolo che può scivolare dentro e fuori dallo scanner (un cilindro stretto), indossando tappi per le orecchie per attutire i forti colpi e colpi che si verificano durante il processo di scansione. I pazienti che non possono rimanere fermi nello scanner possono essere sedati per il test.
- Test psicometrico: i pazienti completano i questionari.
- Le fotografie del paziente possono essere scattate per l'uso in sessioni di insegnamento o presentazioni o pubblicazioni scientifiche, con il consenso del paziente. I pazienti possono essere riconoscibili, ma non sono identificati per nome.
- Test di gravidanza in tutte le pazienti di sesso femminile di età superiore ai 10 anni all'inizio di ogni ricovero presso il Centro Clinico.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di colesterolo e gangliosidi. L'NPC è una malattia neurodegenerativa rara (prevalenza stimata di 1:120.000-150.000) con un ampio spettro clinico e un'età di insorgenza variabile. Classicamente, i bambini con NPC dimostrano disfunzione neurologica con atassia cerebellare, disartria, convulsioni, paralisi dello sguardo verticale, compromissione motoria, disfagia, episodi psicotici e demenza progressiva. In generale, le forme adolescenziali e adulte hanno un esordio più insidioso e una progressione più lenta.
Non esiste un trattamento efficace per NPC ed è un disturbo letale. Uno dei principali ostacoli alla sperimentazione di interventi terapeutici è la mancanza di misure di esito ben definite. Lo scopo di questo protocollo è quello di ottenere dati sia di base che di progressione su marcatori clinici e biochimici che possano essere successivamente utilizzati come misura di esito in uno studio clinico.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Derek Alexander
- Numero di telefono: (301) 827-0387
- Email: derek.alexander@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Forbes D Porter, M.D.
- Numero di telefono: (301) 435-4432
- Email: fdporter@mail.nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Soggetti interessati
Le seguenti persone possono essere arruolate come in questo studio:
- Tutti i pazienti con una diagnosi accertata di NPC (biochimica o molecolare).
- Entrambi i pazienti NPC1 e NPC2.
- Pazienti di qualsiasi età
- Maschi o femmine
- Qualsiasi origine etnica
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Le persone non saranno arruolate in questo studio se:
- non possono recarsi al NIH a causa delle loro condizioni mediche o sono troppo malati per essere curati a casa.
- hanno una colestasi neonatale rapidamente progressiva.
- sono in gravidanza (sarà richiesto un test di gravidanza sulle urine negativo per qualsiasi donna mestruata prima della partecipazione a questo studio e ad ogni ammissione al Centro clinico NIH).
Soggetti non interessati
Gli individui possono essere arruolati per la raccolta di campioni biologici se:
- Sono un noto eterozigote NPC1 o NPC2 e acconsentono alla raccolta di campioni (come specificato nel protocollo) dalla popolazione portatrice
- Non vi è alcuna diagnosi o sospetto di malattia NPC e acconsentono alla raccolta di campioni (come specificato nel protocollo) da una popolazione di controllo
Gli individui non saranno arruolati per la raccolta di campioni biologici se:
- Il consenso non è fornito
- Hanno una controindicazione al metodo di raccolta dei campioni
I pazienti saranno esclusi dalla sezione MRI dello studio se hanno una controindicazione alla risonanza magnetica o se non soddisfano i criteri di sicurezza stabiliti dal dipartimento di radiologia del Centro clinico NIH per la scansione MRI.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con diagnosi di Niemann-Pick tipo C (NPC) di entrambi i sessi e di qualsiasi età
I partecipanti possono variare da neurologicamente asintomatici a gravi e possono avere malattie del fegato o comorbilità non correlate, ma devono essere sufficientemente stabili per viaggiare in sicurezza e tollerare le valutazioni mediche.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Ossisteroli plasmatici
Lasso di tempo: ad hoc
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Gli ossisteroli come il 24S-idrossicolesterolo, il 25-idrossicolesterolo e il 27-idrossicolesterolo derivano dal colesterolo e svolgono un ruolo nell'omeostasi del colesterolo.
Non sono disponibili dati sui livelli endogeni di ossisterolo nei pazienti con NPC.
Intendiamo misurare i livelli di ossisterolo sia nel siero che nel liquido cerebrospinale e correlare questi livelli con lo stato e la progressione della malattia.
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ad hoc
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Solomon BI, Smith AC, Sinaii N, Farhat N, King MC, Machielse L, Porter FD. Association of Miglustat With Swallowing Outcomes in Niemann-Pick Disease, Type C1. JAMA Neurol. 2020 Dec 1;77(12):1564-1568. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.3241.
- Solomon BI, Munoz AM, Sinaii N, Farhat NM, Smith AC, Bianconi S, Dang Do A, Backman MC, Machielse L, Porter FD. Phenotypic expression of swallowing function in Niemann-Pick disease type C1. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):342. doi: 10.1186/s13023-022-02472-w.
- Thurm A, Chlebowski C, Joseph L, Farmer C, Adedipe D, Weiss M, Wiggs E, Farhat N, Bianconi S, Berry-Kravis E, Porter FD. Neurodevelopmental Characterization of Young Children Diagnosed with Niemann-Pick Disease, Type C1. J Dev Behav Pediatr. 2020 Jun/Jul;41(5):388-396. doi: 10.1097/DBP.0000000000000785.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie linfatiche
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
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- Carenze di proteostasi
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Demenza
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Sfingolipidi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Lipidosi
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Afasia
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Istiocitosi
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Malattie di Niemann-Pick
- Malattia di Niemann-Pick, tipo A
- Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Altri numeri di identificazione dello studio
- 060186
- 06-CH-0186
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Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Prove cliniche su Malattia di Niemann-Pick, tipo C
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National Eye Institute (NEI)CompletatoMalattie di Niemann PickStati Uniti, Regno Unito
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Cyclo Therapeutics, Inc.Attivo, non reclutanteMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti, Taiwan, Regno Unito, Israele, Spagna, Brasile, Italia, Australia, Tacchino, Arabia Saudita, Argentina, Polonia, Germania
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...SconosciutoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Cina
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Mandos LLCTerminatoMalattia di Niemann-Pick di tipo CStati Uniti
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ActelionCompletato
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Eline C. B. EskesReclutamentoAsmd, tipo visceraleOlanda
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti
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Cyclo Therapeutics, Inc.CompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Israele, Svezia, Regno Unito
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Vtesse, LLC, a Mallinckrodt Pharmaceuticals CompanyCompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti
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Cyclo Therapeutics, Inc.Attivo, non reclutanteMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti